Клінічні форми можуть бути різними за етіологією та патогенезом: фактично існують набуті та вроджені сидеробластичні анемії.
Сидеробластна анемія розпізнає різні причини. У деяких випадках зміна гемопоезу, що лежить в основі цієї патології, може залежати від дефіциту вітаміну В6 або його зміненого метаболізму внаслідок дії ліків або токсичних речовин. Інший час - сидеробластна анемія наслідок блокування або зміни біосинтетичного шляху гему.
На додаток до виявлення сидеробластів, загальною характеристикою цих патологій є зміна нормальних значень кількості еритроцитів (як правило, присутніх, але не завжди), що не піддаються терапії. Що стосується інших форм анемії, то ця ситуація є істотною накладається на патологічне зниження гемоглобіну (Hb) нижче контрольних рівнів.
з цих аномальних ядерних еритробластів можна знайти гранули негемоглобінового заліза у формі феритину. Насправді, при сидеробластичній анемії гемоглобін (Hb) не може включити залізо до протопорфірину всередині еритроцитів, тому мінерал накопичується всередині еритробластів, що розвиваються.
Форми сидеробластичної анемії зазвичай також є:
- Гіпохромні, тобто вони пов'язані з більш низькою концентрацією гемоглобіну, ніж нормальні значення, для віку та статі;
- Мікроцити, тобто еритроцити менші за нормальні.
Підводячи підсумок:
- При сидеробластичних анеміях організм має необхідне залізо, але не може включити його до молекули гемоглобіну, отже:
- У периферичній крові: гіпохромні еритроцити;
- У кістковому мозку, місці еритропоезу: сидеробласти, тобто атипові еритробласти, які мають гранули заліза в аморфному стані (негемоглобін, у формі феритину) у своїй цитоплазмі через дефект синтезу гему.
- Сидеребластні анемії можуть бути спадковими або набутими. Існують також ідіопатичні форми, при яких неможливо виявити певну причину.
- Сидеробластна анемія часто пов'язана з мікроцитемією та / або гіпохромією.Зниження гемоглобіну, пов'язане з зменшенням еритроцитів у крові, призводить до симптомів, що характеризують анемію.
Як при набутій, так і при вродженій сидеробластній анемії синтез гему порушується через неможливість включення заліза до протопорфірину, що призводить до утворення кільцевих сидеробластів (еритробластів з перинуклеарними мітохондріями з відкладеннями заліза).
Набута сидеробластна анемія
Придбана сидеробластна анемія часто асоціюється з мієлодиспластичним синдромом, але також може бути вторинною після прийому ліків, що перешкоджають метаболізму гему (наприклад, левоміцетину, циклосерину, ізоніазиду, лінезоліду та піразинаміду) або токсичних речовин (включаючи етанол та свинець).
Придбані сидеробластичні анемії також можуть бути виразом:
- Дефіцит піридоксину (вітаміну В6) та міді;
- Неопластичні або інші захворювання (наприклад, ревматоїдний артрит).
Придбана сидеробластна анемія характеризується:
- Зниження вироблення ретикулоцитів;
- Інтрамедуларна загибель еритроцитів;
- Еритроїдна гіперплазія в кістковому мозку.
Спадкова сидеробластна анемія
Спадкова сидеробластна анемія (або Х-пов'язана сидеробластна анемія)-це вроджена форма, яка найчастіше виникає внаслідок точкової мутації гена, що кодує фермент ALA-синтазу (ALAS2). Ця "генна аберація перешкоджає синтезу гему: ферментативна реакція, модульована" ALAS2, є обмежувальним етапом у всьому процесі виробництва протетичної групи гему, що міститься в "гемоглобіні". Генна мутація ALAS2 передається як ознака, пов'язана з хромосома X.
Піридоксин є важливим кофактором цього ферменту, тому деякі пацієнти можуть реагувати на фармакологічні дози вітаміну В6.
Як правило, при спадковій сидеробластичній анемії еритроцити є мікроцитарними та гіпохромними.
Спадкові форми сидеробластичної анемії можуть бути викликані численними іншими мутаціями (Х-зчепленими, аутосомними та мітохондріальними) генів, які беруть участь у синтезі гему.
);Інші ознаки та симптоми, які можуть розвинутися або стати очевидними при посиленні сидеробластичної анемії, включають:
- Відчуття холоду або оніміння в руках або ногах
- Задишка;
- Серцебиття;
- Біль у грудях.
