Загальність
Полідактилія - це «вроджена фізична аномалія, що характеризується наявністю в руках або ногах (або обох) більше 5 пальців.
Існує принаймні 3 типи полідактилії:
- преаксіальна полідактилія, при якій надлишковий палець (ноги) виходять з частини великого пальця / великого пальця ноги;
- постіаксіальна полідактилія, при якій надмірний палець (и) виходять з частини мізинця / п'ятого пальця;
- нарешті, центральна полідактилія, в якій надлишковий палець або пальці виходять із центральних пальців кисті або стопи.
Існують різні методи лікування: вибір найбільш підходящого залежить від особливостей додаткових пальців та оцінок лікаря у діагностичній сфері.
Огляд генетики
Перш ніж приступити до опису полідактилії, корисно переглянути деякі фундаментальні концепції генетики.
Що таке хромосоми? За визначенням, хромосоми - це структурні одиниці, в яких організована ДНК. Клітини людини містять у своєму ядрі 23 пари гомологічних хромосом (22 аутосомно-нестатевого типу та одну пару статевого типу); кожна пара відрізняється від іншої, оскільки містить певну послідовність генів.
Що таке гени? Вони являють собою короткі ділянки або послідовності ДНК з фундаментальним біологічним значенням: з них, по суті, походять білки або біологічні молекули, фундаментальні для життя. У генах є «записана» частина того, ким ми є і ким ми станемо.
Кожен ген присутній у двох варіантах, алелях: один алель має материнське походження, тому передається матір’ю; інша алель має батьківське походження, тому передається батьком.
Що таке полідактилія?
Полідактилія - це медичний термін, який позначає «вроджену фізичну аномалію, що характеризується наявністю в руках, ногах або обох більше 5 пальців.
Таким чином, особа з полідактилією - це особа, яка має в руках і / або ногах 6 або більше пальців.
Лікарі називають "зайві пальці", використовуючи терміни: додатковий палець (або пальці), надлишковий (або надлишковий) палець (або пальці).
ПОХОДЖЕННЯ НАЗВИ
Слово полідактилія походить від "об'єднання двох термінів грецького походження:" polys "(πολύς), що означає" багато "" багато ", і" daxtylos "(δάκτυλος), що означає" палець ".
Отже, буквальне значення полідактилії - «багато пальців».
СИНОНІМИ ПОЛІДАКТИКИ
Два синоніми полідактилії, які використовуються дуже мало,-це: гіпердактилія («гіпер-»-префікс, що вказує на надлишок) та полідактилія.
ЦЕ ПРОТИВОРОТНІСТЬ ОЛІГОДАТЛІЇ
Полідактилія - це стан, що суперечить олігодактилії, що полягає у наявності менше 5 пальців та / або стоп.
Префікс «оліго-» походить від грецького слова «олігос» (ὀλίγος ‚), що означає« мало ».
ВИДИ ПОЛІДАКТИЛІЇ
Лікарі визнали доцільним класифікувати полідактилію на три різні типи, залежно від того, де знаходиться надлишок пальця або пальців.
Ці три типи називаються:
- Преаксіальна полідактилія. Це відбувається, коли додатковий палець або пальці стопи виступають з великого пальця (у руці) або великого пальця (у стопі).
У цьому випадку преаксіальна полідактилія, що впливає на руку, приймає назву радіальної преаксіальної полідактилії (або простіше радиальної полідактилії); в той час як преаксіальна полідактилія, що стосується стопи, відома як великогомілкова переаксіальна полідактилія (або коротше, великогомілкова полідактилія). - Постаксіальна полідактилія. Це коли додатковий палець або пальці ноги стирчать з мізинця частини руки або найменшого пальця стопи.
Як і в попередньому випадку, існують два конкретні терміни, які позначають постіаксіальну полідактилію кисті та стопи; це відповідно: ліктьова постаксіальна полідактилія (або ліктьова полідактилія) та малоберцова постаксіальна полідактилія (або малоберцова полідактилія). - Центральна полідактилія. Це коли додатковий палець або пальці проростають між середніми пальцями кисті (вказівним, середнім або безіменним пальцем) і пальцями ніг (другий, третій або четвертий палець).
Причини
Для отримання додаткової інформації: Полідактилія - причини та симптоми
Полідактилія є результатом мутацій генів, які контролюють правильний розвиток пальців рук і ніг. На підставі своїх експериментальних висновків дослідники вважають, що вищезгадані гени є достатньою кількістю і що серед них є деякі, які - якщо мутують - спричиняють переаксіальну полідактилію, інші викликають постіксіальну полідактилію, а треті викликають центральну полідактилію.
Згідно з останніми генетичними дослідженнями, полідактилія асоціюється приблизно з 39 генетичними мутаціями.
ІЗОЛЯЦІЙНИЙ ФЕНОМЕН або СИНДРОМНИЙ ФЕНОМЕН?
