Загальність
Мікроцефалія полягає у зменшенні розвитку черепа.
Його наявність може бути результатом вродженого або післяпологового патологічного стану, або події, яка вплинула на матір пацієнта під час вагітності.
З сайту: www.abclawcenters.com
Вроджені патологічні стани включають, наприклад, синдром Дауна, трисомію 13 та трисомію 18; з іншого боку, до постнатальних патологій відносять мітохондріальні захворювання.
Щодо подій, які вплинули на матір під час вагітності, варто згадати наступне: токсоплазмоз, вживання тератогенних препаратів та зловживання алкоголем.
Як правило, люди з мікроцефалією мають розумову відсталість, оскільки мають мозок, який не завершив розвиток.
Діагностика мікроцефалії досить проста, оскільки вона встановлюється простим вимірюванням окружності голови.
На жаль, за рідкісними винятками, мікроцефалія - невиліковний стан.
Що таке мікроцефалія?
Мікроцефалія - це медичний термін для скорочення розвитку черепа.
Таким чином, мікроцефалічні особини піддаються голові, меншій (з точки зору окружності), ніж нормальні стандарти для певної вікової групи та певної статі.
Як правило, мікроцефалія є характерною клінічною ознакою деяких патологічних станів, які серед різних наслідків також впливають на нормальний розвиток мозку. Деякі з цих захворювань (або обставин) діють у пренатальному віці - в цьому випадку лікарі говорять про вроджена мікроцефалія - тоді як інші діють у перші місяці життя - у цих ситуаціях лікарі вживають термін постнатальна мікроцефалія.
ЦЕ ЗНАК, ЯКИЙ МОЖНА ЗНАЙТИ ДУЖЕ РАНЬКИЙ
Будучи вродженою природою або розвиваючись у перші місяці життя, мікроцефалія є клінічною ознакою, яку лікарі можуть виявити дуже рано: до пологів, незабаром після пологів або в дуже ранньому дитинстві.
ПОХОДЖЕННЯ НАЗВИ
Слово мікроцефалія походить від "об'єднання двох термінів грецького походження:" мікрос "(μικρός), що означає" маленький / маленький ", і" шефале "(κεφαλή), що означає" голова ".
Причини
Причини мікроцефалії численні і дуже різного характеру.
Серед них вони заслуговують окремої згадки:
- Хромосомні аномалії.
Це вроджені захворювання, які виникають внаслідок зміни хромосом за структурою чи кількістю (Примітка: у зв’язку з цим пам’ятайте, що у людини 46 хромосом людини). Характерними вродженими захворюваннями, пов’язаними з мікроцефалією, є: синдром Дауна (трисомія 21) , Синдром Патау (трисомія 13), синдром Едварда (трисомія 18) та синдром Польщі.
Класифікація: вроджена мікроцефалія. - Синдроми, що індукують краніосиностоз.
Краніосиностоз - це термін, під яким лікарі називають передчасне зрощення одного або декількох черепних швів. Черепні шви - це фіброзні суглоби, які з'єднують кістки черепного зводу (тобто лобову, скроневу, тім'яну і потиличну кістки).
За нормальних умов зрощення черепних швів відбувається в післяпологовий період (NB: деякі процеси закінчуються навіть у 20 років), що дозволяє мозку розвиватися адекватно.
Якщо, як і у випадку з краніосиностозом, зрощення черепних швів відбувається передчасно, значить, мозок не має достатнього простору для правильного росту.
Класифікація: вроджена мікроцефалія. - Неправильна поведінка матері під час вагітності.
У плода може розвинутися мікроцефалія, якщо мати в період вагітності вживає препарати з тератогенними побічними ефектами або алкоголь; або якщо ви піддаєтесь впливу деяких токсичних речовин.
Класифікація: вроджена мікроцефалія. - Деякі особливі стани матері, які також мають наслідки для плоду.
