Потрійний тест, або, за бажанням, потрійний тест - це невелика біохімічна проба, проведена на зразку венозної крові з метою кількісної оцінки ризику хромосомних аномалій у плода. Як випливає з назви, три-тест базується на аналізі сироваткових концентрацій трьох біохімічних маркерів: альфа-фетопротеїну, некон’югованого естріолу та хоріонічного гонадотропіну людини.
Для проведення тривипробування достатньо простого зразка крові матері, перед яким голодування не потрібно.
Інтерпретація результатів трьох тестів - щодо віку та інших характеристик матері (вага, куріння, діабет тощо) - дозволяє кількісно оцінити ризик народження дитини з хромосомними аномаліями, такими як синдром Дауна. Якщо цей ризик перевищує певне порогове значення (> 0,4%), то пропонується амніоцентез, який дозволяє виключити або підтвердити клінічну підозру. Під час цього обстеження насправді можна безпосередньо проаналізувати каріотип плоду (тобто його хромосомну структуру) завдяки видаленню клітин плоду з навколоплідних вод. На жаль, як відомо, амніоцентез пов'язаний з певним відсотком ризику переривання вагітності (близько 0,5%), пов'язаним з інвазивністю методики вибірки.
Клінічне значення
АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕЙН: за наявності синдрому Дауна він зменшується приблизно на 25-30%, тоді як він значно зростає, коли є дефекти нервової трубки або черевної стінки. Тому, коли значення альфафетопротеїну особливо високе, поглиблене діагностичне обстеження-це не амніоцентез, а УЗД.
НЕКОНЬЮГОВАНИЙ ЕСТРІОЛ: подібно до альфафетопротеїну він зменшується приблизно на 25-30% у разі синдрому Дауна.
ХОРІОНІЧНИЙ ГОНАДОТРОПІН ЛЮДИНИ: при вагітності, ускладненої синдромом Дауна, він досягає значень приблизно в два рази вище норми.
Загальна оцінка цих трьох маркерів у крові означає, що надійність тесту Tri досягає цілком задовільних значень; насправді, за оцінками, тест розпізнає приблизно шість -сім випадків синдрому Дауна з десяти. Цей відсоток може ще збільшитися, якщо до тривипробування додати дозування додаткового маркера, інгібіну А (у цьому випадку, однак, ми вже говоримо не про три, а про чотирибічний тест). Зокрема, значення інгібіну А є підвищений, коли на плід впливає трисомія 21 (інша назва синдрому Дауна).
Найтривіший не може поставити діагноз, але він виражає ймовірність.
Так званий дуо-тест (або бі-тест), доповнений оцінкою нухальної напівпрозорості, є більш надійним і може бути виконаний раніше. Цей тест, по суті, може виявити до 9 випадків плодів з синдромом Дауна з 10, з ризиком хибнопозитивних результатів, що дорівнює 5%; як і передбачалося, він також проводиться між 11-м і 14-м тижнем вагітності, тоді як три-тест проводиться пізніше, між п’ятнадцятою та двадцятою тижнями вагітності.
Нарешті, так званий інтегрований тест - який походить від "інтеграції потрійного тесту з комбінованим іспитом" прикус + нухальна напівпрозорість " - дозволяє підвищити ідентифікаційний індекс до 95 випадків зі 100 (проти 99 для амніоцентезу), з дуже низьким відсотком хибнопозитивних результатів (близько 1%).
Будучи методом скринінгу, "результат обстеження" не говорить про позитив чи негатив, а - завдяки "допомозі програмного забезпечення, розробленого Фондом медицини плоду (Лондон), та оцінці інших параметрів (вік матері, вага, тютюнопаління, діабет, подвійні вагітності тощо) - виражає ризик у статистичних відсотках (наприклад, 1 можливий патологічний випадок із 1000 чи один можливий патологічний випадок із 100). Якщо дослідження показує високий профіль ризику, то Звіт не слід "плутати зі здатністю тесту виявити плоди, уражені синдромом Дауна. Швидше, це означає, що серед усіх тих випадків, на які "експертиза" звертає увагу, існує певний ризик, який потребує подальших досліджень ", також включає певний відсоток плодів, дійсно уражених синдромом Дауна (у цьому випадку 70-80%) Таким чином, під час наступного амніоцентичного обстеження переважна більшість плодів будуть підтверджені відсутністю будь -якої хромосомної аномалії; це тому, що вагітні жінки з профілем ризику, рівним або більшим 1: 250, зазвичай запрошуються до цього дослідження (ймовірність> 0,4 %).
Метою трі тесту є лише виявлення жінок з найбільшим ризиком, яким можна запропонувати подальші дослідження. тому обстеження позбавлене будь -якого діагностичного значення.
Під час проходження скринінгового тесту на хромосомні аномалії слід мати на увазі, що:
- якщо ризик захворювання низький, це не означає, що він нульовий
- якщо ризик захворювання високий, це не означає, що на плід впливає хромосомна аномалія; швидше, це просто означає, що ризик досить високий, щоб вимагати уточнюючого інвазивного обстеження (CVS, амніоцентез або кордоцентез).
- тому вагітну жінку, яка хоче мати абсолютну впевненість у відсутності хромосомних аномалій і погоджується з невеликим ризиком, пов'язаним із цими діагностичними процедурами, направляють безпосередньо на амніоцентез або CVS, минаючи скринінгові тести.
У світлі викладеного, останнім часом тривипробування - після того, як воно тривалий час було найпоширенішим серед різних скринінгових тестів - було витіснене «поєднаним» дуо -тестом + нухальною напівпрозорістю; у будь -якому випадку, тривипробування - доповнений дозою інгібіну А (чотирикратний тест) - продовжується в тих випадках, коли з різних причин вагітна жінка не змогла вчасно пройти вищезгадані тести.
Таблиця I - Ефективність скринінгових тестів на С. Дауна
* відсотки можуть дещо відрізнятися у залежності від бібліографії, з якою ви ознайомилися
** Здатність трьох тестів ідентифікувати плоди, уражені дефектами нервової трубки, більша, ніж у хромосомних аномалій, оскільки становить близько 90%.
ЛЕГЕНДА:
DR (коефіцієнт виявлення): частка (у відсотках) жінок з ураженим плодом, у яких позитивний результат тесту.
Хибнопозитивні результати: Частка (у відсотках) жінок з незаразним плодом, які мають позитивний результат.
Зауважте, що для обох параметрів неповноцінність тривипробування порівняно з іншими скринінговими тестами, як з точки зору ефективності, так і кількісної оцінки ризику.
