Загальність
Омфалоцеле - це вроджений анатомічний дефект, що характеризується нездатністю закрити черевну порожнину і, як наслідок, випинанням через отвір на рівні пупка одного або декількох органів черевної порожнини (кишечника, печінки, шлунка, селезінки тощо).
З: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
У більш ніж значній кількості випадків омфалоцеле являє собою клінічний ознака специфічних хромосомних змін, таких як ті, що викликають трисомію 13 або трисомію 18.Крім того, часто спостерігається кореляція між омфалоцеле та вродженими вадами серця та / або нервової трубки.
Лікарі можуть діагностувати омфалоцеле вже під час пренатального життя за допомогою деяких спеціальних тестів.
Єдина можлива терапія хірургічного типу і полягає в повторному введенні позачеревних органів в їх ідеальну порожнину.
Що таке омфалоцеле?
Омфалоцеле - це вроджений дефект черевної стінки, що характеризується випинанням через більш -менш широкий отвір на рівні пупка основних органів черевної порожнини (тобто печінки, кишечника, шлунка тощо).
Як правило, навколо цих виступаючих органів є тонка, прозора серозна оболонка, схожа на мішечок, що виникає внаслідок викиду очеревини. Цей мішок зазвичай цілий.
На думку лікарів, омфалоцеле - особливий вид грижі.
"Грижа" - це витік кишки або її частини з порожнини, яка зазвичай її містить (NB: слово кишечник вказує на загальний внутрішній орган).
Причини
Короткий введення: у нормальних умовах приблизно до десятої (X) тижні вагітності кишечник плоду знаходиться поза живота, безпосередньо біля пупка. Після цього черевна порожнина поглинає її через процес зрощення м’язової стінки черевної порожнини.
Витоком "омфалоцеле с" є неправильний розвиток протягом життя плоду м'язів живота. Ці елементи, фактично, замість того, щоб зливатися один з одним і поглинати кишечник, залишаються окремими і викликають справжній отвір на живіт.
З продовженням вагітності та збільшенням розміру плоду також органи черевної порожнини, такі як шлунок або печінка, поступово виступають і абсолютно ненормальним чином опиняються за межами живота.
Як буде видно, є випадки омфалоцеле, які є більш серйозними, ніж інші.
ОНФАЛОЦЕЛ І ХРОМОСОМАЛЬНІ АНОМАЛІЇ
У значній кількості випадків (близько 15%) омфалоцеле збігається з наявністю деяких специфічних хромосомних аномалій.
Хромосомні аномалії - це серйозні генетичні захворювання, що характеризуються чисельними, а іноді навіть структурними змінами хромосом, тобто клітинних елементів, у яких знаходиться ДНК.
Цей збіг змусив лікарів та експертів вважати, що ці дві обставини тісно пов’язані між собою, причому омфалоцеле являє собою клінічний прояв хромосомної аномалії.
Хромосомні аномалії, які найчастіше визначають наявність омфалоцеле у тих, хто його переносить,-це трисомія 18 (або синдром Едвардса), трисомія 13 (або синдром Патау) та синдром Беквіта-Відемана.
Що таке трисомія 18 і трисомія 13? Кілька деталей
Генетики говорять про трисомію, коли генетичний склад особини має три хромосоми одного типу, тобто триплет гомологічних хромосом, а не пару (як це зазвичай повинно бути).Отже, якщо загальна кількість хромосом у будь -якій окремій клітині здорової людини становить 46, загальна кількість хромосом у будь -якій окремій клітині людини з трисомією дорівнює 47.
Трисомії є частиною тих генетичних аномалій, які відомі як анеуплоїдії, тобто зміни хромосомного числа.
Носії трисомії 18 та трисомії 13 мають три копії аутосомної хромосоми 18 та три копії аутосомної хромосоми 13 відповідно.
В обох випадках їх стан здоров'я дуже серйозний і часто несумісний з життям. Насправді, якщо смерть ще не настала у дородовому віці, то дуже ймовірно, що це станеться незабаром після народження.
