Ксенобіотики та інші можуть завдати серйозної шкоди геному всередині нашого тіла. Термін, який використовують експерти для опису цього процесу, - МУТАГЕНЕЗ.
Мутагенез - це модифікація генетичного коду, що призводить до модифікації триплетів та генного продукту (білка). Зміна, спричинена мутацією гена, може мати 3 основні долі:
- суспензія генного продукту, індукована введенням кодону STOP;
- втрата функціональності генного продукту;
- зниження або збільшення активності генного продукту.
Ці зміни генетичного коду можуть вплинути як на статеві клітини, так і на соматичні клітини. Якщо мутації впливають на статеві клітини (чоловічі та жіночі гамети), вони викликають генетичні захворювання. Наприклад, під час мейозу може виникнути неправильний розподіл хромосом з наслідками, які впливають на майбутню дитину, наприклад синдром Дауна, відомий як трисомія 21 -ї хромосоми.
Якщо мутації впливають на соматичні клітини, останні можуть або не можуть зазнати утворення новоутворень.
Ступінь мутагенного ураження залежить від кількох факторів:
- концентрація мутагену в навколишньому середовищі;
- розподіл мутагену в організмі людини;
- метаболізм мутагену;
- хімічна реакційна здатність мутагену;
- пошкодження відновлювальної здатності клітин;
- здатність тканини -мішені розпізнавати та пригнічувати розмноження клітин з аномальними властивостями.
Точкові мутації
Точкова мутація передбачає зміну азотистої основи.Ця заміна може бути перехідною або трансверсійною.
Трансверсія полягає в обміні між різними азотистими основами, отже, пурином з піримідином.
Результатом гена буде неправильна амінокислота замість правильної, з дуже різними потенційними наслідками.
ПРИКЛАД МУТАЦІЇ ПУНКТИФОРМИ
CTC = лейцин, якщо тимін замінено на цитозин CCC = пролін
Як бачите, при заміні однієї основи ми маємо різне кодування амінокислот, отже, різні повідомлення.
Мутація шляхом зміщення модуля читання
Цей тип мутації складається з делеції або додавання пар нуклеотидів.Маючи два триплети, GCC та CGG, які кодують дві амінокислоти, першу для аланіну та другу для амінокислоти аргінін, якщо мутація витісняється модуль зчитування породжує різні амінокислотні послідовності.
Тиха мутація
Мовчазна мутація - це "зміна триплета, що кодує амінокислоту, яка після цієї мутації завжди кодує одну і ту ж амінокислоту при зміні послідовності генів.
Дисидентська мутація
Триплет зазнає мутації, яка кодує іншу амінокислоту, потім послідовність генів змінюється з модифікацією кінцевого білкового продукту. У цьому випадку білок може бути ще функціональним, якщо мутація відбулася в точці поліпептидного ланцюга, що мало впливає на активність білка, але якщо замість цього мутація відбулася у важливій точці поліпептидного ланцюга, активність білок може бути сильно або модифікований.
Безглузда мутація
Безглузда мутація призводить до утворення стоп -кодону, тому білок значно коротший.
Як мутагенна речовина викликає ці мутації? Існують три основні способи, за допомогою яких мутагенні речовини можуть спричинити серйозне пошкодження ДНК.
Перший спосіб - це заміна азотистих основ. Деякі речовини, що викликають мутації, мають хімічну структуру, дуже подібну до пуринових і піримідинових основ, тому їх класифікують як аналоги основ. Тому ці аналоги замінюють оригінальні бази. Проблема виникає, коли ДНК-полімераза виявить, що реплікує ДНК, зустрічаючи різні основи; отже, будуть помилки на рівні реплікації нуклеїнових кислот.
Другий спосіб полягає в "алкілуванні основ алкилирующими агентами. Ці агенти можуть бути моноалкилирующими агентами, і в цьому випадку вони зв'язуються тільки в одній точці азотистої основи, або алкилирующими агентами, такими як нітрозаміни і" афлатоксин, які зв'язують у кількох точках азотистих основ.
Нарешті, третій спосіб полягає у введенні плоских молекул, які рухають модуль читання, з подальшою зміною результату.
Інші статті на тему "Мутагенез та мутації"
- Визначення токсикологічної небезпеки
- Токсичність та токсикологія
- Хромосоми та хромосомні мутації
