Комбінований тест поєднує "ультразвукове дослідження нухальної напівпрозорості з" аналізом крові матері.
Відповідь комбінованого тесту - це число, яке виражає ймовірність. Якщо число становить від 1/1 до 1/350, ймовірність того, що дитина постраждає від трисомії 21, вважається високою. Хоча остання крайність (одна ймовірність з 350) показує ризик, який загалом міститься, він все ще вважається гідним подальшого дослідження. Тому остерігайтеся зайвої тривоги; невиправдана тривога не є хорошим супутником вагітності.
Результат високої ймовірності не означає, що у дитини трисомія 21 або вади розвитку. Щоб підтвердити або виключити підозру, що це так, необхідно пройти інвазивне обстеження (амніоцентез або CVS), яке в більшості випадків показує, що плід абсолютно вільний від хромосомних захворювань.
Якщо індекс ризику менше 1: 350 (наприклад, 1: 500), ймовірність вважається низькою; однак, на жаль, наявність трисомії 21 або інших вад розвитку плода не може бути повністю виключена. По суті, комбінований тест статистично дозволяє виявити дев’ять випадків трисомії 21 з 10, тоді як десятий ухиляється від діагнозу. Це означає, що в останньому випадку - хоча плід насправді вражений синдромом Доума - комбінований тест не вважає його таким.
Комбінований тест: коли і як це зробити
Комбінований тест проводиться в 1 триместрі вагітності (11-13 тиждень вагітності) і, як згадувалося, базується на використанні комбінованої методики: з одного боку, вимірювання нухальної напівпрозорості, а з іншого - дозування двох біохімічних маркери в крові; ці маркери називаються відповідно Бета-бета-ХГЧ (вільна фракція β -субодиниці хоріонічного гонадотропіну) e PAPP-A (білок плазми А, пов'язаний з вагітністю).
Чим більша товщина нухальної напівпрозорості, тим більший ризик виникнення синдрому Дауна або інших хромосомних порушень, таких як трисомія 18.
У випадках трисомії 21 (інша назва синдрому Дауна) протягом першого триместру сироваткова концентрація фракції β-ХГЛ вища, ніж під час вагітності з евплоїдним плодом (не вражений синдромом Дауна), тоді як PAPP-A нижче норма. Тому, чим більше зменшується PAPP-A і чим більше зростає вміст вільної бета-ХГЧ, тим вище ризик виникнення вищезгаданих хромосомних захворювань.
ОБЕ ТЕСТИ НЕ ВІДКЛЮЧАЮТЬ ЖИТЬ ЯКИЙ РИЗИК ДЛЯ ЗДОРОВ'Я МАМИ АБО ФЕТУСУ.
На підставі значень обстеження розрахунок статистичного ризику проводиться програмним забезпеченням, яке також враховує інші фактори, такі як суб’єктивна мінливість гестаційного віку, вік матері, маса тіла, звичка курити, схильність до загрози переривання вагітності. та попередні діти з хромосомними аномаліями. Жінок з підвищеним ризиком (> 1: 350) потім безкоштовно направляють на інвазивну пренатальну діагностику для контролю над каріотипом плода (CVS або амніоцентез). На жаль, обидві процедури несуть дуже невеликий, але все ще наявний ризик викидня (0,5-1%), тому їм, як правило, передує скринінговий тест.
Для проведення комбінованого тесту достатньо зробити простий зразок крові матері, перед яким голодування не потрібно. Ультразвукове вимірювання нухальної напівпрозорості може проводитися трансабдомінально або трансвагінально; в останньому випадку обстеження забезпечує кращу роздільну здатність зображення та більш правильне сканування; однак це також може заподіяти вагітності певний дискомфорт.
Віковий фактор
1) Ризик народження дитини з «хромосомною аномалією» зростає із зростанням віку матері, стаючи постійним після 35 років.
2) Єдиний спосіб з упевненістю виключити хромосомну аномалію - це пройти інвазивні тести, такі як CVS або амніоцентез, які несуть ризик переривання вагітності приблизно 1%.
На основі цих міркувань спочатку аналіз фетального каріотипу був запропонований усім жінкам у віці старше 35 років. Насправді зі статистичних даних виявилося, що близько 70% плодів, уражених Дауном, народилися від "молодших" "Тому жінки, які вважаються групами з низьким ризиком. Як пояснити це явище? Просто тим фактом, що молоді жінки завагітніють набагато більше, ніж ті, кому за 35 років; насправді, особливо в ті часи, мало хто вирішував мати дитину після цього віку (сьогодні відсотки змінюються через зміни соціально-економічної тканини).
Таким чином, по суті, діти з синдромом Дауна частіше народжуються від відносно молодих матерів, оскільки вони завагітніють більше, ніж літні жінки, які народжують більший відсоток дітей із синдромом Дауна лише у відносних показниках.
На підставі цих подальших міркувань була зроблена спроба провести неінвазивні тести для виявлення вагітності високого ризику у молодих жінок.Неінвазивність цих тестів була важливою, оскільки - також з огляду на високі витрати на дослідження - було немислимо піддавати всіх вагітних жінок амніоцентезу або CVS; скоріше, ці тести повинні були бути зарезервовані для вагітності з достатньо високим ризиком, щоб виправдати ризик втрати плоду та важливі витрати для національної системи охорони здоров'я Отже, як кількісно оцінити цей ризик? Відповідь міститься у поточних скринінгових тестах - таких як комбінований тест, три -тест або тест на чотири особи - на які ВСЕ акушерські піддаються популяції; завдяки цьому фільтру можна знімати вагітність "групи ризику", тому вона заслуговує глибокого дослідження з інвазивною діагностикою (амніоцентез та CVS).
Для кого підходить комбінований тест?
Всім вагітним жінкам у віці до 35 років, які бажають завчасно оцінити ризик розвитку плоду від синдрому Дауна (трисомія 21), а потім вирішити, чи варто проходити більш інвазивні тести, такі як амніоцентез або взяття проб хоріона.
Вагітним жінкам у віці старше 35 років, які бажають більш точно оцінити ризик, вирішити, проходити інвазивні пренатальні діагностичні методи чи ні. Загалом, однак, жінки старше 35 років проходять безпосередньо амніоцентез або взяття проб ворсин хоріона, минаючи скринінгові тести, такі як комбінований тест.
