Серповидноклітинна анемія

" Серповидноклітинна анемія

Симптоми та ускладнення

Серповидноклітинна анемія, як і всі анемічні форми, супроводжується блідістю, астенією (втома і легка втома), холодною шкірою (особливо на кінцівках) та головним болем.

Хоча серповидноклітинна анемія присутня з народження, більшість новонароджених не проявляють якихось особливих ознак або симптомів до чотирьох років.

У гомозигот найхарактерніший симптом серповидно-клітинної анемії, також відомий як серповидно-клітинна хвороба, пов'язаний з так званими хворобливими кризами; це періодичні та поодинокі епізоди з раптовим початком та різною інтенсивністю та тривалістю (від кількох годин) до кількох тижнів) Причина цих криз полягає в утрудненні кровотоку, що визначається сукупністю серпоподібних червоних кров'яних тілець. Це "здуття" може статися в суглобах, грудях, животі або окремих органах ( хворобливі епізоди обмежуються територією, де виникає судинна недостатність). Частота хворобливих епізодів також варіюється; деякі люди, уражені серповидно -клітинною анемією, відчувають їх дуже рідко, тоді як інші страждають досить частими судомами, до десятка і більше на рік . У більш важких епізодах може знадобитися госпіталізація для полегшення болю внутрішньовенними препаратами.

Іншими поширеними симптомами серед пацієнтів, які страждають серповидно -клітинною анемією, є жовтяниця (жовте забарвлення шкіри та очних склер внаслідок надмірного гемолізу), набряк та біль у руках та ногах (через блокування кровообігу та, як наслідок, поява набряку), затримка росту у дітей, затримка статевого дозрівання, проблеми із зором та підвищена сприйнятливість до інфекцій (через ураження селезінки, пов’язане із надмірним катаболізмом аномальних еритроцитів).

Підвищений гемоліз (процес руйнування еритроцитів) може призвести до системного перевантаження залізом та надмірного утворення білірубіну, з гіпербілірубінемією та пігментними каменями в жовчному міхурі. Хронічна гіперактивність кісткового мозку викликає типові зміни кістки, які стають помітними при рентгенологічному дослідженні, тоді як компенсаторна діяльність серця (яке б’є швидше, щоб компенсувати гіпоксію), може призвести до його надмірного розширення.

Гострий легеневий синдром є одним з найнебезпечніших ускладнень серповидно -клітинної анемії, а також основною причиною смерті. Подібно до пневмонії, він викликається інфільтрацією еритроцитів у легенях або інфекційними процесами, що перебігають.

Можлива закупорка капілярів, що несуть кров до мозку, схиляє пацієнтів до більшого ризику інсульту. Капілярний застій і тромбоз також можуть викликати вторинні серцеві напади в кістках, нирках, печінці та сітківці ока. На рівні легенів обструкція кровообігу може спричинити легеневу артеріальну гіпертензію, тоді як помітний відтік крові з ерегованого пеніса викликає пріапізм.

Лікування, лікування та терапія

Для отримання додаткової інформації: Препарати для лікування "серповидноклітинної анемії"

Відсутність протигрибкових препаратів обмежило лікування серповидноклітинної анемії втручаннями, спрямованими на поліпшення умов життя. Рідини та знеболюючі засоби особливо корисні при хворобливих кризах, тоді як переливання крові необхідне при найважчих анемічних картинах.

Профілактичне лікування антибіотиками з раннього дитинства дозволяє обмежити ризик зараження, тоді як достатнє харчування, відпочинок та здоровий спосіб життя сприяють обмеженню наслідків захворювання. У цьому сенсі пацієнт повинен, наскільки це можливо, уникати умов, що сприяють серпненню еритроцитів, зменшенню стресу, підтримці нормальної гідратації, уникненню високих температур та перебуванню у високих горах. Регулярні низькоінтенсивні вправи, призначені спеціалістом, важливі, але слід уникати надмірних зусиль; проте для дієти слід приділити особливу увагу споживанню фолієвої кислоти (присутньої у свіжих зелених листових овочах). Прийняття цих правил поведінки також значно знижує ризик страждання від гострих болісних криз.

Гідроксимочевина, препарат, який зазвичай використовується в онкології, може зменшити частоту хворобливих криз і потребу в переливанні крові, завдяки своїй здатності стимулювати синтез фетального гемоглобіну (білка, характерного для новонароджених, який допомагає запобігти утворенню серпоподібних еритроцитів крові) ) Корисність гідроксимочевини обмежена деякими побоюваннями щодо підвищеного ризику лейкемії у пацієнтів, які проходять хронічну терапію. Для цього та інших можливих побічних ефектів методи лікування гідроксимочевиною може встановити тільки лікар, що спеціалізується на лікуванні серповидно -клітинної анемії. фетального гемоглобіну: Вже кілька років конкретні сподівання існують і в революційному секторі стовбурових клітин та генній терапії.

Трансплантація кісткового мозку базується на заміні кісткового мозку, ураженого серповидноклітинною анемією, чимось іншим від здорового донора. Це втручання може бути ефективним лікуванням, але, на жаль, це досить складна і ризикована процедура, важка для реалізації також через великі труднощі з пошуком донорів.

Завдяки численним методам лікування та адекватній профілактиці тривалість життя пацієнтів із серповидно -клітинною анемією постійно збільшується, до теперішніх 50 років. Найчастіше причинами смерті є інтеркурентні інфекції, дифузна емболія легеневої артерії, тромбоз життєво важливих артерій та ниркова недостатність .

Інші статті на тему «Серповидноклітинна анемія - симптоми та лікування»

1. Серповидноклітинна анемія
2. Серповидно -клітинна анемія - препарати для лікування серповидно -клітинної анемії