Випробування поту, що використовується у клінічній практиці більше 50 років, досі є золотим стандартом для діагностики муковісцидозу.Тест заснований на кількісному визначенні концентрації іонів хлору (з натрієм або без нього) у поті, викликаному іонофоретична стимуляція шкіри пілокарпіном.
Потовий тест показаний при наявності підозри на муковісцидоз, що у молодої дорослої людини є припущенням при наявності таких симптомів, як хронічний або рецидивуючий панкреатит, недостатність підшлункової залози, чоловіче безпліддя, хронічний риносинусит з поліпозом носа або без нього, а також рецидивуючий або хронічні інфекції легенів; у новонароджених та немовлят підозрілими симптомами є рецидивуючі респіраторні інфекції, хронічна діарея, поганий ріст та сильне зневоднення влітку.
Як проводиться обстеження та як інтерпретуються результати?
Тест на піт розпізнає дві різні фази: стимуляція потовиділення та аналіз поту. Перший результат отримують шляхом застосування двох електродів до передпліччя або ноги, на які нанесені дві вбираючі прокладки або два гелі, що містять пілокарпін. Застосування низьковольтного електричного струму, що надходить від акумуляторного генератора, сприяє транспортуванню пілокарпіну в поверхневі шари шкіри, де він стимулює вироблення поту.
Обстеження займає близько 5 хвилин і не викликає болю, хоча може виникнути невеликий свербіж з появою еритеми (почервоніння шкіри) в області, де пілокарпін стимулював вироблення поту.
Згодом шкіру пацієнта ретельно промивають демінералізованою водою і висушують, перш ніж приступати до збору поту. Ця фаза передбачає нанесення абсорбуючого паперу з відомою вагою, без натрію та хлору, який зазвичай наноситься на поверхню згиначів обох передпліч, де його тримають 30 хвилин. Протягом цього періоду суб’єкт може вільно читати, грати або їсти , намагаючись уникати солоних продуктів (закуски, картопля фрі тощо), щоб мінімізувати ризик забруднення паперу. Останній буде видалений оператором по закінченні 30 хвилин і направлений до лабораторії для аналізу поту.
Час складання звіту може становити 1-2 робочих дні, тоді як результат тесту ґрунтується на таких критеріях інтерпретації:
- концентрація хлору в поту більше 60 мЕкв / л підтверджує діагноз муковісцидозу (CF)
- проміжна концентрація хлору в поті, між 40 і 60 мекв / л, є припущенням, але не діагностикою, для муковісцидозу
- концентрація хлору в поту менше 40 мЕкв / л є нормальною і пов’язана з низькою ймовірністю муковісцидозу.
- Примітка: до 6-місячного віку нормальна межа для хлору падає до 30 мекв / л.
Чи небезпечний тест поту? Які ризики для пацієнта?
Випробування поту не є болючим випробуванням, а тим більше небезпечним для здоров’я пацієнта. У переважній більшості випадків будь-які порушення, пов’язані з тестуванням, обмежуються обмеженим відчуттям свербіння, що супроводжується локальною еритемою (почервонінням шкіри) у місці стимуляції. У деяких випадках може утворитися один або кілька пухирів, які зникають протягом 2/3 годин, не залишаючи слідів. Ризик реальних опіків дуже низький (близько одного випадку з 50000), але не незначний, і зростає у разі використання застарілого обладнання та відсутності досвіду роботи оператора; в цілому, ці поразки є вторинними, однак, з незначними ознаками рубця або без нього.
Надійність результатів
Потовий тест має "високу специфічність, оскільки існує кілька рідкісних захворювань, які можуть дати хибнопозитивні результати (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, целіакія, атопічний дерматит, глікогеноз типу I, мукополісахаридоз I типу, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази) , нелікований гіпотиреоз або надниркова недостатність, нервова анорексія, нефротичний синдром, гіпогаммаглобулінемія, псевдогіпоальдостерінізм I типу, синдром Мауріака); крім того, ці захворювання характеризуються "надзвичайною різноманітністю клінічної картини, елементом, який не повинен залишати діагностичних невизначеностей.
Тест поту надзвичайно чутливий, хоча мутації, пов'язані з хибнонегативними результатами, відомі сьогодні. Тому навіть при негативному тесті поту лікар може зберегти діагностичну орієнтацію на муковісцидоз і запропонувати діагностичне дослідження (наприклад, генетичний тест з пошуком типових мутацій муковісцидозу).
Імовірність помилки значно зменшується, якщо під час обстеження дотримуватись певних процедурних вказівок:
- перевірка поту повинна проводитися експертним персоналом та у спеціалізованих структурах;
- Випробування поту можна проводити після 2 -тижневого віку у дітей вагою понад 3 кілограми, які нормально гідратовані та не мають серйозних системних захворювань.
- Випробування поту слід відкласти, якщо:
- дитині менше 15 днів або вагою менше 3 кілограмів (що не рідкість у дітей з муковісцидозом)
- кількість зібраного поту недостатня
- у зневоднених дітей із системними захворюваннями, з екземою у місці стимуляції, набряком або під час системної терапії кортизоном. В останньому випадку переважно проводити тест поту не менше 4 днів після припинення лікування, оскільки кортикостеориди знижують концентрацію електролітів у поті. - Одного лабораторного результату недостатньо для підтвердження або виключення діагнозу муковісцидозу: принаймні 2 визначення хлору в поту слід завжди проводити в два різні періоди.
- Кількість зібраного поту повинна бути вищою за мінімальні заздалегідь встановлені значення; тому тест поту також можна повторити з технічних причин, наприклад, через низьку (500 мг) кількість зібраного поту.