Полідактилія може бути "ізольованою аномалією - де ізольовані s" означає, що вона не пов'язана з якимось конкретним захворюванням - або це може бути клінічною ознакою певного захворювання (зазвичай синдрому) генетичної природи.
У першому випадку це явище, яке не має особливого значення з клінічної точки зору, оскільки його слід розглядати без небезпечних наслідків для здоров’я пацієнта; у другому випадку, однак, це явище, яке, як правило, пов'язане з іншими симптомами, деякі з яких також дуже серйозні.
Медичною мовою ізольована полідактилія приймає назву несиндромної полідактилії, тоді як асоційована з певним хворобливим станом-синдромна полідактилія.
У цих випадках прикметник "синдромний" означає "який є частиною синдрому" або "який пов'язаний з синдромом".
Згідно з останніми науковими дослідженнями, існує щонайменше 97 генетичних синдромів, що характеризуються одним із трьох типів полідактилії, описаних у попередньому розділі.
Будь ласка, запиши: під синдромом s "означає комплекс симптомів та ознак, які характеризують конкретну клінічну картину.
ПОЛІДАКТИЧНО як сімейний стан
Полідактилія може бути повторюваним станом в межах однієї родини.
Зіткнувшись з такими випадками, лікарі говорять про сімейну полідактилію.
Як правило, сімейна полідактилія-це ізольоване явище, отже, несиндромна форма полідактилії.
Генетичні характеристики несиндромної полідактилії та синдромної полідактилії
Взагалі кажучи, несиндромна полідактилія поводиться як аутосомно-домінантне захворювання, тоді як синдромна полідактилія поводиться як аутосомно-рецесивна хвороба.
Аутосомно -домінантне захворювання - це генетичний стан, при якому для конкретизації клінічної картини достатньо мутації лише одного з двох алелей гена, відповідального за захворювання; аутосомно -рецесивна хвороба, з іншого боку, - це генетичний стан, при якому для спостереження певної симптоматики необхідно мутувати обидві алелі гена, відповідального за захворювання.
Симптоми та ускладнення
Синдроми, які можуть викликати полідактилію
Преаксіальна полідактилія- Анемія Фанконі
- Цефалополісиндактилія Грейга
- Синдром Таунса-Брокса
- Синдром Холта-Орама
- Цефалополісиндактилія Грейга
- Синдром Дауна
- Синдром Меккеля
- Синдром Барде-Бідля
- Синдром Барде-Бідля
- Синдром Меккеля
- Синдром Палістера-Холла
- Синдром Холта-Орама
Людина з полідактилією може мати порушення на одній або обох руках, а також на одній або обох ногах.
Як правило, додатковий палець або пальці не мають кісток, сухожиль та суглобів з внутрішньої сторони; іншими словами, вони мають тільки шкірний покрив і прикріплений ніготь.
Якщо у них є кістки та суглоби, вони функціонують як звичайні пальці; в іншому випадку вони не мають функціональної ролі.
ПОСТАКСІЙНА ПОЛІДАКТИЛЬНА
Постаксіальна полідактилія - найпоширеніший тип.
У більшості випадків надлишковий палець або пальці є елементарними, тому без кісткових, сухожильних та суглобових елементів всередині і забезпечені лише нігтем.
Як правило, постіксіальна полідактилія є клінічною ознакою синдрому, спричиненого генетичними змінами ДНК.
Епідеміологічні дані
Постаксіальна полідактилія особливо поширена серед населення африканського походження.
У зв'язку з цим деякі статистичні дослідження показали, що захворюваність у африканців та афроамериканців дорівнює одному випадку на кожних 143 новонароджених, що рівно в 10 разів перевищує рівень захворюваності у осіб кавказького походження (один випадок на кожних 1339 новонароджених).
ПЕРЕДАКСІАЛЬНА ПОЛІДАКТИЛЬНА
Доосьова полідактилія зустрічається рідше, ніж постаксіальний тип.
Як і в попередньому випадку, додаткові пальці або пальці зазвичай не мають кісткових, суглобових та сухожильних структур всередині них.
Преаксіальна полідактилія дуже часто є синдромною.
Епідеміологічні дані
Переаксіальна полідактилія вражає приблизно одного з 3000 новонароджених.
Він дуже поширений серед населення Індії, настільки, що в цій етнічній групі він є другою за поширеністю аномалією в руках.
ЦЕНТРАЛЬНА ПОЛІДАКТИЛЬНА
З трьох типів полідактилії найменш поширений центральний.
Зайвий палець або пальці можуть стирчати:
- В руці, між вказівним і середнім пальцями або між середнім і безіменним пальцями.
- У стопі, між другим і третім пальцями ніг або між третім і четвертим пальцями.
Як правило, центральна полідактилія асоціюється з синдактилією (тобто коли пальці з’єднані разом) і є клінічною ознакою генетичного синдрому.
У деяких випадках зайвий палець або пальці стопи виступають із середніх пальців: у таких ситуаціях середній палець зазвичай найбільше уражається вказівним пальцем у руці, а другий - у стопі.
