Загальність
Агенезія - це медичний термін, який описує повну відсутність органу через неправильний розвиток ембріона.
Отже, епізоди агенезії є анатомічними аномаліями вродженого характеру.
Агенезію не слід плутати з аплазією: у той час як у разі агенезії уражений орган повністю відсутній, у разі аплазії уражений орган мінімально ескізується.
Визначення агенезії
Агенезія - це термін, який у медицині вказує на "повну відсутність органу через помилку під час ембріонального розвитку"
"Агенезія - це, по суті," вроджена анатомічна аномалія, де для "вродженої" s "означає" присутня від народження ".
Об’єктом агенезії можуть бути численні органи людського тіла.
ЧИ АГЕНЕЗІЯ ТА АПЛАЗІЯ СИНОНІМНІ?
Хоча це досить поширена тенденція, прирівнювати агенезію до аплазії є помилкою.
Насправді, хоча агенезія - це повна відсутність органу, термін аплазія вказує на відсутність розвитку органу або тканини, де для "відсутності розвитку" s "означає" розвиток не завершено ".
Отже, по суті, якщо в першій ситуації (агенезіс) немає навіть ескізу відповідного органу, у другій ситуації спроба - нехай і мінімальна - розвинути відповідний орган існує і іноді навіть помітна.
ПОХОДЖЕННЯ НАЗВИ
Термін "агенезія" походить від "об'єднання двох грецьких слів, які є: так звана приватна альфа, що відповідає початковій букві" а ", і" генезис "(γενεσις)." Приватна альфа-це відсутність, тоді як "генезис" означає "народження" або "покоління".
Тому сенс агенезії - «відсутність покоління».
Типи
Існують різні типи агенезії. Критерієм відмінності для різних типологій є, як можна зрозуміти, відповідний орган.
Найпоширеніші типи агенезії включають: агенезію нирок, агенезію пеніса, агенезію яєчок, агенезію мозолистого тіла, агенезію Мюллера, агенезію матки та фокомелію.
Серед менш поширених типів агенезії, з іншого боку, виділяють: агенезію жовчного міхура, очний агенез, агенезію вух та агенезію зубів та ротової порожнини.
АГЕНЕЗІЯ РЕНАЛУ
Агенезія нирок - це вроджена анатомічна аномалія, що характеризується відсутністю однієї або обох нирок від народження. Зокрема, відсутність однієї нирки називається односторонньою агенезією нирок, тоді як відсутність обох нирок більш відома як двобічна агенезія нирок.
Нирковий агенез в його односторонній формі набагато більш поширений, ніж агенез нирок у його двосторонній формі; згідно з достовірними статистичними опитуваннями, насправді перше включатиме новонароджених кожні 500, тоді як друге стосуватиметься новонароджених кожні 4000.
З невідомих причин відсутність однієї або обох нирок від народження (вроджена недостатність) частіше зустрічається у чоловічої популяції.
Агенезія нирок може бути ізольованим станом або станом, пов'язаним з патологічними станами, такими як: трисомія 21, трисомія 22, трисомія 7, трисомія 10 або синдром Тернера.
Симптоматологічна картина агенезії нирок неоднакова: відсутність лише однієї нирки - це безсимптомний стан, доки єдина нирка здорова; навпаки, відсутність обох нирок тягне за собою, починаючи з внутрішньоутробного життя, наявність стан, відомий як олігогідрамніон, що може призвести до інших вад розвитку, а у важких випадках - до смерті при народженні.
Анатомічні вади розвитку, які можуть бути пов’язані з односторонньою агенезією нирок:
- Синдром Поттера;
- Синдром Польщі;
- Аномалії Мюллерових протоків;
- Кісти сім'яних пухирців;
- Вроджені аномалії серця;
- Сіреномелія
ШТРАФНА АГЕНЕЗІЯ
Агенезія пеніса - це вроджена анатомічна аномалія, яка вражає виключно чоловіче населення, що характеризується відсутністю статевого члена.
При частоті, що дорівнює одному випадку на кожні 5-6 мільйонів новонароджених чоловіків, агенезія пеніса може відбуватися окремо або асоціюватися з агенезією яєчок (про що буде сказано далі).
Основною проблемою чоловіків, народжених з агенезією пеніса, є нездатність видалити сечу.
ТЕСТИКУЛЯРНА АГЕНЕЗІЯ
Агенезія яєчок - це медичний термін, який вказує на «вроджену анатомічну аномалію, виключно для чоловічої популяції, яка характеризується відсутністю яєчок.
Згідно з достовірними дослідженнями, агенезія яєчок може виникнути в результаті невдач під час ембріонального розвитку деяких окремих клітин, званих клітинами Лейдіга.
