Що таке іхтіоз Арлекіна
"Іхтіоз Арлекіна - також відомий як" дифузний кератоз плоду "або" плід Арлекіна " - є дуже рідкісним генодерматозом, який перетворює тіло уражених у гротескні та жахливі форми. На жаль, саме з цієї причини іхтіоз Арлекіно" приваблює " велика кількість людей, які все більше і більше цікавляться патологічними даними захворювання.
Захворюваність
Іхтіоз Арлекіна - настільки рідкісна патологія, що його не завжди включають до списку іхтіозу: статистика показує, що ця вроджена іхтіотична форма вражає одного з мільйона новонароджених. Однак, з огляду на відсутність певних епідеміологічних даних, вважається, що патологія може гіпотетично проявитися у однієї людини на 500 000.
На жаль, іхтіоз Арлекіна має такі серйозні наслідки для організму, що спричиняє у більшості випадків смерть новонародженого протягом кількох днів після народження.
Причини
Іхтіоз Арлекіна - це генетична хвороба, що передається аутосомно -рецесивно: симптоми проявляються з народження, тому патологія не може проявитися протягом життя.
Нещодавно було виявлено, що хвороба викликана зміною гена ABCA12, розташованого на довгому плечі хромосоми 2. Ген ABCA 12 також пов'язаний з пластинчастим іхтіозом, який, однак, проявляється у набагато легшій формі, ніж у Арлекіна іхтіоз.
Дослідники з Університету Хоккайдо, Японія, виявили, що мутації на рівні гена ABCA12 пов'язані з укороченням або втратою (делецією) частини кодованого білка: щоб краще зрозуміти, дослідники, аналізуючи ген, що бере участь у іхтіотичному прояві , вони зрозуміли, що мутований білок одного і того ж гена був помічений у багатьох випадках іхтіозу Арлекіна, і з цієї причини вони прийшли до висновку, що ген ABCA12 є провокуючою причиною. Для отримання більшого підтвердження вчені проаналізували ABCA12 гена у здорових добровольців, щоб перевірити, чи дійсно цей ген відіграв важливу роль у ороговінні шкіри.
Діагностика
Відкриття типу та розташування генетичної мутації, відповідальної за іхтіоз Арлекіна, дозволило дослідникам зробити великий крок уперед у профілактичній діагностиці цього дуже серйозного захворювання шкіри.
Насправді, переваги, які випливають із "ідентифікації" винного "гена, дозволили діагностувати захворювання ще до народження: діагноз повинен бути поставлений на ДНК плоду, як правило, у другому триместрі вагітності. Це не так тест, який проводиться у всіх вагітних жінок, але сім'ям, яким загрожує іхтіоз Арлекіна, слід пройти тестування.
Якщо ще кілька років тому дослідження проводилося за допомогою фетоскопії (інвазивного обстеження, яке включало біопсію шкіри плоду на пізній стадії вагітності), то в даний час аналіз ДНК клітин плоду довів: бути кращою методикою для діагностики профілактичного іхтіозу Арлекіна не тільки тому, що він не є інвазивним, а й через більш точний і своєчасний результат (оскільки це можна зробити протягом десятого тижня вагітності).
Ознаки та симптоми
Діти з іхтіозом Арлекіна мають товсту шкіру, що ускладнює всі рухи. Відразу після народження потовщена шкіра «висихає», що призводить до утворення на поверхні новонародженого типових плоских квадратних бляшок (звідси і назва «Арлекіно»).
Ця шкіра, настільки потовщена і покрита сухими лусочками, втрачає свою природну еластичність і утворює своєрідну броню на тілі настільки жорстку, що - крім запобігання всім рухам майбутньої дитини - вона серйозно спотворює її форми та риси. Хвороба, по суті, вражає всю поверхню тіла, а це означає, що навіть самі немислимі ділянки уражаються і перетворюються на химерні і неприродні форми: повіки та губи вивернуті назовні (з медичної точки зору виступи) повік та губ називаються відповідно ектропіоном та екклабіоном), а також шкірою вух.
Причиною вивітрювання шкіри є її надмірне потовщення і в результаті жорсткість.
Оскільки зневоднені та жорсткі ромбоподібні пластини перешкоджають правильному диханню, смерть дитини через кілька днів від народження є дуже ймовірною. Крім того, шкіра більш схильна до бактеріальних інфекцій, що сприяють тріщинам на шкірі. Тим не менш, дитина, що не харчується належним чином, може померти від поганого споживання поживних речовин.
Ліки та надії
Сучасна наука впроваджує все більш точний план досліджень, щоб збільшити шанси на виживання у тих, хто народився з іхтіозом Арлекіна. Системне введення ретиноїдів вже у гострій фазі (яка збігається з періодом одразу після народження) дозволяє, хоча і не повністю виліковує хворобу, полегшити симптоми.
Інтенсивна терапія, проведена одразу після народження, дозволила вижити деяким новонародженим. Підростаючи, ці пацієнти виявляли шкірні симптоми, подібні до тих, що виявляються у більш важких формах пластинчастого іхтіозу в його небульозному варіанті (більш відомий як "Вроджена небульозна іхтіозиформна еритродермія"), тому шкіра цих осіб, таким чином, виглядає лущиться і червоний, але без пухирів.
Прогрес досліджень
Традиційна медицина прогресує невпинно, оскільки триває проект щодо встановлення діагностичних методів, щоб створити інноваційний метод допоміжного запліднення для відбору здорових ембріонів.
Однак іхтіоз Арлекіна досі приховує багато неясностей, які наука не може пояснити.
Резюме
Щоб виправити поняття ...
