Своєю назвою ця хвороба зобов’язана американському ендокринологу, який її відкрив: Фредерік Кросбі Барттер. Щорічна захворюваність оцінюється в 1 830 000 осіб.
Існує кілька варіантів синдрому Барттера, передача яких, хоча і досі аутосомна, може змінюватись від рецесивної до домінантної залежно від випадку.
Якщо своєчасно не діагностувати та не лікувати, синдром Барттера може серйозно поставити під загрозу розвиток, зростання та якість життя пацієнта. Крім того, в особливо важких випадках тривалість життя значно скорочується.
Будь ласка, запиши
Синдром Барттера НЕ слід плутати з синдромом Шварца-Барттера, хворобою, що характеризується «порушенням секреції антидуреїтарного гормону (АДГ), також відомого як синдром неадекватної секреції АДГ (СІАДГ).
.що відбувається на рівні петлі Генле, пояснюється "зміною синтезу деяких рецепторів каналу / транспортера (зокрема білків, які транспортують іони різної природи), розташованих у цій" ділянці нирки. Це явище викликано шляхом серії генетичних мутацій, що впливають на гени, що кодують вищезгадані конкретні білки.
Різні варіанти синдрому Барттера розрізняють за ураженим геном. Більш детальну інформацію про це можна знайти в наступному розділі.
.
У наступній таблиці будуть показані різні варіанти синдрому, залучені мутовані гени, білки (рецептори / транспортери каналів), для яких вони кодуються, та клінічна картина відповідного варіанту.
Варіант
Мутований ген
Залучено канал / транспортер
Клінічна презентація
Синдром Барттера I типу
Ген SLC12A1
NKCC2 (котранспортер натрій-калій-хлор або Na + / K + / 2Cl-)
Пренатальний (або дитячий) синдром Барттера
Синдром Барттера II типу
Ген KCNJ1
РОМК (калієвий канал зовнішнього мозкового каналу нирки)
Пренатальний (або дитячий) синдром Барттера
Синдром Барттера III типу
Ген CLNKb
CLCNKb (хлорний канал типу Kb)
Класичний синдром Барттера
Синдром Барттера IV або IV типу А
Ген BSND
Барттіна (бета -субодиниця хлорних каналів типу Ka і Kb)
Пренатальний (або дитячий) синдром Барттера та сенсоневральна втрата слуху
Синдром Барттера IV типу В
Гени CLCNKa та CLCNKb
CLCNKa (хлорний канал типу Ка) та CLCNKb
Пренатальний (або дитячий) синдром Барттера та сенсоневральна глухота
Синдром Барттера типу V
Ген CASR
CaSR (чутливий до кальцію рецептор)
Синдром Барттера з гіпокальціємією
Як видно з таблиці, незважаючи на наявність п’яти генетичних варіантів, неможливо виділити стільки клінічних форм; насправді розрізняють лише чотири: пренатальний або інфантильний синдром Барттера (тип I та II), класичний синдром Барттера (тип III), пренатальний або інфантильний синдром Барттера, пов'язаний з сенсоневральною глухотою (тип IV А та IV В; деякі джерела, однак, вони групують ці варіанти разом з типом I та II) і, нарешті, синдром Барттера з гіпокальціємією (тип V).
Ви знали, що ...
Враховуючи наявність варіанту IV (або IV A) та варіанта IV B синдрому Барттера, деякі джерела розглядають загалом шість варіантів синдрому Барттера. Однак інші джерела вважають варіант IV B підтипом варіанта IV і з цієї причини передбачають існування лише п'яти генетичних варіантів синдрому Барттера.
Варіанти типу I, II, III, IV та IV B є аутосомно -рецесивно переданими захворюваннями, що означає, що для прояву синдрому індивідуум повинен володіти обома мутованими алелями, успадковуючи їх від батьків, які, отже, будуть здоровими носіями. Синдром, з іншого боку, є аутосомно -домінантним захворюванням, що передається, це означає, що для прояву симптомів достатньо, щоб пацієнт мав єдиний мутований алель, який, отже, може бути успадкований лише одним (також хворим) ) двох батьків.
Псевдосиндром Барттера
Псевдосиндром Барттера-це стан, що характеризується симптомами, подібними до симптомів, викликаних синдромом Барттера, але причину яких слід шукати в зловживанні сечогінними препаратами, такими як фуросемід.
Синдром Гітельмана
Цей синдром викликаний локалізованою мутацією на гені SLC12A3, що кодує котранспортер натрію і хлору (NCC). Через цю мутацію, що передається аутосомно -рецесивним способом, у пацієнта відбувається порушення реабсорбції натрію, хлору та калію на рівні дистальних звивистих канальців, на відміну від синдрому Барттера, при якому порушення резорбції локалізується у " Синдром Гітельмана може викликати симптоми, подібні до синдрому Барттера, тому в клінічній практиці іноді буває важко відрізнити ці два захворювання.