До них відносяться: інфекції токсоплазми (токсоплазмоз), цитомегаловірусу, рубівірусу (краснухи) та вітряної віспи (вітряної віспи); нездатність лікувати фенілкетонурію (генетичне захворювання, що викликає накопичення фенілаланіну в організмі); стан важкого недоїдання; і, нарешті, наявність стійкого гіпотиреозу.
Класифікація: вроджена мікроцефалія. - Деякі мітохондріальні захворювання.
Мітохондріальні захворювання являють собою групу патологій, викликаних дисфункцією мітохондрій; мітохондрії - це клітинні органели, які виробляють більшість енергії організму, яка негайно витрачається (АТФ).
Класифікація: постнатальна мікроцефалія. - Травми мозку та події інсульту (як геморагічні, так і ішемічні).
Вони є набутими причинами.
Класифікація: постнатальна мікроцефалія. - Гіпоксична ішемічна енцефалопатія.
Енцефалопатії представляють певну групу патологій, що характеризується «структурними та функціональними змінами мозку.
Гіпоксична ішемічна енцефалопатія - це постійний патологічний стан, який виникає внаслідок недостатнього надходження кисню до клітин мозку (ми говоримо про гіпоксію мозку, коли приплив частковий, та аноксію мозку, коли приплив повністю відсутній) .
Позбавлення кисню, призначеного для мозкового відділу, може виникати в різні періоди життя; це може спричинити мікроцефалію, якщо це відбувається: до народження (тобто під час вагітності), під час пологів / пологів або після пологів.
Класифікація: вроджена та постнатальна мікроцефалія.
Симптоми та ускладнення
Шліці, псевдонім Саймона Меца (1901-197), американського шоумена та актора, що страждає від мікроцефалії.
Більшість лікарів говорять про мікроцефалію, коли, порівнюючи голову із середніми вимірами для певного віку та статі, окружність голови виявляється щонайменше на два стандартних відхилення меншою.
Симптоми та ознаки, що супроводжують мікроцефалію, залежать від того, наскільки серйозними є тригери для мікроцефалії. Зокрема, симптоматика тим серйозніша, чим вище ступінь тяжкості стану, що передбачає зменшення розмірів голови.
У картину симптомів людини з мікроцефалією можна включити наступне:
- Психічна затримка. Загалом, розумова відсталість є найпоширенішим патологічним проявом у осіб з мікроцефалією.
Це має різні наслідки, серед яких: проблеми соціалізації, відсутність інтеграції у соціальний контекст, зниження здатності до адаптації тощо. - Затримка розвитку мовленнєвих і рухових навичок
- Карликовість або низький зріст
- Гіперактивність
- Спотворення обличчя
- Епілепсія
- Труднощі з координацією та рівновагою
- Неврологічні аномалії іншого виду
ЧИ Є ОСОБИ З НОРМАЛЬНИМ ІНТЕЛЕКТУ?
Наявність мікроцефалії не завжди збігається з розумовою відсталістю. Фактично можна мати справу з мікроцефалічними особами з «нормальним інтелектом».
КОЛИ ПОБАЧАТИ ЛІКАРЯ?
Якщо батьки підозрюють наявність мікроцефалії, добре, щоб він негайно звернувся до свого педіатра для більш глибокого розуміння ситуації (Примітка: пам’ятайте, що загалом мікроцефалія - це дуже ранній розлад).
Однак слід пам’ятати, що зазвичай при народженні або під час першого відвідування педіатру лікарі досить легко помітять, якщо у пацієнта голова менша за нормальні.
Діагностика
Зі зрозумілих причин, мікроцефалію можна діагностувати лише в передпологовому віці, якщо вона є вродженою.
У таких ситуаціях для його ідентифікації може бути достатньо простого пренатального УЗД.
Для цілей повної діагностики, яка також включає в себе виявлення провокуючих причин, дуже важлива інформація, яку можна отримати: оцінка сімейного анамнезу, КТ головного мозку, ядерно -магнітний резонанс (МРТ) та аналіз крові.