Відсутність яєчок має різні наслідки для функціонування репродуктивної системи відповідного чоловіка: від нестачі / відсутності тестостерону до відсутності сперматозоїдів і до відсутності розвитку вторинних статевих ознак.
АГЕНЕЗІЯ ЧУТЛИВОГО ТІЛА
Агенезія мозолистого тіла-це вроджений анатомічний дефект, що характеризується відсутністю так званого мозолистого тіла. Мозолисте тіло - це пластинка з білої речовини, має сагітальний хід і вигнуту форму, яка розташована між двома півкулями головного мозку і складається з мієлінізованих нервових волокон.
Агенезія мозолистого тіла залежить від помилки під час внутрішньоутробного розвитку мозку, причому останній процес відбувається між третьою та дванадцятою тижнями вагітності.
Причини вищезазначеної помилки поки невідомі. Відповідно до найбільш достовірних гіпотез, вони можуть складатися з: хромосомних аберацій, генетично-спадкових мутацій, пренатальних інфекцій або травм голови, пренатального впливу токсинів, пренатальних кіст мозку або метаболічних захворювань.
Агенезія мозолистого тіла може викликати різні симптоми та клінічні ознаки, включаючи: зорові труднощі, гіпотонію, зниження координації рухів, уповільнення рухів, зниження сприйняття болю, утруднення жування та ковтання, когнітивні дефіцити, напади епілепсії, спастичність, проблеми зі слухом , черепні вади розвитку тощо.
В даний час не існує спеціальних методів лікування агенезії мозолистого тіла, а лише допоміжні методи лікування, спрямовані на поліпшення симптоматичної картини.
- Синдром Айкарді;
- Синдром Шапіро;
- Акрокалозальний синдром;
- Септооптична дисплазія (або синдром де Морсьє);
- Синдром Моует-Вільсона;
- Синдром Менкеса.
Малюнок: мозолисте тіло в мозку людини.
МУЛЛЕРІЙСЬКА АГЕНЕЗІЯ ТА АГЕНЕЗІЯ МАТКИ
Ексклюзивно для жіночого населення, мюллерівський агенез та агенеза матки - це дві особливі анатомічні аномалії вродженого характеру, які характеризуються відповідно відсутністю матки у поєднанні з більш -менш важкими вадами розвитку проксимальної частини піхви та за єдину відсутність матки.
Іншими словами, в той час як жінки з мюллерівським агенезом не мають матки і мають аномальну піхву, жінки з агенезією матки лише не мають матки.
І Мюллерівський агенез, і агенез матки відповідають за стан первинної аменореї, при якій рівень статевих гормонів у нормі через наявність функціональних статевих залоз.
Іноді асоційовані з агенезією нирок або аномаліями хребців, агенезія Мюллера та агенеза матки є двома прикладами аномалій протоки Мюллера; якщо бути точним, це аномалії Мюллерівських протоків класу I.
Фокомелія
Фокомелія - це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке викликає вроджені анатомічні аномалії різного ступеня тяжкості в кінцівках, голові та / або внутрішніх органах.
Фокомелія включена до переліку форм агенезії, оскільки серед можливих анатомічних аномалій, що залежать від неї, також є відсутність верхніх або нижніх кінцівок та відсутність легенів.
АГЕНЕЗІЯ жовчного міхура
Агенезія жовчного міхура - це вроджена анатомічна аномалія, яка характеризується відсутністю жовчного міхура.
Дуже часто протікає безсимптомно, цей особливий стан дійсно дуже рідкісний; згідно з деякими статистичними дослідженнями, насправді він мав би "рівень захворюваності серед населення в цілому менше 0,1%.
ОКУЛЯРНА АГЕНЕЗІЯ
Очний агенез - це вроджена анатомічна аномалія, що характеризується відсутністю очних яблук.
АГЕНЕЗІЯ КОЛА
"Агенезія вух" - це вроджена анатомічна аномалія, яка може характеризуватися відсутністю всіх компонентів вух (від зовнішнього вуха до внутрішнього вуха) або відсутністю лише зовнішньої частини (внутрішнє вухо) .
У той час як люди, яким не вистачає всіх компонентів вуха, повністю глухі, люди, яким не вистачає лише зовнішнього вуха, все ще мають певний ступінь слухової здатності.
Зубно-ротова агенція
Зубно-ротовий агенез-це група вад розвитку, що характеризуються відсутністю елементів, що входять до складу ротової порожнини.
Серед різноманітних зубо-ротових агенезів заслуговують на згадку: анодонтия, аглосія та агнатія.
Анодонтия - це агенезія зубів; цей особливий стан може впливати як на первинний, так і на вторинний зубний ряд.
Аглосія - агенезія мови; тому зацікавлені сторони не представляють мову.
Нарешті, агнатія - це агенезія нижньощелепної кістки або нижньої щелепи.
