Shutterstock
Характерний синдром Тернера - це "чисельна або структурна зміна Х -статевих хромосом: у деяких пацієнтів бракує Х -хромосоми в кожній клітині їхнього тіла і лише в частині; інші мають структурно змінену та дефектну другу Х -хромосому; інші ще мають клітини лише з однією Х -хромосомою та клітинами, у яких замість другої Х -хромосоми є частини Y -хромосоми (тобто статева хромосома, що ідентифікує чоловічу стать).
Синдром Тернера, як правило, відповідає за низький зріст і невдалий розвиток яєчників; більше того, він дуже часто асоціюється з вродженими вадами серця та нирок та різними фізичними аномаліями.
Синдром Тернера неможливо вилікувати; проте пацієнти можуть розраховувати на різні симптоматичні методи лікування, здатні стримати основні наслідки їх стану.
Синдром Тернера також відомий як синдром Ульріха-Тернера або моносомія X і з буквено-цифровою абревіатурою 45, X.
Епідеміологія: Наскільки поширений синдром Тернера
Статистика показує, що одна з кожних 2000-2 500 жінок народжується з синдромом Тернера.
Насправді це генетичне захворювання є більш поширеним, ніж описане вище, але в більшості випадків воно викликає викидень або смерть при народженні.
Ви знали, що ...
За деякими оцінками, у США синдром Тернера відповідає за 10% загальної кількості випадків викидня.
людини та комплекс генів, що складають останній.У здорової людини всього 23 пари хромосом; одна копія кожної пари має материнське походження (тобто походить від матері), тоді як інша копія має батьківське походження (тобто походить від батька).
З 23 пар хромосом, які складають генетичну спадщину людини, пара - точніше 23 -а - є визначальною для статі особини (статеві хромосоми), тоді як решта 22 пар впливають на всі інші характеристики та функції тіла людини (аутосомні хромосоми).
Щоб зрозуміти синдром Тернера, увагу слід зосередити на статевих хромосомах.
Пара статевих хромосом, наявних у жінки, відрізняється від пари, наявної у чоловіка: у жінки є дві хромосоми, які називаються X, тоді як у чоловіка X -хромосома та хромосома, визначена як Y.
Правильна кількість статевих хромосом є основоположною для благополуччя, здоров’я та правильного розвитку людини; наявність чи відсутність статевої хромосоми, X або Y, насправді завжди викликає глибокі наслідки.
Так само для здоров'я та правильного розвитку індивіда важливо, щоб статеві хромосоми мали відповідну структуру; відсутність хромосомних частин, навіть мінімальних, насправді спричиняє важливі біологічні порушення.
Синдром Тернера: Патогенез
Хромосомні зміни, характерні для синдрому Тернера, можуть бути наслідком:
- Помилка в процесі формування однієї з статевих клітин (гамет), з якої через їх об’єднання виникла хвора людина. Ця помилка, що складається з явища нероз’єднання, призводить до генерації статевої клітини зі зміненою спадщиною статевих хромосом.
У цій конкретній ситуації хромосомні зміни є результатом аномальної події, що сталася до зачаття; це означає, що продукт зачаття збереже вищезгадану зміну в кожній клітині організму.
або з:
- Помилка в процесі поділу клітини заплідненої яйцеклітини. Знову ж таки, це помилка, яка змінює кількість статевих хромосом клітини; однак, на відміну від попередньої ситуації, хромосомні зміни обмежуються клітинною лінією, що сходить від цієї клітини що стала головним героєм вищезгаданої помилки (тому організм, який народиться, матиме клітини з нормальним хромосомним профілем та клітини зі зміненим хромосомним профілем).
В обох випадках, описаних вище, синдром Тернера не успадковується (хоча статеві клітини належать батькам, зміни, що відрізняють одну з них, є лише результатом спорадичної аномальної події).
Синдром Тернера: моносомія, мозаїцизм та інші набори хромосом
В ході своїх досліджень експерти помітили, що існує принаймні 4 різних набору хромосом, пов'язаних з синдромом Тернера.
Найпоширеніший хромосомний набір (50-60% випадків)-це моносомія X; моносомія X вказує на відсутність у кожній клітині тіла пацієнта другої Х -хромосоми.
Моносомія X пояснюється "хромосомною зміною, яка сталася ще до зачаття, і стосується статевих клітин, зустріч яких призвела до народження хворої особини.
Другий за поширеністю хромосомний набір - це той, що характеризується мозаїчним явищем, так що лише частина клітин хворого організму має одну Х -хромосому, а решта - дві.
Мозаїцизм типовий, коли хромосомні зміни, з яких виникає захворювання, відбуваються після зачаття, у фазі процесу поділу заплідненої яйцеклітини.