Важливість оцінки сімейної історії
Наявність у родині інших осіб з мікроцефалією може свідчити про спадкову проблему, яка виникає серед родичів одного з батьків.
Завдяки оцінці сімейного анамнезу, лікарі можуть уточнити цей аспект, полегшивши діагностичний процес.
Лікування
За винятком деяких випадків, спричинених краніосиностозом, мікроцефалія є невиліковним станом. Насправді, в даний час не існує методів лікування, які б дозволили черепу завершити свій нормальний розвиток.
Сказавши це, лікарі ще можуть планувати симптоматичну терапію, тобто спрямовану на поліпшення симптоматичної картини.
ЛІКУВАННЯ СИМПТОМІВ: ПРИКЛАДИ
Симптоматичне лікування, очевидно, змінюється відповідно до поточної симптоматики.
Наприклад:
- Якщо у пацієнта спостерігається розумова відсталість та різні наслідки, пов’язані з цим, добре піддати йому спеціальне лікування, відоме як трудотерапія.
Робоча терапія має дві основні цілі: перша - полегшити включення пацієнта в соціальний контекст (школа, сім’я тощо), як тільки він почне спілкуватися зі світом; друга - зробити пацієнта максимально незалежним від інших, навчивши його дбати про власну особистість тощо. - Якщо пацієнт демонструє затримку у розвитку мовних навичок, існують спеціальні методи лікування, які дозволяють удосконалити ці навички.
- Якщо пацієнт страждає на порушення рівноваги або координації, лікар планує для нього серію фізіотерапевтичних процедур. Насправді, існують деякі дуже корисні фізіотерапевтичні вправи для полегшення вищезгаданих проблем.
Для отримання найкращих результатів експерти рекомендують звертатися до фізіотерапевтів, які мають досвід у патологіях з неврологічними наслідками, наприклад, у тих, що викликають мікроцефалію. - Якщо пацієнт страждає на епілепсію або гіперактивність, він може приймати препарати, спеціально синтезовані для зменшення симптомів вищезазначених станів.
ДОГЛЯД ЗА КРАНІОСИНОСТОЗОМ
Деякі випадки краніосиностозу можна вирішити завдяки операції ad hoc, що полягає в ранньому відділенні черепно зрощених швів.
Хірурги можуть виконувати операцію двома різними способами: за допомогою класичної хірургічної процедури, яка також називається «відкритою», або за допомогою ендоскопічної процедури, яка має перевагу зниження інвазивності.
ДЕЯКІ РАДИ
Лікарі рекомендують батькам дітей з мікроцефалією завжди звертатися до фахівців, які мають досвід цієї конкретної фізичної аномалії та захворювань, які можуть її викликати.
Крім того, вони рекомендують звертатися до груп підтримки для сімей з дітьми з мікроцефалією, оскільки це може бути способом кращого розуміння вищезгаданого стану та симптоматичного лікування, якого воно вимагає.
Прогноз
Прогноз залежить від тяжкості симптомів. Люди з важкою мікроцефалією страждають від тяжких вад (важка розумова відсталість, виражені проблеми з мовленням тощо), і це значно впливає на якість їх життя. І навпаки, суб’єкти з легкою мікроцефалією страждають від обмежених обмежень, і це дозволяє їм вести життя ближче до нормального (якщо, звичайно, порівняно з попередніми випадками).
Профілактика
Деякі генетичні захворювання, що викликають мікроцефалію, передаються у спадок, тобто передаються від батьків до нащадків.
З огляду на це, батьки дітей з мікроцефалією можуть звернутися до генетичного експерта і, можливо, пройти певне генетичне обстеження, щоб зрозуміти, чи є "ще одна можлива вагітність під загрозою мікроцефалії. Якщо так, уникніть зачаття. Запобігає появі захворювання.
