Мозочкова атаксія

Мозочкова атаксія: визначення

Мозочкові атаксії являють собою гетерогенну групу захворювань, які ідентифікують точні мозочкові синдроми: мозочкові форми, як і всі атаксії, каркасні нейродегенеративні розлади, відповідальні не тільки за прогресуючу моторну некоординацію нижніх і верхніх кінцівок, а й за мимовільні рухи очних хвиль (окорухові дефекти) та труднощі в мовленнєвій артикуляції (дизартрія). Мозочкові атаксії передаються генетично, аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим способом; їх класифікують відповідно до мутованого гена, ураженого хромосомного локуса або, знову ж таки, на основі про генетичний шлях передачі атаксичного синдрому.

Захворюваність

Медична статистика повідомляє цікаві дані про "частоту" мозочкової атаксії. Відрізняючи форми з домінуючою передачею від форм рецесивного типу, останні здаються набагато частішими; насправді, аутосомно-домінантна мозочкова атаксія вражає 0,8-3,5 суб’єкта на 100 000 здорових осіб, тоді як мозочкова атаксія з аутосомно-рецесивною передачею зустрічається приблизно у 7 випадках на 100 000. Ще однією відмінністю між двома формами генетичної передачі є момент початку захворювання: аутосомно-домінантні форми мають тенденцію проявлятися пізно, приблизно 30-50 або навіть 60 років. років.

Симптоми

Захворювання починається з ходьби та дефіциту постави, а також з труднощами в координації рухів суглобів; згодом атаксія мозочка розвивається в негативному сенсі, спричиняючи серйозні пошкодження ока, такі як атрофія зорового нерва, ністагм, аномалії зіниць, пігментний ретиніт (починається спочатку зі зниженням зору, а потім створює нічну сліпоту у формі тяжкості) та офтальмоплегія (параліч мускулатури очного яблука). Інші симптоми, які можна виявити, включають: гіпоплазію мозочка, гіпорефлексію, астму, емфізему, спастичність м’язів, діабет, дефіцит мови та поведінкові розлади. [взято з www.atassia.it /]
Однак ці симптоми не завжди зустрічаються у всіх пацієнтів з мозочковою атаксією; в одних випадках фактично очні розлади відсутні, в інших дегенеративні ушкодження стосуються лише мозочка, в третіх - ураження можуть сітківку, зоровий нерв, базальні ганглії, мозочок тощо. Іноді симптоматичну картину можна сплутати з атаксією Фрідрейха; з цієї причини діагноз повинен бути правильним і ретельним.

Причини

Причини передачі атаксії мозочка криються в генетиці та в мутації генів:

• Нестабільність розширених алелей, що викликає ранній початок мозочкової атаксії;
• Аномальне розширення повторюваних нуклеотидних триплетів (особливо для форм з аутосомно-домінантною спадковістю);
• Мутація, пов'язана з апратаксином або фратаксином.

Також спостерігається певна кореляція між мозочковою атаксією та дефіцитом вітаміну Е. Деякі форми мозочкової атаксії також пов’язані з гіпогонадотропним гіпогонадизмом, целіакією, новоутвореннями, запальними та судинними ураженнями, що вражають мозочок.

Діагностика та лікування

Неврологічне обстеження, безумовно, є найбільш ефективним діагностичним варіантом для виявлення симптомів мозочкової атаксії; неврологічний тест також повинен супроводжуватися МРТ головного мозку. Також рекомендується аналіз крові для встановлення спадкової форми. Молекулярні тести корисні для розпізнавання мутованого гена.
На жаль, хоча наукові дослідження досягли значних успіхів у молекулярній сфері, терапія, спрямована на боротьбу з мозочковою атаксією, ще не визначена. Однак існують паліативні методи, здатні послабити симптоми: фізіотерапія, по суті, полегшує біль і покращити якість життя пацієнта з атаксією [взято з www.telethon.it]

Інші статті про "мозочкову атаксію"

1. Атаксія: симптоми та причини
2. Атаксія
3. Атаксія: класифікація
4. Атаксія: симптоми та причини
5. Атаксія: діагностика та лікування
6. Зубна атаксія Шарко-Марі
7. Коротко про атаксію: короткий зміст атаксії