Будь ласка, запиши: другий палець - це палець, що йде за великим пальцем. Третій, четвертий і п'ятий пальці, звичайно, кінцівки, що йдуть за другим пальцем.
КОЛИ ПОБАЧАТИ ЛІКАРЯ?
Оскільки полідактилія часто є клінічною ознакою генетичного захворювання, лікарі рекомендують батькам дитини, яка є носієм аномалії, звернутися за медичною допомогою до фахівця з генетики.
УСЛОЖНЕННЯ
Полідактилія може представляти некрасиву проблему, яку багато відчувають перевізники, настільки, що створює серйозні незручності та впливає на соціальні стосунки.
Крім того, якщо це особливо серйозно (додаткові пальці принаймні два або знаходяться в особливо незручних місцях), пацієнти можуть відчувати великі труднощі в захопленні предметів руками (якщо аномалія розташована тут) або у пошуку взуття. (якщо аномалія в стопах).
Діагностика
Для діагностики полідактилії та її основних ознак достатньо фізичного обстеження.
У медицині фізикальне обстеження означає оцінку лікарем симптомів та ознак, наявних та / або повідомлених пацієнтом.
Щоб з'ясувати, чи містяться в зайвих пальцях або пальцях елементи кісткової природи, лікарі вдаються до рентгенологічного дослідження.
Як буде показано в наступному розділі, уточнення внутрішньої будови надлишкових пальців має важливе значення для терапевтичних цілей.
Фізичний огляд також включає оцінку сімейного анамнезу
Як правило, під час фізикального огляду лікар запитує батьків, чи є хтось із їхніх родичів носієм полідактилії. Це дослідження важливо, щоб зрозуміти, чи може аномалія бути сімейною чи ні.
ГЕНЕТИЧНІ КОНСУЛЬТАЦІЇ ДЛЯ РОЗУМІННЯ ПРИЧИН
Люди, що обрізають полідактилію, зазвичай проходять генетичний тест, спрямований на пошук генетичних мутацій та хромосомних змін.
За допомогою цього тесту лікарі можуть визначити точну причину полідактилії та синдромну чи несиндромну.
Лікування
Якщо полідактилія представляє естетичну або функціональну проблему (наприклад, вона створює проблеми в "захопленні предметів або пошуку відповідної пари взуття), лікарі можуть видалити зайвий палець або пальці ніг, використовуючи принаймні два різні види лікування.:
- Додаткове перев’язування пальців e
- Операція.
Перш ніж описувати, з чого складаються ці два методи, слід зазначити, що вибір методу лікування, що застосовується, залежить від особливостей полідактилії: наявність кісткових, суглобових та сухожильних структур вимагає хірургічного втручання; відсутність цих елементів, з іншого боку, означає, що достатньо нехірургічного засобу.
ЗВ'ЯЗКА ДОПАЛЬНИХ ПАЛЬЦІВ
Зв’язування надлишкових пальців полягає в нанесенні лікарем своєрідної затискача (або мережива) у місці виникнення самих пальців. Це запобігає потраплянню крові та підтримці її живого до тканини шкіри, що становить зайвий палець. Після того як шкірна тканина відмерла, її видалення просте і, як правило, нескладне.Отже, насправді, за допомогою додаткової техніки перев’язки пальців, лікарі викликають процес сухої гангрени.
Зазвичай для некрозу (тобто загибелі) тканини шкіри потрібно два тижні. Протягом цього часу пацієнт повинен носити захисну пов’язку.
Найкращий вік для зв’язування пальців - це перші 20 місяців життя.
Переваги: це малоінвазивна техніка, оскільки це не хірургічна процедура.
Недоліки: застосовується лише до пацієнтів із зайвими пальцями без кісткових елементів, суглобів та сухожиль всередині них.
ХІРУРГІЧНЕ ВИДАЛЕННЯ
Операція включає: розрізи шкіри, видалення пальця або надлишкових пальців (Примітка: видалення включає видалення кісткової, суглобової та сухожильної структур), можливу реконструкцію частини кисті або стопи (наприклад, зв’язок), закриття розрізи шкіри і, нарешті, накладання швів і перев’язка.
Існує кілька хірургічних підходів, кожен з яких підходить для певного типу полідактилії.
Крім того, тяжкість аномалії також впливає на вибір найбільш підходящої хірургічної техніки.
Що стосується анестезії, то це також може бути місцевого типу, тоді як щодо перебування в лікарні госпіталізація зазвичай становить один день.
Найкращий вік для операції - це рік життя.
Переваги: хірургія дозволяє видалити зайві пальці з кісток, суглобів і сухожиль, отже, пальці з функціональною роллю.
Недоліки: це інвазивне рішення і, як і будь -яка операція, несе в собі ризики.
Прогноз
Наявні в даний час методи лікування дозволяють вилікувати полідактилію з більш ніж задовільними результатами. Тому прогноз в цілому позитивний.
Однак не слід забувати, що полідактилія часто є клінічною ознакою серйозних та невиліковних станів.
