Що таке цистинурія
Цистинурія - це аутосомно -рецесивний генетичний розлад, який вражає кожну кожну 600–10000 осіб;
Залучені амінокислоти
З анатомо-функціональної точки зору цистинурія-це вроджений канальцевий дефект, що спричиняє «недостатню ниркову реабсорбцію цистину, лізину, аргініну та орнітину.
- Цистин: це сірчана амінокислота, отримана в результаті окисної реакції двох молекул цистеїну. Він присутній у багатьох білках, з яких він впливає на третинну структуру, а також бере участь у утворенні глютену.Цістинурію легко впізнати завдяки рівням екскреції цистину, які у здорового суб’єкта досягають близько 80 мг на добу, тоді як у цистинуремічний Проте цистин не є незамінним поживним речовиною або з якого потрібно контролювати рекомендовані норми споживання, насправді він синтезується з нуля з двох молекул цистеїну, амінокислоти, що походить від L-метіоніну.
- Лізин: незамінна амінокислота. Його біологічні ролі багато: синтез L-карнітину, синтез колагену, попередника ніацину (віт. РР) ...
- Аргінін: незамінна амінокислота у дітей. Його функції - попередник креатину, детоксикація печінки азотистих груп, попередник оксиду азоту ...
- Орнітин: походить від аргініну і є фундаментальним продуктом циклу сечовини, в якому він дозволяє усунути надлишок азоту; він також бере участь у синтезі білка.
NB. Деякі експерименти показали, що при цистинурії, крім ниркової втрати, відбувається «зміна абсорбційної здатності цих амінокислот у кишечнику.
Ускладнення
Для отримання додаткової інформації: Симптоми цистинурії
Враховуючи, що цистин і цистеїн НЕ є особливо складними амінокислотами для введення з їжею, і що їх досить просто синтезувати, втрата амінокислот у сечі була б більш серйозною, якби це стосувалося лізину та, можливо, аргініну; тим не менш, виснаження амінокислот у плазмі крові, викликане канальцевим дефектом нирки, НЕ є найбільш актуальним аспектом при цистинурії.
Спостерігаючи за хімічною природою амінокислот, виявляється, що, хоча лізин, аргінін та орнітин виявляються РОЗЧИННИМИ в кислому середовищі сечовивідних шляхів, цистин НІ, отже, він має тенденцію до кристалізації.
NB. Кристали цистину, наявні при важкій цистинурії, також можуть бути досліджені у свіжій сечі, яка не оброблялася в лабораторії, тоді як для менш важливих форм необхідні якісні (нітропрусит) та кількісні (паперова або колонна хроматографія) дослідження.
Камені цистину
У разі цистинурії кристали цистину можуть випадати в осад і викликати утворення каменів у нирках, які в найскладніших випадках перетворюються на РАДІОЛІЧНІ РОЗРАХУНКИ, КОТОРІ ВИДИМІ, та перевіряються пустим рентгенографічним дослідженням черевної порожнини. Пам’ятайте, що камені в нирках часто викликають обструкцію та інфікування сечовивідних шляхів, але, хоча цистинурія становить лише 1% усіх клінічних проявів сечокам’яної хвороби, вона набуває більш важливого значення у виникненні каменів у нирках.
Лікування каменів при цистинурії
При цистинурії з подібними каменями в нирках найбільш успішним профілактичним лікуванням є гіпергідратація та лужне утворення сечі, тоді як щодо медикаментозної терапії найновішою молекулою є D-пеніциламін. У найбільш серйозних випадках доцільно пов'язувати підлуження сечі та гіпергідратацію з медикаментозною терапією, а також проводити обмежувальну дієтичну терапію щодо амінокислот МЕТІОНІН І ЦИСТЕЙН.
Гіпергідратація: означає перипергідратацію (неналежним чином!) "Збільшення споживання дієтичного гідросаліну з метою подальшого розрідження плазми, сприяючи діурезу. За допомогою цього пристрою можна зменшити кристалізацію цистину та утворення кристалів. Див .: Лікування гідропонікою
Подщелачивание: подщелачивание сечі - це процес добровільної зміни рН ниркового фільтрату, отже, крові. Фармакологічні дослідження експериментували з різними активними інгредієнтами, які дозволяють отримати варіації фільтрату в діапазоні від 5 до 8,5 (де нейтральний 7); серед цих молекул, безперечно, найчастіше використовуються інгібітори карбоангідрази, цитратів та бікарбонатів. Також важливо мати на увазі деякі дієтичні правила, корисні в процесі луження:
- Подача води дорівнює щонайменше 1 мл / ккал введеної енергії
- Постачання мінеральних солей та лужних мікроелементів
- Обмеження надлишку білка
- Уникнення ацидозу, спричиненого кетогенними дієтами
- Обмеження вживання алкоголю та кави
Обмежувальна дієтична терапія метіоніном та цистеїном: при якій важливо обмежити або виключити продукти, що містять виняткову кількість метіоніну та / або цистеїну; серед них: водорості спіруліни, порошок соєвого білка, яєчний порошок, пармезан, волоські горіхи, тунець, куряча грудка ... € та всі інші продукти з високим вмістом білка.
Бібліографія:
- Атлас фізіопатологічної та клінічної анатомії. Том 5 - Ендокринна система та хвороби обміну речовин - Френк. Х. Неттер - Сторінка 243 - Массон
