Визначення
Під "синдромом Вільямса" ми маємо на увазі рідкісний генетичний розлад, поведінковий розлад, що спричиняє когнітивну відсталість, порушення розвитку, пов'язані з вадами серця та судин. Синдром названий на честь доктора Вільямса, який вперше описав свої симптоми близько 1960 року.
Захворюваність
Синдром Вільямса входить до числа рідкісних генетичних захворювань, враховуючи, що він вражає одну людину з 20 000: на жаль, частота захворювання, здається, занижена, оскільки це "недавній" синдром, точніше, він був визнаний лише таким нещодавно.
Причини
Причини синдрому Вільямса були предметом дослідження багатьох авторів; виявляється, що розлад має генетичне походження і передається аутосомно -домінантним шляхом. Уражені діти та батьки мають помітну фізичну схожість, хоча кожна уражена особа може проявляти лише деякі клінічні ознаки.
Генетична аномалія обумовлена значними хромосомними змінами, причина яких все ще непередбачувана; проте вчені вважають, що видалення (отже, втрата) частини довгого плеча хромосоми 7 є основною причиною розвитку затримка та когнітивні розлади, характерні для синдрому Вільямса. У цій ділянці хромосоми також присутній ген, відповідальний за синтез еластину, структурного білка, відповідального за еластичність тканин та органів: очевидно, що, Коли механізми виробництва цього білка, система переходить в нахил а міцності та еластичності стінок кровоносних судин бракує.
Симптоми синдрому Вільямса
Діти з синдромом Вільямса, як і дорослі, мають зміни рис обличчя, структурні аномалії, ламкість кісток, ниркові ускладнення, вади серцево-судинної системи, порушення слуху, порушення росту або раннє статеве дозрівання. Рухова координація та погіршення короткочасної пам’яті. Синдроми часто є гіперактивними, тривожними, неспокійними і скаржаться на труднощі з засипанням.
Деякі клінічні аспекти заслуговують на додаткову увагу, будучи істотними елементами розпізнавання синдрому Вільямса:
- «Обличчя ельфів»: пацієнти, які страждають на синдром Вільямса, мають зміни в особливостях обличчя; насправді очі хворих пацієнтів виглядають дуже далеко один від одного, а також зуби, губи помітно м’ясисті, щоки пухкі, підборіддя не дуже розвинене, а ніс повернутий догори. синдром., поряд з мікроенцефалією (погано розвинена голова) і настільки хриплим голосом, що майже здається приглушеним.
Пацієнт із синдромом Вільямса може більш -менш послідовно представити перераховані вище клінічні ознаки, залежно від тяжкості синдрому.
- Серцево -судинні вади розвитку: серцеві розлади дуже поширені серед пацієнтів з синдромом Вільямса (вважається, що 80% хворих страждають від серцево -судинних проблем).
Більшість хворих людей - гіпертоніки.
- Порушення слуху: Люди, які страждають на синдром Вільямса, мають особливо чутливий слух; отже, гучні звуки, крики та плутанина можуть їх сильно налякати.
- Когнітивні порушення: Синдром Вільямса викликає у пацієнта помітну розумову та мовну відсталість. Таким чином, коли вони досягають трирічного віку, хворі діти, як правило, не говорять, хоча словесні навички, як правило, набуваються майже повністю з віком. Дефіцит навчання можна виправити при своєчасному лікуванні.
- Передчасний пубертатний розвиток: Вторинні статеві ознаки розвиваються раніше, ніж у здорового населення. Насправді розвиток збігається приблизно з 9 роками, як для чоловіків, так і для жінок; більше того, кінцевий середній зріст становить близько 156 см у чоловіків і 147 см у жінок, що, безумовно, нижче стандартних значень нормальності.
Соціальне ставлення тих, хто постраждав від синдрому Вільямса, своєрідне: вони, як правило, особливо доброзичливі і екстравертні до незнайомих людей.
Італійська асоціація синдрому Вільямса має на меті заохочення досліджень з метою інформування населення з метою з’ясування супутніх симптомів, освітніх та реабілітаційних аспектів: майбутня надія полягає у вирішенні (принаймні) найсерйозніших хвороб, які вражають пацієнтів з Вільямсом.
Резюме
Щоб виправити поняття ...
Захворювання
Синдром Вільямса
Опис
Поведінкові розлади, що спричиняють когнітивні затримки та дефіцит розвитку, пов'язані з вадами серця та судин
Захворюваність
Рідкісна хвороба (1: 20000 здорових людей)
Тригерні фактори
Аутосомно -домінантне генетичне захворювання: видалення частини довгого плеча 7 -ї хромосоми є головною причиною
Зображення симптомів
Зміни в рисах обличчя (обличчя ельфів), структурні аномалії, ламкість кісток, ниркові ускладнення, вади серцево-судинної системи, порушення слуху, порушення росту або раннього статевого дозрівання, порушення координації рухів, погіршення короткочасної пам’яті.
Ті, хто страждає від синдрому Вільямса, часто гіперактивні, стурбовані, неспокійні і скаржаться на труднощі з засипанням.
Національні організації
Італійська асоціація синдрому Вільямса: інформує населення про симптоми синдрому та уточнює освітні та реабілітаційні аспекти, заохочуючи дослідження.
