Раніше ми говорили про мутації, що відбуваються на основі ДНК; тепер ми зосереджуємось на мутаціях, які відбуваються на рівні хромосом, тому значно серйозніші зміни, ніж ті, що спостерігалися раніше.
Що таке хромосоми? Цей термін визначає котушки та різні компактні складки молекул ДНК всередині ядра клітини.Хромосоми можна побачити за допомогою оптичного мікроскопа лише перед або під час поділу клітини.
Ця передмова про хромосоми служить для того, щоб краще зрозуміти мутації, які можуть виникнути на хромосомному рівні. Мутації, які можуть виникнути, в основному дві:
- ЗМІНА КІЛЬКОСТІ ХРОМОСОМ;
- ЗМІНЕННЯ СТРУКТУРИ ХРОМОСОМ АБО АБЕРАЦІЙ (поломка та перебудова).
Зміна кількості хромосом
Може статися, що утворюються клітини, які мають трохи більше хромосом, або трохи менше хромосом, ніж батьківська клітина. У цьому випадку ми говоримо про АНЕУПЛОЇДНІСТЬ клітин.
ПРИКЛАДИ АНЕПЛОЇДІЇ АВТОСОМІВ
СИНДРОМ
КАРІОТИП
ЗМІНИ
Синдром Дауна
47 хромосом (+1 на хромосомі 21)
Розумова відсталість, низький зріст, макроглосія або великий язик, виступаючі вуха, велика шия, ослаблена імунна система, серцево -судинна та ниркова системи з частими вадами розвитку, аномалії в долонних складках тощо.
Синдром плато
47 хромосом (+1 на хромосомі 13)
Очі, вуха та внутрішні органи деформовані. Розщеплена губа з або без розщеплення піднебіння. Кілька місяців виживання.
Синдром Едвардса
47 хромосом (+1 на хромосомі 18)
Порушення розвитку черепа та внутрішніх органів. Кілька місяців виживання.
ПРИКЛАДИ АНЕУПЛОЇДІЇ ГЕТЕРОХРОМОСОМ
Чоловічий каріотип
ЖІНОЧНИЙ КАРІОТИП
КАРІОТИП ПРОДУКТУ ЗАЧАСНЯ
СИНДРОМ
23, X
22, 0
45, Y0
Синдром Тернера.
22, 0
23, X
45, X0
Синдром Тернера.
23, Ю
24, XX
47, XXY
Синдром Клайнфельтера.
23, X
24, XX
47, XXX
Синдром потрійного Х
23, Ю
22, 0
45, Ю
Продукт несумісний з життям
Існують також клітини, які мають множинний каріотип, тому ці клітини містять кратні всієї серії хромосом.У цьому випадку ми говоримо про ПОЛІПЛОЇДНІ клітини.
Зміни в структурі хромосом або аберації (поломка та перебудова)
Друга можлива зміна на рівні хромосом полягає у розриві та перебудові генетичного матеріалу. Хромосомні перебудови можуть бути двох типів. Перший може бути збалансованого типу, тому немає втрат та додавання хромосомного матеріалу. Друга може бути незбалансованою, тому загальна кількість генетичного матеріалу хромосоми змінюється.
Ми можемо мати зміни лише на рівні однієї хромосоми:
- ВИДАЛЕННЯ: видалення частини хромосомного матеріалу;
- Дефіцит: втрата дуже невеликої частини хромосоми;
- ДУПЛІКАЦІЯ: фрагмент хромосоми повторюється;
- ІНВЕРСІЯ: фрагмент, отриманий з двох фрагментів, обертається на 180 градусів і вставляється між двома іншими фрагментами, таким чином морфологічно реконструюючи хромосому, але зі зміненою послідовністю генів.
Зміни на рівні декількох хромосом:
- ПРОСТА ТРАНСЛОКАЦІЯ: на хромосомі вставляється інший фрагмент, який відірвався від хромосоми, до якої він належить;
- ДВОЙНА ТРАНСЛОКАЦІЯ: обмін хромосомними фрагментами між двома негомологічними хромосомами;
- РОЗМІННА ТРАНСЛОКАЦІЯ: перенесення кількох фрагментів між кількома хромосомами;
- ВСТУП: після фрагментації трьох хромосом відбувається обмін фрагментами між негомологічними хромосомами.
ОСНОВНІ СИНДРОМИ В СТРУКТУРНИХ МУТАЦІЯХ ХРОМОСОМ
СИНДРОМ
АБЕРТАЦІЯ
ФЕНОТИПИЧНІ ОСОБЛИВОСТІ
Синдром "cri du chat" або крик кота.
Видалення короткого плеча хромосоми № 5.
Пороки розвитку вух, обличчя та гортані, мікроцефалія.
Синдром Ангельмана
Видалення довгого плеча хромосоми номер 15. У деяких випадках спостерігається наявність двох хромосом 15, обидві походять від батька.
Атаксія, тремор, труднощі при смоктанні, ковтанні, перистальтиці кишечника, судоми, косоокість, мікроцефалія та вразливість до інфекцій.
Синдром Прадера-Віллі
Видалення частини довгого плеча хромосоми № 15 батьківського походження. Наявність двох хромосом 15 материнського походження.
Затримка росту, гіпотонія м’язів, булімія, зниження психічного розвитку.
Синдром Джорджа
Видалення частини довгого плеча хромосоми номер 22.
Розщеплення піднебіння, обличчя, тимуса, зміни паращитовидних залоз, вади серця та імунодефіцити.
Синдром Вільямса
Видалення частини довгого плеча хромосоми номер 7.
Затримка розвитку, серцево -судинні вади розвитку, розумова відсталість.
Якщо ці мутації відбуваються всередині соматичних клітин, вони спричинять новоутворення (пухлини); якщо, з іншого боку, мутації впливають на статеві клітини, вони можуть спричинити серйозні наслідки, які були помічені раніше.
Мутації всередині соматичних клітин можуть бути беззвучними, і в цьому випадку вони не викликають модифікованих продуктів, але також несумісні з виживанням клітини. З певної точки зору, загибель клітини було б найкращим рішенням, оскільки це було б випадок. щоб усунути можливу мутацію, що сталася, і, перш за все, це дозволило б уникнути передачі помилки дочірнім клітинам. дочки клітин; отже, вона готує клітину до клітини пухлинного типу.
Інші статті на тему "Хромосоми та хромосомні мутації"
- Мутагенез та мутації
- Токсичність та токсикологія
- Канцерогенез
