Синдром Прадера-Віллі

Загальність

Синдром Прадера-Віллі-рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє фізичні, поведінкові та інтелектуальні аномалії. Найхарактернішими клінічними ознаками є ожиріння (та пов’язані з ним патології) та зниження м’язового тонусу.

Відомий з 1956 року синдром Прадера-Віллі обумовлений мутацією 15-ї хромосоми, але поки не зрозуміло, які саме гени беруть участь.
Фізичного огляду зазвичай достатньо для встановлення правильного діагнозу, але також можуть бути проведені надійні генетичні тести.
На жаль, остаточної терапії досі немає; проте деякі фармакологічні та поведінкові заходи протидії можуть обмежити супутні симптоми.