Загальність
Аутизм - це нервово -психічний розлад розвитку, який проявляється деякими специфічними поведінковими, когнітивними та сенсорними характеристиками. Цей патологічний стан стає очевидним з трирічного віку, і в більшості випадків проблеми, які він спричиняє, зберігаються протягом усього життя.
Аутизм являє собою один із найскладніших та найскладніших синдромів у віці розвитку: презентаційні картини розладу характеризуються помітним поліморфізмом, проте деякі симптоми завжди присутні, хоча і з різною інтенсивністю.
Зокрема, люди з аутизмом зазвичай виявляють незвичну поведінку та серйозні проблеми у спілкуванні (вербальному та іншому), у соціальних взаємодіях та у «адаптації» до навколишнього середовища. Суб'єкти аутизму також можуть мати інтелектуальні вади (більш -менш важкі) та вади навчання.
Хоча немає специфічних ліків від аутизму, важливо діагностувати його якомога раніше, втрутитися в освітньо-поведінкову терапію, яка допомагає пацієнту підтримувати контакт із суспільством та набувати певного ступеня автономії.
Причини
На сьогоднішній день причина аутизму ще не визначена з упевненістю, але поділяється думка, що основа розладу може бути багатофакторною.
Лише приблизно в 10-15% випадків розлад асоціюється з відомими (і досить рідкісними) генетичними захворюваннями: аутизм виявляється, наприклад, в контексті синдрому тендітної Х-хромосоми, туберозного склерозу та синдрому Ретта.
У більшості випадків точна етіологія залишається невідомою, хоча вагомі наукові дані підтверджують синергетичну дію неврологічного субстрату, генетичного компонента та різних факторів навколишнього середовища. Крім того, враховуючи неоднорідність проявів цього розладу, правдоподібно, що різні симптоматичні прояви можуть відповідати різним біологічним основам.
Більшість виявлених досі змін перешкоджають правильній побудові зв’язків між клітинами мозку (особливо в архітектурі деяких ділянок кори). Деякі діти з аутизмом мають збільшені мозкові шлуночки, інші мають гіпоплазію мозочкового черв’яка (центральна частина мозочка) беруть участь у координації рухів) або зміні ядер стовбура мозку.
Крім того, дослідження сімей з кількома випадками аутизму припустили існування різних потенційних генів-мішеней, включаючи ті, які кодують нейромедіаторні рецептори (наприклад, гамма-аміномасляну кислоту) та комплекси, необхідні для структурного розвитку системи. Центральна нервова система (HOX гени).
Ці зміни відбудуться на ранніх термінах (під час гестації або протягом перших трьох років життя) і порушать нормальну роботу мозку та психіки.
Інші гіпотетичні фактори ризику, які оцінюються з наукової точки зору, - це брак деяких вітамінів або пренатальний вплив токсичних речовин навколишнього середовища (наприклад, отруєння ртуттю) та тератогенних препаратів (таких як талідомід або вальпроєва кислота).
Різні умови, які можуть сприяти виникненню аутизму, також включають:
- Попередні сімейні епізоди аутизму або інших поширених порушень розвитку;
- Інфекційні захворювання, якими заразилася мати під час вагітності (наприклад, краснуха та цитомегаловірусна інфекція);
- Похилий вік батьків на момент зачаття;
- Передчасне народження дитини і значно менша вага тіла, ніж зазвичай.
Чи викликають вакцини аутизм?
У минулому припускали, що вакцина від тривалентної кору, епідемічного паротиту та краснухи (MMR) була пов'язана з початком аутизму. Ця помилкова тривога була створена статтею, опублікованою в 1998 році англійським лікарем The Lancet, яка сфальсифікувала деякі дані, що стосуються появи аутизму у деяких дітей, вже госпіталізованих з приводу неврологічних розладів та щеплених проти кору.
Після розслідування Британської загальної медичної ради було встановлено шахрайську поведінку автора, якого за свою поведінку виключили з ордена лікарів.
Стаття була офіційно вилучена з журналу в 2010 році, а гіпотеза, висунута в рамках дослідження, була додатково досліджена та відхилена багатьма іншими дослідженнями. Тому можливий причинно -наслідковий зв'язок між аутизмом та будь -яким типом вакцини ніколи не був науково доведений.
- Швидше за все, аутизм виникає під час розвитку нервової системи дитини в утробі матері, але розлад проявляється лише у віці 2-3 років, якраз під час декількох щеплень. Це може свідчити про те, що існує зв'язок, але багато наявні наукові докази з цього приводу показали, що цієї гіпотези не існує.
