Подивіться відео
- Перегляньте відео на youtube
Відповідно до провокуючих причин, можна виділити два різних типи дефіциту карнітину: первинний і вторинний.
Щоб краще зрозуміти причини та наслідки дефіциту карнітину, безумовно, корисно знати цю молекулу та біологічні функції, які вона виконує.
виробляється організмом - переважно печінкою та нирками - починаючи з двох незамінних амінокислот - лізину та метіоніну.На клітинному рівні карнітин відіграє роль транспортера довголанцюгових жирних кислот всередині мітохондрії, де вони будуть піддаватися бета -окислення для виробництва молекул АТФ, незамінного джерела енергії для здійснення всіх клітинних дій. Тому карнітин відіграє важливу роль у виробництві енергії.
Однак для виконання своєї функції карнітин повинен мати можливість проникати у клітину, зв’язуватися з жирними кислотами, що знаходяться в цитоплазмі, транспортувати їх всередину мітохондрії та вивільняти, а потім виходити з матриксу мітохондрій і починати новий цикл. щоб все це відбувалося, необхідні як наявність відповідної концентрації карнітину, так і наявність і функціонування системи білків та транспортерів, локалізованих на клітинній та мітохондріальній мембранах. Набір реакцій, які дозволяють карнітину виконувати свою задачу також білки та транспортери, згадані вище, називають "системою карнітину".
Тому, щоб виробництво енергії відбувалося правильно, важливо, щоб вся ця система була повністю функціональною.
Зміни та аномалії будь -якого характеру на будь -якому етапі чи чинниках, що складають систему карнітину, можуть дисбалансувати вироблення енергії, отже, клітинний метаболізм та функції різних тканин організму, що призводить до появи захворювань, часто серйозних і смертельним.
які виникають на генах, що кодують білки, що беруть участь у системі карнітину. Залежно від гена, ураженого мутацією, можна виділити кілька типів первинної недостатності карнітину. Однак, не вдаючись у поглиблені описи, ми обмежимось тим, що залучені білки можуть бути:
- Карнітин-пальмітоїл-трансфераза I типу (CPT-I): локалізується на зовнішній мембрані мітохондрій, каталізує перенесення ацильних груп від ацил-КоА до карнітину, продукуючи ацилкарнітини.
- Карнітин-пальмітоїл-трансфераза типу II (CPT-II): вона локалізується на внутрішній мембрані мітохондрій, каталізує зворотну реакцію тієї, що каталізується CPT-I, перетворюючи ацилкарнітини в ацил-КоА, потім передається до бета-окислення.
- Карнітин-ацилкарнітин-транслоказа (КТ або КАКТ): він локалізується на внутрішній мембрані мітохондрій; обмінює цитоплазматичний ацилкарнітин з вільним від мітохондрій карнітином (режим антипорту), експортує ацетилкарнітин з мітохондрії в цитозоль (режим уніпорту), дозволяє пропускати карнітин та коротколанцюговий ацилкарнітин з мітохондрії до цитозолю та навпаки, щоб підтримувати правильне співвідношення вільного карнітину / ацилкарнітину.
Мутації цих білків призводять до різкого зниження внутрішньоклітинного рівня карнітину. В результаті довголанцюгові жирні кислоти не можуть бути перенесені в матрикс мітохондрій і більше не доступні для бета-окислення та виробництва енергії.