І трисомія 18, і трисомія 13 відповідають за характерні фізичні зміни (особливо на рівні обличчя) і включають, як єдиний відомий фактор ризику, похилий вік матері.
ЕПІДЕМІОЛОГІЯ
За деякими оцінками Центру контролю та профілактики захворювань США (CDC), у США щорічна частота появи омфалоцеле становить 2-2,5 випадки на 10000 новонароджених.
Також згідно з тим же дослідженням, смертність, пов'язана з цим дефектом черевної стінки, складе близько 25%.
Симптоми та ускладнення
Для отримання додаткової інформації: Симптоми омфалоцеле
Характерною ознакою омфалоцеле є позачеревна присутність (тобто зовнішня до черевної порожнини) органів, які зазвичай повинні розташовуватися всередині черевної порожнини.
Не всі омфалоцеле однаково важкі. Їх тяжкість залежить від розміру отвору на животі та від того, скільки органів виступає за його межі.
Тому лікарі вважають омфалоцеле, що характеризується випинанням тільки кишечника, маленьким (або обмеженим ступенем тяжкості); в той час як вони вважають омфалоцеле, що характеризується випинанням кишечника, печінки, селезінки тощо, великим (або з високим ступенем тяжкості).
ІНШІ ЗНАКИ
Часто черевна порожнина у немовлят з омфалоцеле значно менша, ніж це повинно бути насправді. Як буде показано в главі про терапію, це є проблемою, коли лікар втручається хірургічним шляхом.
УСЛОЖНЕННЯ
Будучи практично незахищеними (NB: очеревина не забезпечує особливо ефективного захисту), органи черевної порожнини, розташовані поза живота, можуть:
- Легко розвивається інфекція. Інфекції особливо поширені при розриві очеревини.
- Легко отримуйте защемлення або скручування. Все це може пошкодити уражений орган і спричинити велику і дуже небезпечну крововтрату.
ПОВ'ЯЗАНІ ДЕФЕКТИ
Часто діти з омфалоцеле народжуються з вадами серця та дефектами нервової трубки (тобто ембріональної структури, з якої походить центральна нервова система).
Ці зміни можуть бути результатом описаних вище хромосомних аномалій або інших причин, у багатьох випадках невідомих.
Одночасна присутність омфалоцеле та інших дефектів в інших апаратах або системах відображає дуже серйозний стан здоров’я, смертельний протягом кількох днів (якщо навіть не в пренатальній фазі).
Тип дефекту
Відсоток
Вроджені дефекти нервової трубки
40%
Діагностика
При народженні діагноз омфалоцеле досить простий. Новонароджений, по суті, має чіткі і однозначні ознаки.
Однак у пренатальній фазі лікарі могли виявити наявність дефекту черевної порожнини за допомогою звичайного УЗД.
У цих ситуаціях ультразвукове дослідження повинно супроводжуватися більш поглибленими перевірками, які служать для встановлення тяжкості та характеристик омфалоцеле, будь-яких інших вроджених аномалій та хромосомної структури плоду.
Щоб уточнити всі ці аспекти, лікарі вдаються до:
- УЗД ІІ рівня
- Ехокардіографія плода
- Амніоцентез та / або каріотип плода
УРТРАЗВУК ІІ РІВЕНЯ
УЗД другого рівня - це більш точне обстеження, ніж просте пренатальне УЗД (УЗД I рівня). Насправді воно дає дуже чіткі зображення органів плоду (і будь -яких аномалій) і дозволяє зрозуміти, як відбувається розвиток плода. всередині матки.
ФЕТАЛЬНА ЕХОКАРДІОГРАФІЯ
Ехокардіографія плода - це звичайне УЗД серця, яке дозволяє аналізувати анатомію, функції та ритм серця плода. Тому корисно уточнити, чи є у новонародженого серцеві зміни, пов’язані з омфалоцеле.
Його проводить лікар, який спеціалізується на фетальній та дитячій кардіології.
АМНІОЦЕНТЕЗ
Амніоцентез полягає у трансабдомінальному видаленні невеликої кількості навколоплідних вод.
