Атаксія Фрідрейха

Атаксія Фрідрейха: визначення

Своєю назвою атаксія Фрідрейха зобов’язана Ніколаусу Фрідрейху, який у 1863 році описав симптоми цього кінетичного розладу - необхідного, що відповідає за прогресуюче і неминуче пошкодження центральної та периферичної нервової системи.

Захворюваність

Як уже згадувалося, хвороба Фрідрейха, безумовно, є найпоширенішою формою спадкової атаксії: просто подумайте, що половина атаксичних синдромів діагностується як атаксія Фрідрейха. Медична статистика показує, що приблизно 100 000 пацієнтів страждають на цю атаксію, з них 1200 італійців.
Найчастіше атаксія Фрідрейха починається в дитинстві, особливо у дітей у віці від 6 до 15 років; у деяких випадках вищезгаданий атаксичний синдром виникає після 20 років (пізній початок).

Генетична передача

Будучи аутосомно-рецесивною хворобою, батьки, які мають клінічно здоровий стан, можуть передати ген атаксії Фрідрейха своєму потомству, коли і мати, і батько є здоровими носіями, з вірогідністю 25% (1 пацієнт на 4 дітей).
В даний час атаксія Фрідрейха діагностується за допомогою молекулярно -генетичного тесту, який можливий шляхом аналізу зразка крові.
Близько 1996 року дослідження в молекулярній сфері принесли дуже важливий поворотний момент, оскільки ген, відповідальний за атаксію Фрідрейха, був виділений: це ген FXN - також відомий як X25, розташований на рівні хромосоми 9 (область 9q13 -q21 )-який кодує фратаксин (або фратаксин), білок, що складається з повторень триплетного GAA (гуанін-аденін-аденин) у першому некодуючому місці гена (інтрон). Як уже згадувалося в попередніх статтях, фратаксин локалізований на рівні мітохондрій і відповідає за регуляцію заліза та утилізацію метаболічних відходів, що утворюються за допомогою енергетичних механізмів у мітохондріях. За стандартних умов послідовності вищезгаданих нуклеотидних основ не нараховують більше 40 трійня (здорові особи), але у пацієнтів з атаксією послідовності GAA складають понад 100 або навіть 1200 [взято з www.atassiadifriedreich.it]

Симптоми

На основі "віку початку" атаксії Фрідрейха та тяжкості розладу можна побудувати різні картини симптомів; звідси випливає, що симптоми, викликані атаксичним синдромом Фрідрейха, не завжди постійні. Однак зазвичай найперші симптоми впливають рівноваги та контролю рухів, отже, постраждалий суб’єкт не може тривалий час зберігати певну правильну поставу, особливо у місцях скупчення людей. Атаксія Фрідрейха судилася вироджуватися: з плином часу пацієнт відчуває явні порушення у виконанні найпростіших видів діяльності, таких як їжа, розмова, письмо тощо. пересуватися на інвалідному візку; у випадках серйозності синдром також може спричинити важку хворобу серця, іноді смертельну.
Іншими симптомами, пов’язаними з атаксією Фрідрейха, є сколіоз та порожниста стопа (при якій підошва явно вигнута); більш того, майже у всіх уражених пацієнтів спостерігається явне збільшення стінок міжшлуночкової перегородки, зміна електрокардіограми та почастішання серцевого ритму. Тому , Атаксія Фрідрейха не стосується лише нервової системи: у багатьох постраждалих пацієнтів діагностується прогресуюча хвороба серця, відповідальна за аномальне збільшення серцевого м’яза та очевидні труднощі при перекачуванні крові.

Діагностика та лікування

Молекулярна діагностика, яку можна провести шляхом забору крові пацієнта, безумовно, є найбільш відповідним методом для ідентифікації мутованого гена; проте магнітно -резонансна томографія також корисна, як і нейрофізіологічні дослідження, які використовуються для оцінки передачі нервових подразників.
В даний час також доступні лабораторні тести для перевірки гіпотетичного діагнозу здорового носія. Медична статистика повідомляє, що 20% пацієнтів з атаксією Фрідрейха хворі на цукровий діабет: у зв'язку з цим рекомендується щорічний або шестимісячний контроль рівня глюкози в крові.
Беручи до уваги можливі проблеми з серцем, спричинені атаксією Фрідрейха, лікар може призначити пацієнту певні фармакологічні особливості, щоб контролювати будь -яку симптоматичну дегенерацію.

Інші статті про "Атаксію Фрідрейха"

1. Атаксія: діагностика та лікування
2. Атаксія
3. Атаксія: класифікація
4. Атаксія: симптоми та причини
5. Мозочкова атаксія
6. Зубна атаксія Шарко-Марі
7. Коротко про атаксію: короткий зміст атаксії