Рахіт

Визначення та класифікація

Рахіт - це захворювання скелета (остеопатія) з дитинства, викликане дефектом мінералізації кісткового матриксу і потенційно відповідальне, на пізній стадії, за деформації та переломи кісток. На основі етіопатогенезу рахіту можна класифікувати його за такими ознаками:

1. Рахіт через зміну споживання вітаміну D (кальциферол):
• дефіцитний рахіт
• рахіт від хронічної кишкової мальабсорбції
2. Рахіт через порушення печінкового обміну вітаміну D:
   • рахіт при захворюваннях печінки та жовчовивідних шляхів (остеодистрофія печінки)
   • рахіт від хронічного лікування протисудомними препаратами (барбітурати)
3. Рахіт через порушення ниркового метаболізму вітаміну D:
   • сімейний гіпофосфатемічний рахіт
   • Вітамін D-залежний рахіт 1 типу
   • ниркова остеодистрофія
   • рахіт від тубулопатій
   • онкогенетичний рахіт
4. Рахіт зі зниженою дією вітаміну D:
   • Вітамін D-залежний рахіт 2 типу.

Зменшення перебування на сонці, тривала блювота та діарея разом з дефіцитом кальцію, магнію та фосфору в раціоні можуть сприяти виникненню рахіту. Не дивно, що це досить поширене захворювання в країнах, що розвиваються, де погані гігієнічні умови посилюють недоїдання.

Симптоми

Симптоми характеризуються скелетними та зубними змінами, м’язовою гіпотонією, а іноді - ларингоспазмом та судомами. Перші клінічні ознаки проявляються ослабленням кістки потиличної та тім'яної (черепно -черепної) черепної коробки, акцентуванням лобових опуклостей, рахітичним розарієм (збільшення хондрокостальних з’єднань), карінізованою грудною кліткою (висунутою вперед грудною кліткою) та борозною Гаррісона останні ребра); з віком з'являються розширення метафізів довгих кісток (зап'ястя та щиколотки), а зі збільшенням навантаження на нижні кінцівки виникає акцентований варус (викривлення діафіза стегнової, гомілкової та малогомілкової кісток) .

Синтез вітаміну D.

Щоб краще зрозуміти етіологію різних форм рахіту, необхідно знати метаболізм вітаміну D в організмі людини:

• Вітамін D3 або холекальциферол виробляється 90% у шкірі з холестерину під дією сонячних променів УФА, і лише 10% вводиться з дієтою.
• Вітамін D3, що синтезується в шкірі, повинен пройти деякі зміни, перш ніж бути активним. Перший відбувається в печінці, де вона піддається першому гідроксилюванню в положенні 25 печінковою 25-гідроксилазою. Продуктом цього гідроксилування є 25-OH-D3.
• 25-ОН-вітамін D3 все ще позбавлений біологічної активності; щоб отримати його, його необхідно додатково гідроксилювати в положенні 1 у нирках, де втручається "ниркова альфа-гідроксилаза, яка перетворює її на 1,25- (ОН) 2-D3 або кальцитріол, активний метаболіт вітаміну D. Кальцитріол викликає збільшення кишкового тракту. всмоктування кальцію та мобілізація кальцію та фосфатів у кістках. Результатом є збільшення кальцію (концентрація кальцію в крові).

Види рахіту

1. Найчастіший дефіцит рахіту - це віт D; недостатність кальциферолу викликає зниження кишкового всмоктування кальцію, отже, гіпокальціємія стимулює вироблення паращитовидного гормону, який зменшує ниркову екскрецію того самого мінералу та стимулює його мобілізацію з кісток, зменшуючи його мінералізацію.

Що стосується хронічного мальабсорбційного кишкового рахіту, це вторинне ускладнення інших станів, таких як целіакія, муковісцидоз та кишкові резекції; вони відповідають як за порушення всмоктування кальцію, так і за вітамін D.

В обох випадках реєструються низькі рівні як 25-OH-D3, так і 1,25- (OH) 2-D3.


2. Печінкова остеодистрофія - це, як випливає з самого терміну, «зміна скелета, спричинена патологією, яка компрометує печінку; Серед них найпоширенішими є біліарний цироз та біліарний артроз. У міру порушення діяльності печінки реєструються низькі рівні як 25-OH-D3, так і 1,25- (OH) 2-D3.
   Рахіт від протисудомної терапії, з іншого боку, обумовлений використанням таких препаратів, як барбітурати, які в 10-30% випадків породжують проблеми, пов'язані з деформацією скелета.
3. Сімейний гіпофосфатемічний рахіт - аутосомно -домінантне генетично передане захворювання; захворюваність оцінюється між 1/10000 і 1/1000000, але найбільш ймовірним є співвідношення 1/20 000.
   Вітамін D-залежний рахіт типу 1 індукується мутацією гена, що кодує ниркову альфа-гідроксилазу, що призводить до низьких рівнів 1,25- (ОН) 2-D3.
   Ниркова остеодистрофія зумовлена ​​зниженням функції нирок, характерною для хронічної ниркової недостатності, що часто визначає початок вторинного гіперпаратиреозу [гіпокальціємія гіперфосфатемії та зниження синтезу 1,25- (ОН) 2-D3 у низьких концентраціях через погану ниркову діяльність ].
   Рахіт, викликаний тубулопатіями, пояснюється такими патологіями, як синдром Фанконі, тирозинемія 1 типу та канальцевий ацидоз.
   Онкогенний рахіт, з іншого боку, пов'язаний з деякими формами неоплазії (зазвичай доброякісної) мезенхімального походження, які викликають гіпофосфатемію через зменшення кишкової реабсорбції фосфату, доданого до низьких рівнів 1,25 (ОН) 2.
4. Рахіт 2 типу викликаний тканинною резистентністю органів-мішеней до 1,25- (ОН) 2-D3; на відміну від рахіту 1 типу, де його рівень особливо низький, у пацієнтів з рахітом 2 типу l "1,25- (OH) 2-D3 дуже високий

Терапія, корисна для ремісії рахіту, тісно пов'язана з етіопатогенетичною причиною; перша мета - це завжди збалансувати рівні:

• віт. D [як 25 (OH), так і 1,25 (OH) 2]
• кальціємія
• фосфатемія

але для цього у формі вторинного рахіту необхідно провести терапію, корисну для усунення первісної хвороби. Генетичні зміни не належать до цієї категорії, і для зменшення ускладнень необхідно збільшити споживання вітаміну D вище нормальних рекомендованих доз.

Бібліографія:

• Педіатричний посібник - М. А. Кастелло - Піккін - глава 5 - сторінка 152: 158.