Що таке синдром Гілберта?
Синдром Гілберта-це спадкове порушення метаболізму білірубіну, жовто-оранжевого пігменту, отриманого в результаті розпаду старих або пошкоджених еритроцитів. Цей стан, вперше описаний Гілбертом і Леребулле в 1901 році, досить поширений.
В основному це відбувається після статевого дозрівання і частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок; більшість часу це нешкідливо і без симптомів, тоді як тривалість життя абсолютно нормальна.
У людей, які страждають на синдром Гілберта, існує незначна непряма гіпербілірубінемія (див. Статтю про білірубін, щоб дізнатися більше про метаболізм речовини).
Причини і передача
Модальності виникнення синдрому Гілберта досі до кінця не ясні. У зв'язку з цим були запропоновані аутосомно -домінантні та аутосомно -рецесивні передачі; Ця остання гіпотеза наразі виглядає більш правдоподібною.
У пацієнтів з синдромом Гілберта через генетичні мутації гена UGT1A1 спостерігається "неадекватний синтез та / або активність" ферменту "уридиндифосфоглюконат глюкуронілтрансферази - ізоформи 1А1", що бере участь у метаболізмі білірубіну.
Симптоми
Синдром Гілберта характеризується хронічною непрямою гіпербілірубінемією та помірною періодичною жовтяницею; все без клінічної ідентифікації причин морфологічного або функціонального захворювання печінки.
Аналізи крові показують сироватковий рівень непрямого білірубіну лише трохи вище норми. Однак ті ж фактори, які у здорових людей викликають незначне збільшення цих значень, у пацієнтів з синдромом Гілберта викликають аномальне збільшення. Ці фактори включають стрес, інфекції, тривале голодування, прийом деяких ліків, зневоднення, менструацію та інтенсивні фізичні навантаження.
Найбільш поширені симптоми хвороби Гілберта, коли вони є, включають втому, слабкість, невиразний біль у животі, диспепсію, анорексію (відсутність апетиту) та незначне жовте забарвлення очей та шкіри (жовтяниця). Важливо відзначити, що ці симптоми є загальними для інших і набагато більш серйозних захворювань, таких як гепатит, цироз, обструкція жовчних проток та пухлини печінки або підшлункової залози; тому, у випадку, добре негайно повідомити про них до свого лікаря. Приблизно у 40% суб’єктів із синдромом Гілберта також спостерігається зменшення середньої тривалості життя еритроцитів.
Через безсимптомність, яка часто супроводжує її, у багатьох випадках синдром Гілберта іноді діагностується під час планових тестів, які проводяться для виявлення наявності інших станів або захворювань.
Діагноз ставиться за допомогою простого аналізу крові, який у разі позитиву показує дещо підвищений рівень непрямого білірубіну, коли інші маркери функції печінки залишаються нормальними. Оскільки у людей з синдромом Гілберта непряма білірубінемія змінюється у залежності від вищезазначених факторів, тест можна повторити кілька разів або провести після 24-годинного голодування. Можливе УЗД печінки виключить будь-яке інше захворювання, гепатоцелюлярне або жовчовивідних шляхів, потенційно несе відповідальність за симптоми, які відчуває пацієнт.
Лікування, догляд та запобіжні заходи
Будучи генетичним захворюванням, синдром Гілберта ще не знає адекватного лікування; проте, оскільки в більшості випадків це не викликає жодних проблем, воно, як правило, не потребує ніякого лікування. Пацієнту з синдромом Гілберта пропонується вести спосіб життя, який більш уважно ставиться до здоров'я його печінки, уникаючи фторованої води (фтор є інгібітором ферментів) та певних надмірностей у раціоні (алкоголь, смажена їжа, продукти та білкові добавки та продукти харчування) багаті жирами, особливо якщо вони приготовані); також корисно навчитися справлятися зі стресом і намагатися запобігати інфекціям, навіть самим тривіальним (наприклад, часто миючи руки). особливо важливо повідомити свого лікаря або фармацевта, перш ніж приймати будь -які Дефіцит ферменту може насправді посилити побічні ефекти, включаючи загальноприйнятий парацетамол (тахіпірин). Індуктори ферментів, такі як фенобарбітал, можна вводити для сприяння регресу «жовтяниці», коли це викликає серйозні косметичні проблеми або психологічні наслідки пацієнту з синдромом Гілберта.
