Під редакцією доктора Сари Беджато
Визначення
Синдром Ретта - рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку і впливає майже виключно на дівчат. Після народження багато дівчат з синдромом Ретта розвиваються нормально, але поверхневі симптоми з’являються вже у віці 6 місяців.
Причини
Синдром Ретта - це генетичний розлад, який передається у спадок лише в кількох випадках. Насправді, генетична мутація, що викликає захворювання, відбувається переважно спонтанно і випадково.
Оскільки у хлопчиків хромосомні поєднання відрізняються від дівчаток, діти, уражені генетичною мутацією, що викликає синдром Ретта, зазнають руйнівних наслідків: багато з них помирають до народження або в ранньому дитинстві; дуже невелика їх кількість помирає. Ці хлопчики розвиваються менш важко Синдром Ретта. Подібно до постраждалих дівчат, ці хлопчики, ймовірно, доживають до повноліття, але все ще мають ризик розвитку поведінки та проблем зі здоров'ям.
Симптоми
Діти з синдромом Ретта зазвичай народжуються після нормального періоду вагітності. Протягом перших шести місяців життя багато з них, здається, ростуть і поводяться нормально; проте через цей час починають з’являтися симптоми та ознаки синдрому Ретта.
Найбільш помітні зміни зазвичай відбуваються у віці 12-18 місяців, протягом тижня або місяця. Симптоми синдрому Ретта включають:
- Уповільнення розвитку мозку після народження. Як правило, у дітей з синдромом Ретта голова менша, що стає помітним після 6 -місячного віку. У міру зростання дитини також спостерігається помітна затримка в розвитку інших частин тіла.
- Втрата нормальних рухів та координації: Втрата найпоширеніших рухових навичок (моторики) зазвичай відбувається у віці від 12 до 18 місяців. Ранні ознаки часто включають зниження контролю рук і зниження здатності повзати або нормально ходити. Спочатку втрата цих здібностей відбувається швидко, потім триває поступово.
- Втрата здатності спілкуватися та мислити: діти з синдромом Ретта зазвичай втрачають здатність говорити та спілкуватися іншими способами. Вони можуть стати нецікавими до інших, до іграшок та свого оточення. Деякі діти відчувають швидкі зміни, наприклад раптову втрату мови. З часом більшість дітей поступово відновлює зоровий контакт і розвиває навички невербального спілкування.
- Аномальні рухи руками: У міру прогресування хвороби діти з синдромом Ретта розвивають особливий спосіб руху руками, який включає скручування, стискання, плескання або потирання рук.
- Аномальні рухи очей: діти з синдромом Ретта схильні рухати очима ненормально. Наприклад, вони можуть довго дивитися, моргати або закривати одне око.
- Проблеми з диханням: такі як апное, гіпервентиляція, вимушений видих повітря або слини. Ці проблеми, як правило, виникають під час неспання, але не під час сну.
- Дратівливість: Діти з синдромом Ретта під час дорослішання стають особливо збудженими та роздратованими. Раптово можуть виникнути періоди плачу або крику, які можуть тривати годинами.
- Аномальна поведінка: це може включати раптову, дивну міміку та довгі приступи сміху, крики, що лунають без видимої причини, або діти облизують руки, хапають за волосся чи одяг.
- Судоми: Більшість дітей із синдромом Ретта відчувають судоми протягом свого життя. Симптоми варіюються від людини до людини і можуть варіюватися від періодичних м’язових спазмів до повноцінної епілепсії.
- Аномальне згинання хребта (сколіоз).
- Нерегулярне серцебиття: Це серйозна проблема для багатьох дітей та дорослих із синдромом Ретта, оскільки це загрожує життю.
- Запор
Стадії синдрому Ретта
Захворювання можна розділити на 4 стадії:
- Стадія I: Симптоми слабкі, і під час цієї першої стадії, яка починається у віці від 6 до 18 місяців, їх часто не помічають. Діти можуть менше проявляти зоровий контакт і починати втрачати інтерес до іграшок; вони також можуть запізнюватися в сидінні або повзанні.
