Загальність
Синдром Ангельмана - рідкісне генетичне неврологічне захворювання, викликане мутацією хромосоми 15 матері. Вона проявляється сильним інтелектуальним, поведінковим і руховим дефіцитом; Пацієнт виявляє перші симптоми вже в дуже ранньому дитинстві, але батьки не завжди можуть їх відразу помітити.
Малюнок: дитина з синдромом Ангельмана. З сайту: armyofangels.org
Тому при перших підозрах на щось ненормальне добре піддати маленькому пацієнту деякі генетичні тести, які зможуть прояснити ситуацію.
На жаль, синдром Ангельмана невиліковний, але є хороші протидії, які полегшують симптоми та покращують рівень життя хворих.