Третій можливий хромосомний набір - це той, що відзначається наявністю нормальної Х -хромосоми та Х -хромосоми, зміненої за структурою; відома як кільцева хромосома або ізохромосома, ця Х-хромосома зі зміною структури очевидно не функціональна.
Наявність структурно аномальної Х -хромосоми можна пояснити як помилкою у формуванні статевих клітин, що віддали хворий організм, так і помилкою в поділі клітин заплідненої яйцеклітини.
Дуже рідко зустрічається четверта і остання можлива хромосома, що характеризується клітинами лише з однією Х -хромосомою та клітинами лише з однією Х -хромосомою та частиною Y -хромосоми (багато разів ця Y -хромосома приєднана до аутосомної хромосоми).
Суб'єкти з цим хромосомним набором вважаються жінками, оскільки частини присутності Y -хромосоми недостатньо для вироблення чоловічих статевих ознак.
Синдром Тернера: це спадкове захворювання?
Синдром Тернера не є спадковим генетичним розладом; зрештою, це могло бути лише так, якщо врахувати, що хворі жінки, які є носіями хромосомних змін та патології, як правило, стерильні.
Синдром Тернера: фактори ризику
Хромосомні зміни, що викликають синдром Тернера, є результатом абсолютно випадкових і непередбачуваних подій.
Виходячи з наявних знань, сімейний анамнез, схоже, ніяк не впливає на початок захворювання.
клінічний.Вік пацієнта є важливим фактором; насправді, деякі прояви захворювання характерні для пренатальної фази та раннього дитинства, інші - для підліткового віку, треті - для дорослого.
Пренатальний вік та раннє дитинство
ShutterstockЛімфедема
Найпоширеніший симптом у пренатальному віці та в перші роки життя - це лімфедема.
Лімфедема складається з застою лімфи в деяких частинах тіла, як органів, так і тканин; цей застій викликає локальний набряк.
У дородовому віці лімфедема вражає область шиї; на цій стадії її також називають кістозною гігромою.
У дитинстві лімфедема також поширюється на кисті і стопи (щиколотки).
Вроджені серцево -судинні аномалії
Носії синдрому Тернера можуть мати вроджені вади серцево -судинної системи; серед цих аномалій особливо виділяються двостулковий аортальний клапан, коарктація аорти, стеноз аортального клапана та аортальна регургітація.
Вроджені ниркові аномалії
Близько третини жінок з синдромом Тернера народжуються з порушеннями роботи нирок; зокрема, це може:
- Ввести так звану підковову нирку,
- Відсутність нирки (агенезія нирок),
- Страждає від поганого кровопостачання нирок.
Загалом, пацієнти з нирковими аномаліями більш схильні до гіпертонії та інфекцій сечовивідних шляхів.
Фізичні аномалії
Зовнішній вигляд жінок з синдромом Тернера характеризується низкою фізичних характеристик, які проявляються вже в перші роки життя.
Серед можливих фізичних відтінків варто згадати наступне:
- Коротка шия і т. Зв pterigium colli;
- Птоз та епікантус;
- Низькі вуха і видатна вушна раковина;
- Широка грудна клітка і соски значною мірою віддалені один від одного;
- Рот риби та високе та гіперопукле піднебіння (огівальне піднебіння);
- Нігті щільні і спрямовані вгору;
- Наявність численних родимок;
- Кубітус вальгуса (аномальне бічне відхилення передпліччя, що починається від ліктя);
- Низька лінія волосся на потилиці;
- Мала нижня щелепа (мікрогнатія) і зміщення верхньої щелепи назад (ретрогнатія);
- Пальці, обох кистей і стоп, коротші за звичайні (у більшості випадків задіяні четверта та п’ята п'ясткова кістки, четверта та п’ята плюсневі кістки);
- Плоска стопа.
Крім того, слід відзначити висоту нижче середнього та низькі темпи зростання.
Середній отит
Дівчата з синдромом Тернера, як правило, страждають від гострих гострих середніх отитів та ефузивного середнього отиту.
У більш пізньому віці ця тенденція може мати неприємні наслідки.
Підлітковий вік і дорослість
На початку підліткового віку синдром Тернера проявляється проблемами, які найкраще характеризують його: низькорослі і незрілі, зачаткові яєчники.
Короткий
При синдромі Тернера низький зріст є відмінною рисою, оскільки пацієнти, очевидно, нижчі за своїх однолітків.
Середній зріст носіїв синдрому Тернера становить близько 140 сантиметрів.
Проблема низького зросту залежить від багатьох причин, насамперед гормональних факторів (гормон росту).
