Spina Bifida

Ключові моменти

Spina bifida - це невиліковна генетична вада хребта: це захворювання центральної нервової системи, при якому деякі хребці, не завершуючи свій розвиток, сприяють виходу мозкових оболонок та / або спинного мозку з тріщини в хребті.

Spina bifida: причини
Причина spina bifida криється в дефекті закриття нервової трубки, структури, з якої походить ЦНС. Spina bifida-це «генетична аномалія, на яку, ймовірно, впливають: дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності, порушення метаболізму фолієвої кислоти, алкоголізм, ожиріння, діабет до гестації.

Spina bifida: класифікація та симптоми

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: легка форма хребта, часто безсимптомна. У деяких пацієнтів спостерігається легка асиметрія ніг.
2. МЕНІНГОЦЕЛ: мозкові оболонки вбудовуються у внутрішньохребцевий простір. Це розщеплення хребта викликає: грижу твердої мозкової оболонки, млявий параліч, деформацію хребта, гідроцефалію, судоми.
3. МІЄЛОМЕНІНГОЦЕЛЬ: більш важка форма розщеплення хребта, також вражає спинний мозок. Найбільш часто повторювані симптоми: зміни сечового міхура / кишечника, судоми, м’язова слабкість, параліч, деформація кінцівок, дефіцит ходьби, сколіоз.

Spina bifida: діагностика
Рання діагностика необхідна для негайного втручання. Найчастіше використовуються діагностичні тести: амніоцентез, ультразвукове УЗД, аналіз крові та альфа-фетопротеїновий тест.

Spina bifida: лікування та лікування
Не існує повного лікування від хребта. Різні хірургічні методи лікування можуть полегшити проблему. Найкраща терапія - це профілактика: до і під час вагітності майбутня мама повинна доповнювати раціон добавками фолієвої кислоти.

Spina bifida: визначення

Spina bifida - важка вроджена вада хребта та спинного мозку, на жаль невиліковна. Типова для ранніх стадій ембріонального розвитку, spina bifida - це вираження дефекту закриття нервової трубки, структури, з якої походить центральна нервова система.

У дітей із хребтом хребта є "очевидна аномалія у хребетній дузі": деякі хребці не завершують свій розвиток; тому з хребетного стовпа створюється щілина (щілина), з якої можуть виходити мозкові оболонки, спинний мозок або обидва. Два хребця, не ретельно «зварені», перешкоджають адекватному і повному розвитку хребетного стовпа: помітно, що особлива анатомічна конформація створює враження, що дуга хребця роздвоєна.
Розщеплення хребта може з’явитися в будь -якому місці хребта, від основи черепа до крижів; незважаючи на сказане, у більшості випадків діагностовано воно вражає поперековий сегмент.
У цій статті ми спробуємо пролити світло на загальні характеристики цієї складної та багатофакторної патології, відповідаючи на поширені запитання, які хвилюють багатьох вагітних жінок: "Чи є хребетний хребет" частою аномалією? Які причини виникають у її витоків? Які ознаки та симптоми проявляє уражена особа? Чи можна вилікувати хребетну раковину? "

Захворюваність

З того, що повідомляється в науковому журналі Ланцет, здається, що хребетна хребет переважає серед жінок. У дослідженні 2008 року, проведеному у Великобританії, було діагностовано 32 випадки хребта. Слід підкреслити, що частота захворювання дуже мінлива, особливо залежно від країни та етнічної приналежності. Журнал ДЖАМА, сторНаприклад, він повідомляє деякі дуже цікаві дані:

• Франція: 0,7 дитини на 10000 здорових пологів уражені хребтом хребта
• Канада: 0,9 дитини на 10000 здорових людей страждають від хребта
• Норвегія, Угорщина, Чехословаччина, Японія: 1-6 випадків дітей із хребтом хребта на 10 000 живонароджених
• Об'єднані Арабські Емірати: 7,7 дитини на 10000 народжених уражаються хребтом хребта
• Південна Америка: 11,7 дитини на 10 000 народжених уражені хребтом хребта
• Ірландія та Уельс: рівень захворюваності на хребетний хребет надзвичайно високий. Підраховано, що у 3-4 дітей на 1000 здорових новонароджених розвивається найважчий варіант розщеплення хребта з випинанням мозкових оболонок та спинного мозку (мієломенінгоцеле).

Загалом, захворювання зустрічається у 1,3 дитини на 10000 народжених.
В останні роки рівень захворюваності на хребет хребетний значно зменшився завдяки інформаційній кампанії з приводу цієї хвороби, спрямованої на сприяння введенню фолієвої кислоти під час вагітності як найефективнішого засобу, який може відмінно запобігти хребетному хребту.

Причини та фактори ризику

Оскільки це генетичний дефект, неможливо з абсолютною достовірністю простежити причину виникнення spina bifida. Передбачається, що переплетення екологічних та генетичних елементів може схилити плід до spina bifida:

1. Перш за все, нестача фолієвої кислоти у вагітної жінки (також і перш за все в передконцепційний період, близький до запліднення), здається, є вирішальним у спровокуванні ускладнень, пов'язаних з розвитком хребта плода.
2. Наявність ФОЛАТОВИХ МЕТАБОЛІЧНИХ АНОМАЛІЙ у плода може сильно вплинути на формування хребта хребта.
3. Ймовірно, навіть деякі ХРОМОСОМІЧНІ АНОМАЛІЇ можуть схилити плід до хребта хребта. Ідеально віднесені захворювання: синдром Патау (або трисомія 13, рідкісне генетичне захворювання, при якому у пацієнта є три копії хромосоми 13 замість 2), синдром Едвардса (уражений пацієнт має 3 хромосоми 18 замість 2) та синдром Дауна .
4. Іншим можливим схильним елементом хребта хребта є ДІАБЕТ матері. За оцінками, ризик народження дитини із хребтом хребта у 2-10 разів вищий у жінок із гестаційним діабетом, ніж у здорових жінок.
5. АЛКОГОЛІЗМ та введення таких лікарських засобів, як вальпроат натрію (препарат, що використовується для лікування судом) та карбамазепіни (застосовуються, зокрема, для лікування епілепсії), здається, збільшують ризик розвитку хребта хребта у ненародженої дитини.
6. Якщо плід першої вагітності - це дитина зі спинномозковою хребтом, ймовірно, брат теж постраждає від того ж захворювання.
7. "ОТВОРЕННЯ" у матері та хвороби, що характеризуються високою та тривалою ТЕХНІКОЮ, можуть схилити плід до хребта хребта. Схоже, що часте використання мамою саун, турецьких лазень, гідромасажних ванн з гарячою водою та соляріїв може певним чином схилити плід до хребта хребта. Однак певного та незаперечного пояснення цієї кореляції неможливо. : UVA, які мають високу здатність до проникнення, і тепло знищують фолієві кислоти, присутні в крові, погіршуючи розмноження виду (зниження фертильності чоловіків, більший ризик розвитку spina bifida) → темна шкіра запобігає руйнуванню фолатів, викликаних ультрафіолетовими променями та тому є вигідною ознакою для екваторіальних популяцій.

Тому хребетну хребетну приписують багатофакторному генезу, який ще не повністю продемонстрований. Встановлено, що, хоча переважна більшість дітей із хребтом хребта народжуються від здорових батьків, спадковий компонент відіграє провідну роль.

Інші статті про "Spina Bifida"

1. Spina Bifida: ознаки або симптоми
2. Spina Bifida: діагностика, профілактика, лікування