, гіпохлоремія та метаболічний алкалоз, які можуть бути пов’язані з гіперренінемією (високим вмістом реніну в крові) та гіперальдостеронізмом. Очевидно, що всі ці стани, в свою чергу, можуть викликати ряд симптомів, здатних погіршити якість життя пацієнта (наприклад, нудоту, блювоту, запаморочення, слабкість, головний біль, гіпотензію тощо).
На додаток до сказаного, кожен варіант може викликати специфічні прояви та симптоми, тісно пов'язані з мутованим геном та послідовним залученням каналу або котранспортера, для яких цей ген кодує. Тому типові симптоми та прояви, пов'язані з кожною з п'яти різних форм синдрому Барттера, будуть коротко описані нижче.
Синдром Барттера I типу
При синдромі Барттера I типу мутації впливають на ген, що кодує котранспортер натрій-калій-хлор, присутній на петлі Генле. Водночас, оскільки реабсорбція кальцію також пов’язана з діяльністю вищезгаданого котранспортера, ми є свідками початку гіперкальціурії, що може призвести до початку нефрокальцинозу. Також можлива гіпермагнезурія. Полігідрамніон, вторинний до поліурії плода, може розвинутися в пренатальному періоді.
Синдром Барттера II типу
Синдром Барттера II типу викликаний мутацією гена, який кодує калієвий канал мозкового речовини надниркових залоз. Прояви та симптоми подібні до варіантів І, і в цьому випадку можна зустріти багатоводдя, вторинне до поліурії плоду. Однак на ранній стадії у новонародженого може виникнути минущий гіперкаліємічний метаболічний ацидоз. Потім цей стан розвивається до характерної клінічної картини синдрому Барттера.
Синдром Барттера III типу
Варіант III захворювання, також відомий як класичний синдром Барттера, спричинений мутаціями в гені, що кодує хлорний канал типу Kb. Оскільки хлорові канали типу Ка збережені в цій формі, симптоми, як правило, є більш легкими, хоча все ще присутні. Загалом нефрокальцинозу немає.
Синдром Барттера IV та IV типу В
В обох типах варіанта IV залучені гени, які беруть участь у правильному синтезі каналів хлору Ka і Kb. Оскільки обидва канали порушені, симптоми мають тенденцію бути більш вираженими, ніж у варіанті III синдрому. Немовлята спочатку можуть мати клінічну картину, що імітує гіпоальдостеронізм, але потім розвивається до гіпокаліємічного метаболічного алкалозу, коли організм намагається компенсувати недостатність активності вищезгаданих кальцієвих каналів. глухота.
Синдром Барттера V типу
Варіант V синдрому Барттера викликаний мутацією, що впливає на ген, що кодує рецептор, чутливий до кальцію, який бере участь у пригніченні реабсорбції води та різних іонів, таких як кальцій, калій та натрій. Рецептор призводить до появи гіпокальціємії та подальша гіперкальціурія, пов’язана з характерними симптомами синдрому Барттера.
Ви знали, що ...
Варіанти I, II, IV та IV B синдрому Барттера - а також з назвою пренатального синдрому Барттера - іноді також називають синдромом гіпепростагландину Е2, оскільки вони характеризуються збільшенням рівня цього простагландину в плазмі.
- спрямовані на виявлення присутності та концентрації електролітів (натрію, калію, хлориду, магнію, бікарбонату, кальцію) та специфічних речовин (реніну та альдостерону) у плазмі та / або сечі.Остаточний діагноз можливий лише після виконання певних генетичних тестів.
Диференціальний діагноз, навпаки, необхідно поставити щодо псевдосиндрому Барттера, синдрому Гітельмана, муковісцидозу та целіакії.
У випадках, коли існує певний ризик (наприклад, батьки зі здоровими та / або хворими носіями), що у новонародженого може проявитися захворювання, також можлива пренатальна діагностика.
з:
- Добавки мінеральних солей (зокрема, але не виключно, калію) з метою компенсації відсутності реабсорбції;
- Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ), такі як, наприклад, індометацин. Ці препарати вводяться з метою зниження надмірно високого рівня простагландину Е2;
- Калійзберігаючі діуретики (призначаються для зменшення виведення калію з сечею).
У найсерйозніших випадках та / або в стресових станах (початок інших захворювань, хірургічні втручання тощо) поповнення калію та інших мінеральних солей можна проводити внутрішньовенно, звичайно, таку саму операцію слід проводити за станом здоров’я спеціалізований персонал.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