Незрілі яєчники
Незрілість яєчників призводить до недостатньої вироблення жіночих статевих гормонів (естрогену та прогестерону).
У жінок статевого дозрівання дефіцит статевих гормонів унеможливлює правильний розвиток статевих ознак (статеве дозрівання) та настання менструації; більше того, у жінок, які вважаються дітородним, це є причиною безпліддя .
Синдром Тернера та інтелект
Жінки з синдромом Тернера, як правило, мають певні труднощі у вивченні так званих невербальних навичок (наприклад: зорово-конструктивні труднощі, зорово-просторовий інтелект, математика, просторова робоча пам'ять, дрібна моторика), хоча вони мають різні точки сили у так званих вербальних уміннях.
Крім вищезгаданих труднощів, люди з синдромом Тернера мають «нормальний інтелект, який дозволяє їм вести продуктивне життя як у школі, так і на роботі».
Синдром Тернера: ускладнення
З синдромом Тернера пов'язані різні ускладнення, серед яких:
- Проблеми з серцево -судинною системою. Вроджені аномалії серця та аорти можуть призвести до легеневої гіпертензії та розшарування аорти.
Потенційно смертельні, проблеми такого характеру частіше зустрічаються у жінок з моносомічним синдромом Тернера. - Гіпертонія. Це можливий наслідок аномалій нирок.
- Повторні інфекції нирок. Це ще один можливий наслідок ниркових вад розвитку.
- Тиреоїдит Хашимото і наступний гіпотиреоз. Тиреоїдит Хашимото - аутоімунне захворювання, яке пригнічує активність щитовидної залози та вироблення гормонів тиреоїдними гормонами (гіпотиреоз).
- Поганий зір. Порушення зору, характерні для синдрому Тернера, - це амбліопія (ліниве око), короткозорість та косоокість.
- Втрата слуху. Це поширене явище у пацієнтів, які страждали на рецидивуючий середній отит.
- Проблеми зі скелетом. У жінок з синдромом Тернера низька кількість естрогенів сприяє виникненню остеопорозу; більше того, у багатьох пацієнтів схильний розвиток сколіозу або гіперкіфозу.
- Цукровий діабет та ожиріння.
Також слід звернути увагу на зв'язок між синдромом Тернера та такими станами, як целіакія та гастроезофагеальна рефлюксна хвороба.
Синдром Тернера: коли хвилюватися?
У жіночої особини підозрілими ознаками є: низький зріст, лімфедема в дородовому віці і в ранньому віці, широка шия і нездатність до статевого дозрівання, що супроводжує все це.
.
"Фізичний огляд та сімейний анамнез є корисними та необхідними дослідженнями, проте недостатніми для визначення остаточного діагнозу; безумовно, вони є основоположними при формулюванні" діагностичної гіпотези.
Синдром Тернера: генетичний тест
Для оцінки хромосомної структури об'єктом генетичного аналізу зазвичай є зразок крові передбачуваного пацієнта, відповідним чином взятий.
Генетичний тест дозволяє встановити відсутність Х -хромосоми або будь -яких структурних змін однієї з двох Х -хромосом.
Час очікування результатів такого тесту зазвичай становить близько 15-20 днів.
Синдром Тернера: пренатальна діагностика
ShutterstockСиндром Тернера також можна діагностувати в дородовому віці (тобто до народження).
Для їх ідентифікації можна використати амніоцентез або віллоцентез та лабораторний аналіз після цих діагностичних тестів; крім того, протягом кількох років також використовується тест на ДНК плода.
Слід пам’ятати, що застосування амніоцентезу або CVS відбувається лише за наявності «підозри, що ненароджена дитина є носієм такої« генетичної аномалії, як синдром Тернера; це тому, що це два тести, пов’язані з несуттєвим ризиком переривання вагітності.
, кардіолог, генетик, ортопед, уролог, отоларинголог, офтальмолог, гастроентеролог та стоматолог.Варто також відзначити важливість психолога, оскільки жінки з синдромом Тернера часто страждають від свого стану.
Синдром Тернера і гормональна терапія
Ключову роль у терапевтичному лікуванні синдрому Тернера відіграє гормональна терапія, заснована на призначенні:
- Гормон росту (GH) e
- Жіночі статеві гормони (естроген і прогестерон).
Гормон росту при синдромі Тернера
Як можна зрозуміти, гормональна терапія на основі гормону росту сприяє зростанню пацієнтів.
Як правило, ця терапія починається в ранньому дитинстві і триває до 15-16 років (вік, в якому жінка зазвичай припиняє зростання).
На весь період лікування проводиться одна ін’єкція гормону росту на день.
