Синдром Едвардса або трисомія 18 - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується наявністю третьої хромосоми 18 у клітинах ураженої особини.
Синдром Едвардса є дуже серйозним і несумісним з життям станом: більшість з них, по суті, помирають до народження або мертвонароджені.
Згідно з найнадійнішим дослідженням, здається, що синдром Едвардса обумовлений «генетичною аберацією, яка має місце до зачаття і стосується статевої клітини одного з батьків або незабаром після зачаття.
Зазвичай для пренатальної діагностики синдрому Едвардса необхідні пренатальні ультразвукові сканування, бі-тести, три-тести, рентгенографія скелета, ехокардіографія та амніоцентез або CVS.
На жаль, будучи результатом непоправної генетичної помилки, синдром Едвардса є невиліковним станом, навіть якщо він виявлений на ранній стадії внутрішньоутробного розвитку.
- Кожна клітина здорової людини має 23 пари гомологічних хромосом, тому всього 46 хромосом (23 - материнські, 23 - батьківські); з цих 23 пар гомологічних хромосом 22 є аутосомними (хромосоми, які не впливають на стать особи, є аутосомними), а одна - статевою (хромосоми, які визначають стать особи, є статевими).
- В цілому 46 хромосом людини містять весь генетичний матеріал, більш відомий як ДНК; ДНК окремої людини - це те, що встановлює її соматичні риси, схильності, фізичні якості тощо.
- ДНК може зазнавати мутацій, тобто змін; ці мутації можуть стосуватися послідовності ДНК всередині однієї або кількох хромосом (ці послідовності називаються генами), або вони можуть включати кількість хромосом (ми говоримо про трисомію, коли є 3 копії однієї хромосоми, та про моносомію, коли вона присутня лише одна копія даної хромосоми).
