Загальність
Трисомія 13, або синдром Патау, - це «генетична аномалія, що характеризується наявністю - у клітинах тіла - трьох копій хромосоми 13.
Захворювання викликане генетичною помилкою, яка може статися як до, так і незабаром після зачаття. Це дуже серйозний стан, який часто визначає смерть новонародженого в пренатальній фазі або приблизно через 7 днів від народження; насправді випадки дітей, які виживають більше року, дуже рідкісні.
Симптоми та ознаки синдрому Патау численні і складаються з різних фізичних змін, нервової системи, дихальної системи та / або серця.
Окрім пологів, завдяки сучасним інструментам, діагностика також може проходити на пренатальному етапі.
На жаль, як і будь -яка вроджена генетична аномалія, немає ліків, які б могли відновити змінену хромосомну спадщину.