Синдром Дауна

Синдром Дауна - це набір фенотипічних проявів, пов'язаних з наявністю, часткової або повної, надмірної хромосоми 21. З цієї причини синдром Дауна також відомий як "трисомія 21".

Розділ покажчика

Класифікація та причини походження Фактори ризику та захворюваність Причини та ризик народження хворої дитини Клінічний фенотип (ознаки та симптоми) Симптоми Синдром Дауна Скринінговий тест під час вагітності Тест PAPP-A Duo Комбінований тест під час вагітності Три тести під час вагітності Догляд за Нухалом та Синдром Дауна Дієтичне лікування Синдром Дауна, між міфами та істинами

Класифікація та причини походження

Генетична спадщина людини ґрунтується на 46 хромосомах, організованих парами. Усередині цих скупчень ДНК містяться гени, які регулюють різні характеристики організму; ми говоримо про гомологічні хромосоми, коли обидві містять однакову генетичну інформацію, що відноситься до однієї і тієї ж фенотипові ознаки (колір очей, колір шкіри тощо). Як згадувалося, у людини 23 хромосомні пари, з яких 22 складаються з гомологічних хромосом, тоді як остання пара - статевих хромосом - складається з різних хромосом.

Остання визначає стать особи; зокрема, пара ХХ є прерогативою жіночої статі, а пара XY - типовою для чоловіків.

Таким чином, усі * клітини людського організму містять 46 хромосом, розділених на 23 пари, з яких 22 гомологічні (аутосоми) та гетерологічна з участю статевих хромосом (гетеросоми).

* Щойно висловлене правило, вириваються лише статеві клітини - сперматозоїди у чоловіка та яйцеклітини у жінки. Ці клітини, що складаються з 23 хромосом, об’єднуються під час запліднення; таким чином, при народженні кожна наша хромосомна пара він складається з хромосоми, успадкованої від матері, та хромосоми, успадкованої від батька.

При синдромі Дауна хромосомна організація, що щойно перелічена, відсутня; насправді в кожній клітині організму ми знаходимо додаткову хромосому (ми переходимо від 46 до 47 хромосом).

Щодо характеристик надлишкової хромосоми, що характеризує геном людей з синдромом Дауна, можна виділити три різні форми трисомії.

Повна безкоштовна трисомія 21 Трисомія 21 від транслокації Трисомія 21 безкоштовно в мозаїці 92-94% випадків 4-5% випадків 2-3% випадків Хромосома 21 присутня три рази замість двох.

Надзвичайна хромосома № 21 з'єднана з "іншою хромосомою (транслокація) замість пари № 21". Деякі з клітин містять нормальний набір з 46 хромосом, а інші, внаслідок доданої хромосоми № 21, мають у цілому 47 хромосом.

Як пояснювалося вище, синдром Дауна також відомий як "трисомія 21", враховуючи, що у всіх формах хромосома № 21 присутня 3 рази. Найвідоміша назва "синдром Дауна" походить від імені англійського лікаря Дж. Дауна, який вперше описав це в 1866 році, використовуючи термін монголоїдизм через риси обличчя пацієнтів, які нагадували саме ті азіатського населення монгольської етнічної приналежності.

Фактори ризику та захворюваність

Як відомо більшості людей, ризик зачати дитину з синдромом Дауна зростає із зростанням віку матері на момент зачаття, стаючи послідовним після 35 років. У 90-95% випадків насправді у матері є об'єкт зачаття гамети (яйцеклітина) дві хромосоми 21 замість однієї копії однієї. Все це через відсутність роз’єднання того самого під час мейозу; ця подія відбувається епізодично, тому непередбачуваним чином. Отже, мати дитини з синдромом Дауна може народити абсолютно здорову дитину під час наступної вагітності, але, на жаль, можлива і зворотна подія. Зокрема, у першому випадку існує ризик народження іншої хворої дитини. від синдрому Дауна він становить близько одного відсотка, тоді як у другому він йде рука об руку з віком матері.

Причини, що спричиняють відсутність хромосомної диз'юнкції, поки не уточнені, настільки, наскільки нам вдалося згадати, єдиним важливим фактором ризику є вік матері старше 35 років. Насправді в цьому віці ризик становить 0,25%, тоді як у 45 вірогідність народження дитини з синдромом Дауна зростає до 2,8%.

Успадкування синдрому Дауна прийнято лише при транслокаційній трисомії 21 (4-5% випадків, з яких приблизно половина передається у спадок).

В даний час поширеність захворювання у новонароджених оцінюється приблизно в одному випадку на кожні 750 живонароджених. Частота виникнення синдрому Дауна була б набагато вищою, якби не той факт, що більшість трисомічних вагітностей для хромосоми 21 йдуть проти спонтанного переривання, як правило, у першому триместрі. 25% від загальної трисомічної концепції хромосоми 21.