CVS - це інвазивна діагностична методика, заснована на аспірації ворсин хоріона під контролем ультразвуку та на подальшому лабораторному аналізі аспірованої тканини.
Обґрунтування діагностики CVS полягає в одному клітинному походженні плоду та ворсин хоріона, обидва похідних від зиготи (клітини, що виникає в результаті злиття ооцитів зі спермою). Отже, хромосоми ворсин хоріона однаково містяться в клітинах плоду, і їх дослідження дозволяє діагностувати хромосомні аномалії плоду (включаючи синдром Дауна) та різні генетичні захворювання (муковісцидоз, синдром крихкого Х, глухота); за запитом, віллоцентез також дозволяє встановити батьківство плоду.
Хромосомний аналіз (цитогенетичне дослідження) дозволяє виявити числові та структурні аномалії хромосом, тоді як генетичний аналіз (молекулярне дослідження) дозволяє виділити будь -які дефектні гени.
Віллоцентез: як це зробити
Віллоцентез полягає у видаленні через абдомінальний або вагіно-цервікальний шлях невеликої кількості ворсинок хоріона (мікроскопічні розгалуження, що утворюють зовнішню частину плаценти).
При трансабдомінальній CVS після визначення найбільш підходящої точки шкіру, що оточує, стерилізують. Потім хоріонічний зразок аспірують під постійним ультразвуковим наглядом через голку калібру 18-20, зроблену для проникнення крізь черевну та стінку матки, поки вона не досягне трофобласту (де розташовані ворсинки хоріона).
Між двома операційними методами в більшості випадків вибір падає на трансабдомінальну CVS. Однак рішення може змінюватись залежно від того, що підтверджується попереднім ультразвуковим дослідженням, проведеним для встановлення терміну вагітності (вимірювання довжини плода та біометрії черепа), а також для оцінки ступеня життєздатності плода (вимірювання серцебиття) та його розташування. Крім того, попереднє ультразвукове дослідження дозволяє виявити багатоплідні вагітності, оцінити кількість навколоплідних вод, положення матки та вивчити ділянку матки, на якому введена плацента. Усі ці елементи будуть використані лікарем для встановлення найкращого способу доступу для відбору проб ворсин хоріона.
Під час попереднього ультразвукового дослідження також можна буде виділити будь -які тимчасові або абсолютні протипоказання до ЦВС (аномалії матки, міоми та ін.).
Через годину після закінчення обстеження проводиться подальша ультразвукова перевірка для оцінки життєздатності плода.
Чим небезпечна процедура, чи болить CVS?
Збір ворсинок хоріона проводиться в амбулаторії та не вимагає анестезії або спеціальної медичної допомоги. Коли голка вводиться через живіт і матку, жінка може скаржитися на колючий біль, однак слабкий і короткочасний, після чого виникають невеликі судоми через локалізовані скорочення м’язів матки. Біль є суто суб’єктивним фактом, більшість пацієнтів описує CVS як безболісне дослідження. Більше, ніж сам біль, більшість жінок тому стурбовані незначним ризиком переривання вагітності, пов'язаним з процедурою. Трансабдомінальна CVS фактично обтяжена ризиком втрати плоду, який можна кількісно оцінити в одному випадку кожні 100- 200 обстежень. Цей ризик є додатковим до ризику спонтанного аборту, який існує між десятою та дванадцятою тижнем, тому повністю не залежить від віллоцентезу чи інших діагностичних процедур. Цей ризик, оцінений у 2-3 випадках із 100, суттєво пов'язаний з материнського віку і значно зростає після 35 років. Але, як було сказано, ймовірність втрати плоду, пов'язану з виконанням CVS, важко інтерпретувати; все це разом з поступовим удосконаленням діагностичних методів та безпекою процедури пояснює наявність у літературі досить різних відсоток ризику переривання вагітності (так коливається від 0,5 до 3%).
Ризик викидня суттєво зростає, коли процедура проводиться трансцервікально (2-3%), а тим більше, якщо замість гнучкого катетера використовується щипці для біопсії. Численні інші фактори можуть впливати на швидкість втрати плоду; ризик зменшується із "збільшенням" терміну гестації (тому занадто раннє обстеження є дуже ризикованим), а також ступінь досвіду та майстерності оператора, тоді як він збільшується зі "збільшенням" віку матері, за наявності плацентарного мозаїцизму та у разі багаторазових ін'єкцій голкою (іноді, хоча рідко (приблизно в 1% випадків), необхідно повторити пункцію та аспірацію через недостатню кількість матеріалу; у дуже рідкісних випадках подальшої невдачі амніоцентез зазвичай призначається на 2-4 роки тижнів після).
Після віллоцентезу, у різному відсотку від 2 до 6% випадків, протягом кількох годин після збору вагітна жінка скаржиться на тимчасові порушення, такі як судоми в матці та незначна крововтрата зі статевих органів; ця подія в межах певних Межі, не повинні лякати жінку, оскільки це статистично не корелює з абортом. Рідше можуть виникати такі симптоми, як лихоманка, біль і навіть озноб, всі симптоми, які, як і будь -яка значна кровотеча, повинні бути негайно подані до лікаря.
Щоб уникнути явищ материнсько-плодової несумісності, з подальшою гемолітичною хворобою новонародженого, у не імунізованих резус-негативних вагітних з резус-позитивним партнером необхідно провести профілактику анти-D імуноглобулінами (для отримання додаткової інформації: тест Кумбса під час вагітності жінка вже імунізована, виконання CVS протипоказане.
Що робити до та після CVS?
Під час підготовки до іспиту зазвичай не дається особливих порад; однак рекомендується помірковано споживати їжу в останній прийом їжі перед віллоцентезом і уникати зайвої тривоги та безпідставних турбот.
Наприкінці діагностичної процедури, приблизно через одну годину після забору, проводиться «УЗД» для оцінки серцебиття плода. В кінці CVS не потрібно вводити антибіотики або міорелаксанти (з метою запобігання скорочення матки); після цього пацієнтка може безпечно повернутися до своїх звичних занять з передбаченням, щоб уникнути інтенсивних фізичних навантажень та утриматися від статевих контактів протягом кількох днів.Замість цього слід проводити профілактику антибіотиків після CVS, якщо є фактори ризику виникнення хоріоніаніту .
Віллоцентез, показання та результати "
