Тест Duo

Дуо-тест (або бі-тест)-це нещодавно придбаний біохімічний скринінговий тест, заснований на відборі невеликої проби материнської крові, в якій вимірюються дві речовини плацентарного походження, відповідно названі β-ХГЛ (вільна бета-фракція хоріонічного гонадотропіну) та PAPP-A (білок плазми А, пов'язаний з вагітністю).

Клінічне значення

У випадках трисомії 21 (інша назва синдрому Дауна) протягом першого триместру сироваткова концентрація фракції β-ХГЧ вища, ніж у вагітних з евплоїдним плодом (не вражений синдромом Дауна), тоді як PAPP-A нижче норма. Тому, коли PAPP-A зменшується, а β-ХГЛ зростає, ризик того, що на плід впливають вищезгадані хромосомні захворювання, зростає.

Дуо-тест як метод скринінгу

Дует -тест призначений не для діагностичних цілей, а для "простого" скринінгу; це дозволяє виявити вагітних жінок з «високим» ризиком виношування плоду, ураженого синдромом Дауна або іншими хромосомними аномаліями, такими як трисомія 18, в утробі матері.

Високий прикметник був поставлений у лапки, тому що в більшості випадків ймовірність того, що плід захворів, дуже низька, але все ж заслуговує на подальші діагностичні дослідження.

Слово "скринінг" означає "ретельно вибирати". Фактично, дует -тест являє собою своєрідний фільтр, який слід використовувати в акушерській популяції для визначення вагітності з ризиком трисомії 21 (інша назва синдрому Дауна). Таким чином, мета дует -тесту - не діагностувати захворювання, а виявити вагітність з найбільшим ризиком, щоб провести подальші дослідження з діагностичною метою.

Duo Test Alto - що робити

Зіткнувшись з профілем ризику, гідним подальшого вивчення, єдиний спосіб виключити або підтвердити підозру на хромосомну аномалію - це пройти інвазивні тести, такі як CVS або амніоцентез.

На цьому етапі правомірно запитати, чому вагітні жінки не піддаються безпосередньо цим тестам, уникаючи різних попередніх скринінгових аналізів, таких як дуетний тест. Відповідь пов'язана з невід'ємним ризиком викидня, що супроводжує ці інвазивні процедури; насправді, шанси втратити плід після вищезгаданих діагностичних маневрів обмежені, але, звичайно, не незначні (0,5-1%). Навпаки, дует -тест та інші скринінгові тести, не будучи інвазивними, не несуть ризику для матері або плоду.

Ризик, пов'язаний з "проведенням" інвазивного дослідження, такого як взяття проб хоріона або амніоцентез, вважається прийнятним для жінок старше 35 років, але не для молодших вагітних жінок. Ризик народження хворої дитини насправді - від синдрому Дауна вона збільшується зі збільшенням віку матері відповідно до тенденції, проілюстрованої на малюнку. Тому у віці від двадцяти до тридцяти років зростання ризику досить скромне, тоді як воно стає актуальним після тридцяти п’яти років.

Нижче ми подаємо простий модуль розрахунку для кількісної оцінки теоретичного ризику народження дитини з синдромом Дауна щодо віку матері.

Вік матері

років Один шанс на живонароджених

Бібліографія: Оцінка ризику жінки мати вагітність, пов'язану з синдромом Дауна, з урахуванням її віку - Кукл, Х., Уолд, Н і Томпсон, С.

Хоча це правда, що жінки старше 35 років піддаються найбільшому ризику народження дітей з синдромом Дауна, однаково вірно, що більшість (близько 70%) дітей з трисомією 21 народжуються від "молодших" жінок. тому вважається низьким ризиком.

Це "очевидне протиріччя базується на" статистичних даних, що більшість вагітностей стосуються жінок віком до 35 років; отже, маючи набагато більше дітей, в абсолютному вираженні молодші верстви населення народжують більшу кількість дітей, уражених монголізмом та іншими хромосомними аномаліями. Як же тоді визначити ризиковану вагітність у молодих жінок до народження? Відкинувши апріорі - через вищезгаданий ризик переривання вагітності та високі витрати на здоров’я - гіпотезу про поширення CVS та амніоцентезу на всю акушерську популяцію, лікарі народили перший скринінговий тест, який кількісно оцінює ризик трисомії 21 або 18 на основі сироваткових концентрацій β-ХГЛ та PAPP-A, а також інших факторів, таких як суб’єктивна мінливість гестаційного віку, вік матері, маса тіла, звичка курити, схильність до загрози викидня та попередні діти з хромосомними аномаліями .

Звичайні та змінені значення

Усі ці елементи обробляються спеціальним програмним забезпеченням, створеним Фондом медицини плоду (Лондон), яке виражає результати дуетного тесту у статистичних відсотках (наприклад, 1 можливий патологічний випадок з 1000 або один можливий патологічний випадок з 50) ). Якщо число становить від 1/1 до 1/350, ймовірність того, що дитина постраждає від трисомії 21, вважається високою. Хоча остання крайність (одна ймовірність з 350) показує обмежений ризик, вона все ще вважається гідною подальшого вивчення.

З огляду на високий профіль ризику, тому добре уникати надмірних тривог і турбот, оскільки в більшості випадків ризик, який вважається високим, все ще є скромним у статистичному плані, тому переважна більшість жінок, які проходять амніоцентез та CVS, виявлять, що виношують абсолютно здоровий плід в утробі матері.

Тест Duo: наскільки він надійний?

Оскільки це скринінговий тест, під час інтерпретації звіту дует -тесту необхідно враховувати, що:

• високий ризик захворювання не обов’язково означає, що плід має хромосомну аномалію; скоріше, це означає, що ризик досить високий, щоб вимагати уточнюючого інвазивного обстеження (CVS або амніоцентез).
• На жаль, якщо ризик захворювання зменшується, це не означає, що він нульовий.

Крім того, слід враховувати, що дует -тест - це далеко не ідеальний скринінговий тест, який, по суті, дозволяє ідентифікувати лише вісімдесят відсотків плодів, уражених синдромом Дауна. Це означає, що серед усіх вагітностей, ускладнених трисомією двадцять першої, лише 80% вважаються групами ризику, тому направляються на амніоцентез або CVS. Навпаки, ці інвазивні дослідження здатні визнати наявність аномалій практично у всіх (> 99 %) обстежених плодів.

Оскільки єдиний спосіб з упевненістю дізнатися, чи на плід впливає "хромосомна аномалія", полягає в "проведенні" інвазивного дослідження, такого як відбір проб ворсин хоріона або "амніоцентез", дует -тест не підходить для пар, які хочуть щоб отримати певний результат; у цьому випадку краще пройти амніоцентез або CVS безпосередньо, припускаючи ризик викидня 0,5-1%. Крім того, дует -тест, як правило, не призначається жінкам старше 35 років, для яких посвідчення особи вже достатньо, щоб класифікувати їх як "високий ризик", що робить їх гідними інвазивних тестів.

Здатність дуо-тесту ідентифікувати вагітність з ризиком виникнення синдрому Дауна може бути додатково збільшена (до 90%), пов'язуючи її з ультразвуковим дослідженням, званим нухальною напівпрозорістю; у цьому випадку ми говоримо про комбінований тест. Подальше збільшення чутливості (до 95%) досягається поєднанням дуо-тесту, нухальної напівпрозорості та чотирикутника. Дуо-тест і нухальна напівпрозорість проводяться між 11-м і 14-м тижнем вагітності, тоді як квадратест проводиться пізніше, між 15-м і 20-м тижнем вагітності.