Хвороба Хантінгтона (або хвороба Хантінгтона)

відповідальний за рух, поведінку та навички міркування.

Хвороба названа на честь Джорджа Хантінгтона, який вперше описав її у 1872 році як спадковий розлад.

Shutterstock

Хвороба Хантингтона насправді викликана мутацією гена, який кодує білок хантингтіну (HTT). При зміні цей ген (Htt) викликає вироблення аномального білка HTT, що спричиняє загибель груп нейронів мозку. Спочатку найбільш уражена частина розташована глибоко (ядра основи). У міру прогресування хвороби Гентінгтона відбувається загибель нейронів, які знаходяться в корі, а значить, більше на поверхні. У міру прогресування розладу весь мозок стає атрофічним (зменшується маса та об’єм). Вираз незворотних пошкоджень, які зазнають нейрони, складається з дедалі сильнішого дефіциту. На жаль, в даний час немає ліків.

гени, що переносяться, занадто малі, щоб їх можна було побачити під мікроскопом. Хвороба Хантінгтона є наслідком неправильного згортання білка, тобто нездатності досягти природної конформації цього білка.