- II стадія: У віці від 12 місяців до 4 років діти з синдромом Ретта поступово втрачають здатність говорити та цілеспрямовано користуватися руками. На цьому етапі починають з’являтися повторювані рухи рук без мети. Деякі діти з хворобою Ретта затримують дихання або гіпервентилюють. Вони можуть плакати або кричати без видимих причин. Часто їм стає важко рухатися самостійно.
- Стадія III: третя стадія являє собою плато хвороби. Ця фаза зазвичай настає у віці від 2 до 10 років і може тривати роками. Хоча проблеми з рухом тривають, поведінка може покращитися. Часто на цьому етапі немовлята менше плачуть, а також менш дратівливі. На цьому етапі зазвичай покращується зоровий контакт, а також використання рук та очей для спілкування.
- IV стадія: Остання стадія синдрому Ретта характеризується зниженням рухливості, м’язовою слабкістю та початком сколіозу. Здатність розуміти та спілкуватися та навички ручної роботи на цій стадії зазвичай не знижуються. Насправді, рухи повторюваних рук можуть зменшитися Хоча смерть може настати рано, середній вік людей з синдромом Ретта становить 50 років. Пацієнти, як правило, потребують догляду та допомоги протягом усього життя.
Коли необхідно йти до лікаря
Оскільки симптоми цього захворювання на ранніх стадіях є слабкими, необхідно показати дитину лікарю, як тільки ви помітите фізичні проблеми або зміни в поведінці, такі як:
- Уповільнення росту голови дитини або інших частин тіла
- Зниження координації або порушення руху такі як повторювані рухи головою;
- Зменшення зорового контакту або втрата інтересу до звичайної ігрової діяльності;
- Затримка мовлення або передчасна втрата мовленнєвих навичок
- Проблеми з поведінкою або помітні перепади настрою;
- Явна втрата раніше набутих етапів у моториці.
Тест і діагностика
Діагноз синдрому Ретта передбачає ряд ретельних спостережень, починаючи від оцінки росту та розвитку дитини до вивчення її медичної та сімейної історії. Дитина також проходить деякі обстеження, щоб перевірити наявність інших станів, які можуть викликати деякі симптоми захворювання (диференціальна діагностика). Деякі з цих умов включають:
- інші генетичні порушення
- аутизм
- дитячий церебральний параліч
- проблеми зі зором або слухом
- епілепсія
- дегенеративні розлади
- розлади центральної нервової системи, викликані травмою або інфекцією
- пренатальне пошкодження мозку
Деякі тести, які використовуються для діагностики синдрому Ретта, включають:
- аналізи крові та сечі
- тест для вимірювання швидкості імпульсів між нервами
- візуалізаційні тести, такі як МРТ або комп’ютерна томографія
- тест на слух
- аналізи для перевірки зору
- тест для перевірки активності мозку (електроенцефалограма).
Лікуючий лікар може також запропонувати ДНК -тестування для підтвердження синдрому Ретта. Як правило, якщо лікар підозрює, що це синдром Ретта, він буде використовувати набір офіційних діагностичних критеріїв.
Лікування синдрому Ретта
Лікування захворювання передбачає командний підхід, який включає регулярну медичну підтримку, фізіотерапію, професійну терапію та навчання мовленню, а також соціальні послуги. Терапію слід підтримувати все життя.
Лікування, яке може допомогти дітям та дорослим із синдромом Ретта, включає:
- пов’язки: вони не лікують хворобу, але допомагають контролювати деякі симптоми та ознаки, пов’язані з хворобою, такі як судоми та скутість м’язів;
- лікувальна фізкультура та логопед;
- Підтримка харчування: Повноцінне харчування є надзвичайно важливим як для нормального росту, так і для вдосконалення розумових та соціальних навичок. Деякі діти з синдромом Ретта потребують високої калорійності та збалансованої дієти. Іншим необхідно харчуватися через назогастральний зонд або безпосередньо в шлунок (гастростомія).
