Хвороба Помпе (глікогеноз II типу): що це? Причини і лікування

Пошкодження, що виникають внаслідок неспроможності утилізувати цей полімер глюкози, виражаються насамперед у печінці, міокарді та скелетних м’язах, які зазнають поступового послаблення.

Хвороба Помпе спричинена "генетичною аберацією, яка призводить до дефекту активності ферменту кислотної альфа-1,4-глюкозидази (GAA або кислої мальтази) всередині лізосом (внутрішньоклітинні органели, в яких відбувається деградація різних типів молекул ).

Дитяча форма глікогенозу типу II призводить до важкої форми кардіомегалії, яка може спричинити смерть від серцево -дихальної декомпенсації протягом другого року життя. При пізньому початку хвороби Помпе симптоми обмежуються лише м’язами, і, порівняно з дитячим варіантом, перебіг цієї прогресуючої міопатії є відносно доброякісним.