Загальність
Колобома - це дефект розвитку ока або повіки. Ця вроджена аномалія, наявна з моменту народження, передбачає відсутність тканини в одній або декількох очних структурах, таких як рогівка ока, райдужка, циліарне тіло, кришталик, сітківка, судинна оболонка та диск. Оптичний. Колобома може виникати окремо або як частина різних генетичних захворювань та неврологічних синдромів.
Причини
Колобома ока викликана дефектним закриттям судинної тріщини на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку, приблизно на 5-7-му тижні вагітності. Ця подія викликає ваду в тканині однієї або декількох очних структур, які можуть бути односторонніми або двостороннє (тобто вражає одне або обидва ока).
Колобома повік може мати кілька причин, не пов’язаних з аномаліями очної глобуси.Хвороба виникає внаслідок дефектного зрощення складок повік приблизно на 7-8 тижні вагітності.
Деякі генетичні та / або фактори навколишнього середовища можуть сприяти визначенню його початку.
- До факторів навколишнього середовища відносяться:
- Алкоголь (при фетальному алкогольному синдромі);
- Дефіцит вітаміну А;
- Тератогенні препарати (наприклад: талідомід, мофетил мікофенолату тощо);
- Інфекції (токсоплазмоз, цитомегаловірус та ін.).
- Генетичні фактори явно беруть участь у тому випадку, якщо поважається модель успадкування Менделем певної хромосомної аномалії (приклад: мутація гена PAX2, трисомія хромосоми 13, 18 або 22 тощо). В інших випадках способи передачі менш зрозумілі.
Пов'язані умови
Колобома будь -якої очної структури може бути "ізольованою аномалією, що впливає на нормальних суб'єктів, або виникати як частина генетичних синдромів, які також впливають на інші частини тіла і викликають багатосистемні вади розвитку. Як ізольований стан, колобома, як правило, є епізодичною (не спадковою). Деякі сім’ї, однак, продемонстрували аутосомно -домінантну модель успадкування: наявності лише однієї копії аномального гена достатньо для виникнення розладу. особин, ймовірно, через неповну пенетрантність та змінну експресивність відповідального гена.
Нижче наведено перелік деяких мультисистемних синдромів, пов'язаних з колобомою:
- Синдром CHARGE: колобома, вади серця, атрезія хоани (носа), затримка розвитку, вади розвитку вуха, аномалії статевих органів або сечовивідних шляхів.
- Синдром епідермального невуса (ENS);
- Синдром «котяче око» (синдром «котяче око»);
- Синдром Вело-кардіо-обличчя та синдром ДіГеорга;
- Синдром Кабукі (KS).
Колобома повік може бути пов'язана з іншими синдромами, які призводять до аномального розвитку обличчя, включаючи синдром Трічер Коллінза.
Симптоми
Вплив колобоми на зір може бути легким або більш серйозним, залежно від ступеня та структури, на яку впливає вад розвитку. Наприклад, якщо колобома вражає передню частину ока, функція зору може бути нормальною, а деформація - сітківкою ока або зоровий нерв може призвести до зниження гостроти зору та дефекту поля зору (центрального чи периферійного). Інші стани можуть бути пов’язані з колобомою.
Іноді око може мати невеликі розміри (мікрофтальмія) або можуть бути присутніми інші очні аномалії, такі як: катаракта (помутніння кришталика ока), глаукома (підвищення тиску всередині ока), ністагм (мимовільні рухи очей), світлобоязнь або косоокість. Колобома райдужки може бути очевидною через невелику відсутню частину, яка надає зіниці овальний вигляд.
З іншого боку, невеликий або великий дефект розвитку в більш глибоких структурах одного або обох очей можна діагностувати лише при огляді очного дна під час планового очного огляду.
Хоріоретинальна колобома може проявлятися у дорослому віці, а втрата зору пов’язана з відшаруванням сітківки.
Колобома повіки
Колобома повіки - це дефект, який варіюється від відсутності невеликої частини до майже повної відсутності тканини. Найчастіше стан вражає верхню повіку.
Лікування
В даний час не існує універсального лікування погіршення зору, викликаного колобомою.
Пристрої для виправлення помилок рефракції можуть допомогти покращити гостроту зору. Крім того, офтальмолог може порекомендувати спеціальні методи лікування для усунення інших проблем, пов’язаних з вадами розвитку, таких як катаракта, зростання нових кровоносних судин у задній частині ока., Косоокість та амбліопія. (якщо колобома одностороння).
У разі важкої мікрофтальмії (одне або обидва очних яблука аномально малі) можна застосувати протез для сприяння симетричному розвитку обличчя.
Інші можливі втручання включають:
- Колобома райдужки
- Хоріоретинальна колобома: Для лікування або запобігання відшарування сітківки може знадобитися хірургічне втручання.
- Колобома повік: дефект залишає частину рогівки непокритою. Це може викликати надмірну сухість через випаровування сліз. Око зазвичай потребує додаткового змащення та операції з відновлення.