В даний час використовується гормон гормону росту - це продукт, синтезований у лабораторії завдяки біотехнології; однак раніше він надходив з гіпофіза трупів.
Окрім забезпечення більшої доступності гормону гормону росту, ця зміна дозволила скасувати інфекційний ризик, пов’язаний із вживанням продукту, що надходить від трупа, який потенційно може переносити якусь передавальну інфекцію.
Протягом усього періоду гормональної терапії на основі ГР дуже важливо контролювати рівень глюкози в крові пацієнтів, оскільки це лікування може сприяти гіперглікемії (та діабету).
Щоб введення ГР було ефективним, необхідно негайно розпочати лікування.
Ви знали, що ...
У жінок з синдромом Тернера правильна гормональна терапія на основі ГР може гарантувати загальний ріст на 5-9 сантиметрів, очевидно, в кінці введення (отже, у 15-16 років).
Статеві гормони при синдромі Тернера
У пацієнтів з синдромом Тернера гормональна терапія на основі естрогену та прогестерону спрямована на сприяння розвитку статевого дозрівання та індукцію та регулювання менструального циклу.
Початок введення вищезазначених гормонів має збігатися з початком жіночого статевого дозрівання, який датується приблизно 11 роками; насправді, точніше, у 11 він розпочав терапію на основі естрогенів і лише через деякий час після цього на основі прогестерону.
Екзогенний естроген необхідний для розвитку вторинних статевих ознак (наприклад, формування грудей) та зрілості матки; слід також додати, що це важливо для обмеження ювенільного остеопорозу, що є можливим ускладненням синдрому Тернера.
З іншого боку, екзогенний прогестерон необхідний для індукування та регулювання менструального циклу.
Як правило, терапія статевими гормонами повинна тривати щонайменше до настання менопаузи, тобто приблизно до 50 років.
Щодо способу введення, це може бути пероральний (таблетка) або черезшкірний (пластир або гель).
Що стосується дозування, то воно змінюється залежно від різних факторів, перш за все від віку пацієнта (загалом вони збільшуються з віком).
Синдром Тернера і психотерапія
Жінки з синдромом Тернера мають низьку самооцінку і страждають від депресії; причини такі:
- Відсутність нормальної репродуктивної системи;
- Відсутність нормальних вторинних статевих ознак;
- Стерильність;
- Нездатність вести нормальне статеве життя;
- Низький зріст і фізичні аномалії.
Психотерапія та близькість сім’ї можуть допомогти пацієнтам з більшим спокоєм пережити свій стан та повірити у можливість „задовільного існування”.
Синдром Тернера і фертильність
Як правило, синдром Тернера включає безпліддя; однак є рідкісні випадки, коли пацієнтка безпліддя і може завагітніти.
Для жінки з синдромом Тернера вагітність може бути небезпечною, оскільки цей стан викликає серцевий стрес, який у людини з вадами серця (наприклад, з синдромом Тернера) може мати неприємні наслідки.
Синдром Тернера та моніторинг
Враховуючи небезпечні ускладнення, які можуть виникнути внаслідок синдрому Тернера, важливо, щоб пацієнти проходили періодичні клінічні огляди, щоб запобігти або, принаймні, негайно усунути певні наслідки.
Більш детально, ось іспити та тести, які жінка з синдромом Тернера повинна регулярно проходити:
- Принаймні раз на рік проводиться аналіз крові:
- Функція щитовидної залози;
- Функції печінки;
- Рівень холестерину;
- Глікемія.
- Раз на 2-4 роки проводиться аналіз крові для оцінки:
- Толерантність до глютену;
- Рівень естрогену.
- Раз на рік проводиться оцінка слуху і, загальніше, стану здоров’я вуха.
- Раз на рік - очний огляд.
- Кілька разів на рік проводиться кардіологічне відвідування, включаючи ЕКГ та ехокардіографію, для перевірки:
- Розмір і калібр аорти;
- Потік крові вздовж різних відділів серця (передсердь і шлуночків);
- Стан здоров'я легеневих артерій.
- Кров'яний тиск вимірюють кілька разів на рік, щоб негайно виявити будь -яке підвищення.
- Раз на рік проводиться ультразвукове дослідження нирок, щоб спостерігати за станом здоров’я нирково-сечового міхура.
- Раз на рік проводиться оцінка стану скелета для негайного виявлення таких проблем, як сколіоз та остеопороз.
- Щонайменше раз на рік проводиться аналіз рівня глюкози в крові та контроль ваги для профілактики цукрового діабету та ожиріння.
- Раз на рік відвідуйте стоматолога, щоб відстежити будь -які аномалії верхньої або нижньої щелепи.