Трисомія 18: що це таке, причини, симптоми та прогноз

- рідкісне генетичне захворювання, що характеризується наявністю в клітинах ураженої особини третьої хромосоми 18.

Shutterstock

Трисомія 18 - це дуже серйозне захворювання, несумісне з життям: більшість з них, по суті, помирають до народження або мертвонароджені.
Згідно з найнадійнішими дослідженнями, здається, що трисомія 18 зумовлена ​​"генетичною аберацією, яка має місце до зачаття і стосується статевої клітини одного з батьків або незабаром після зачаття.
Як правило, для пренатальної діагностики трисомії 18 необхідні пренатальне УЗД, бі-тест, три-тест, рентгенографія скелета, ехокардіографія та амніоцентез.
На жаль, будучи результатом невиліковної генетичної помилки, трисомія 18 є невиліковним станом, навіть якщо вона виявлена ​​на ранній стадії внутрішньоутробного розвитку.

Едвардса - це серйозне генетичне захворювання, що характеризується аномальною присутністю в клітинах ураженої особини третьої хромосоми 18.
Трисомія 18, отже, є генетичним захворюванням, яке змінює загальну кількість хромосом, присутніх у клітинах особини: через наявність третьої копії хромосоми 18 насправді клітини пацієнта з синдромом Едвардса містять 47 хромосом , замість звичайного 46.
Трисомія 18 завжди несумісна з нормальним життям: більшість носіїв помирає в дородовому віці або протягом першого року життя.

У генетиці аномальні хромосоми, додані до двох канонічних, називаються надлишковими хромосомами.