Містяться всередині мішка (навколоплідні води або амніотичні міхури), навколоплідні води - це рідина, яка оточує і захищає плід під час його розвитку.
Після того, як зразок був взятий (Примітка: лікарі зазвичай проводять амніоцентез між 16 -м і 18 -м тижнем вагітності), аналітична лабораторія проводить різні тести на отриманий зразок, включаючи перевірку хромосомного набору.
Отже, амніоцентез дозволяє нам зрозуміти, чи пов’язана омфалоцеле з деякими певними хромосомними змінами.
ФЕТАЛЬНИЙ КАРІОТИП
Каріотип плода - це високоспецифічний оціночний тест хромосомного набору плоду (N.B .: вище амніоцентезу), що дозволяє точно досліджувати всі хромосоми зібраного зразка клітини.
Це дає можливість виявити найменші хромосомні зміни, які менш точне обстеження, таке як амніоцентез, не завжди вдається виявити.
У випадку пренатальної діагностики
Якщо діагноз омфалоцеле постає на пренатальному етапі, мати повинна проходити періодичний контроль, за допомогою якого лікар спостерігає за перебігом вагітності.
Не виключено, що омфалоцеле спонтанно регресує під час гестації.
Лікування
Лікування омфалоцеле має виключно хірургічний характер і має своєю кінцевою метою відновити всередині черева органи, які знаходяться поза ним.
Можливість застосування цієї терапії залежить головним чином від двох факторів:
- Тяжкість омфалоцеле. Чим важче воно, тим складніше втручання.
- Вроджені аномалії, які супроводжують омфалоцеле. Чим вони серйозніші, тим більше уваги та додаткового догляду необхідно надавати маленькому пацієнтові.
ОНФАЛОЦЕЛЬ МАЛОГО ТЯЖЕННЯ І ІЗОЛЯЦІЙНИЙ
Якщо омфалоцеле невелике (наприклад, коли тільки кишечник знаходиться за межами черевної порожнини) і не пов’язане з іншими патологіями, у лікарів є хороші шанси успішно завершити операцію заміни.
Як правило, операція ніколи не буває негайною, але завжди відбувається через короткий проміжок часу після народження.За цей час хірург, який буде оперувати дитину, покриває омфалоцеле спеціальним синтетичним матеріалом.
З точки зору керівництва, втручання досить делікатне і вимагає значної компетентності та досвіду всього медичного персоналу.
Причини хороших шансів на успіх
Повторно вставити лише один орган простіше, ніж повторно вставити два або більше.
Крім того, у немовлят із легкою омфалоцеле черевна порожнина нормального розміру не менша за норму. Завдяки цьому доцільність операції стає більшою.
СУЖИЙ І ДУЖЕ ЖОРКИЙ ОНФАЛОЦЕЛ
Якщо омфалоцеле важке або дуже важке, оскільки воно пов’язане з іншими вродженими вадами, лікарі, як правило, мають невеликі шанси успішно лікувати (або навіть втручатися) у випинання органів черевної порожнини.
Причини різні. По-перше, більшість новонароджених у цьому стані мають дуже маленьку черевну порожнину, що не гарантує простір, який потрібен позачеревним органам. По -друге, вроджені дефекти, такі як вроджені аномалії, - це ситуації, які роблять «виконання» хірургічної операції протипоказаним.
Іноді може статися так, що немає фундаментів, щоб діяти лише в перші роки життя. За таких обставин лікарі вирішують відкласти операцію до дитинства, сподіваючись, що живіт тим часом розширить свій внутрішній простір.
Який тип пологів у разі важкої або дуже важкої омфалоцеле?
У разі важкої або дуже важкої омфалоцеле лікарі вдаються до пологів за допомогою кесаревого розтину, оскільки це менш небезпечно як для матері, так і для плоду.
Прогноз
Відповідно до сказаного в попередньому розділі, присвяченому терапії, прогноз омфалоцеле залежить від його тяжкості та супутніх патологій.