Епідеміологія
Схоже, що аутизм не має географічної та / або етнічної поширеності, як це було описано у всьому світі та в кожному соціальному середовищі.
Аутичний розлад, навпаки, вражає чоловіків більшою мірою, ніж жінок (співвідношення 1F: 3-4 М).
Симптоми
Для отримання додаткової інформації: Симптоми аутизму
Аутизм - це хронічний стан, який проявляється з дитинства, проявляючись насамперед як нездатність дитини підтримувати правильні емоційні стосунки з матір'ю.
Симптоми відрізняються від людини до людини і можуть мати дуже різний ступінь вираженості: в деяких формах вони мають незначний вплив, в інших вони явно інвалідизують.
Загалом діти з аутизмом:
- Вони, як правило, ізолюються, мають труднощі з грою, тримаються осторонь і погано здатні взаємодіяти з іншими людьми (як з дорослими, так і з однолітками) з емоційної точки зору.
- Вони виконують незвичайні жести, що повторюються; вони мають сильний опір змінам у розпорядку дня, і будь -які зміни у певних звичках або ритуалах можуть викликати реакцію гніву та агресії щодо себе чи інших.
- Вони можуть тривалий час займатися стереотипними або нав'язливими рухами: наприклад, вони гойдаються вперед -назад, користуються іграшками нетрадиційним способом, плескають у долоні тощо. Вони поводяться неадекватно для свого віку та свого розумового розвитку.
- Вони не реагують на покликання по імені, уникають зорового контакту, закриваються у внутрішньому світі, і їхній репертуар діяльності та інтересів помітно обмежений.
- Вони є затримкою у розвитку розмовної мови, яка може бути повторюваною і не корисною для спілкування, або бути повністю відсутньою і не супроводжуватися спробою компенсації за допомогою альтернативних методів спілкування, таких як жести чи міміка; вони не проявляють уяви і мають обмежену абстракцію в грі.
У віці розвитку аутичні суб’єкти, як правило, втрачають контакт із зовнішньою реальністю і, здається, зовсім не знають як про власні почуття, так і про негативний вплив своєї поведінки на інших людей. Ці соціальні порушення неминуче призводять до розвитку дефіциту розуміння, уваги та реакції на сенсорні стимули.
Щодо труднощів у здатності спілкуватися, то аутичні суб’єкти з адекватною мовою не здатні ініціювати чи підтримувати розмову з іншими, формулювати речення дивним чином і використовувати слова повторювано (ехолалія) або поза контекстом; використання та розуміння словесних виразів дуже буквальне (вони не розуміють метафор чи жартів).
Крім того, ці люди виявляють помітні порушення у використанні різних невербальних форм поведінки, які регулюють соціальну взаємодію, таких як прямий погляд, міміка, поза тіла та жести. У деяких випадках порушення координації рухів та тривожні розлади також можуть бути пов’язані з аутичним розладом.
Супутні захворювання
У деяких випадках аутизм може виникати у поєднанні з іншими порушеннями нейророзвитку, такими як СДУГ (синдром дефіциту уваги з гіперактивністю), епілепсія та синдром Туретта.
Діагностика
Діагностика аутизму проводиться на основі клінічного спостереження за досліджуваним групою фахівців різних професій: дитячих нейропсихіатрів, педіатрів, сімейних лікарів, вихователів, педагогів, логопедів та психомоторних терапевтів.
Під час візиту фахівець зазвичай задає батькам ряд запитань про поведінку дитини (наприклад: якщо він любить, щоб його хитали або змушували стрибати на колінах, якщо він спілкується зі своїми однолітками, якщо він час від часу користується пальцем, щоб вказати чи проявити інтерес до чогось).
У підозрілих випадках пацієнта піддають тестам, які складаються з імітаційних ігор деяких ситуацій, щоб спостерігати за його реакцією.
Оцінка керується критеріями, зазначеними у двох основних довідкових посібниках: DSM (Діагностичний статистичний посібник щодо психічних розладів) та ICD (Міжнародна класифікація хвороб), написані відповідно Американською психіатричною асоціацією та Всесвітньою організацією охорони здоров'я.
Процес діагностики може також включати використання стандартизованих шкал, таких як "ADOS (Графік спостережень за діагностикою аутизму)" та "ADI-R (Інтерв'ю для діагностики аутизму-переглянуте)", корисне для висвітлення будь-яких симптомів цього захворювання на етапах зростання.
Після встановлення діагнозу лікування аутизму має включати планування регулярних спеціалізованих оглядів протягом періоду розвитку.
