Нучальна напівпрозорість, абревіатура NT, - це скринінговий тест, який оцінює ризик хромосомних аномалій на ранніх етапах життя плода.
Статистично кажучи, інтерпретація результатів нухальної напівпрозорості дозволяє виявити 75-80% плодів, уражених синдромом Дауна, з хибнопозитивним показником 5-8%.
На додаток до вказівки на підвищений ризик трисомії 21 та інших рідкісних хромосомних захворювань (таких як трисомія 18), нухальна напівпрозорість дозволяє нам кількісно оцінити ймовірність того, що плід є носієм певних скелетних та серцевих вад розвитку.
Коли це робиться?
Нучальна напівпрозорість проводиться між 11 і 14 тижнями вагітності, піддаючи матку вагітної серії звукових хвиль, які не можуть бути сприйняті людським вухом (ультразвук). Ці хвилі, абсолютно нешкідливий як для матері, так і для плоду, по -різному відбиваються тканинами по відношенню до їх щільності, потім вловлюються тим самим зондом, який їх генерував, перетворюються в електричний сигнал і обробляються комп'ютером для отримання зображень досліджуваних тканин.
У задній частині шиї плода є "область, яка не відображає ультразвук, тому без ехо і напівпрозора; в цій області ми виявляємо невелике фізіологічне скупчення рідини між шкірою та підлеглими паравертебральними тканинами. Збір цієї рідини починається з'являється приблизно на 10 -му тижні вагітності і збільшується в товщину протягом наступних тижнів, а потім зменшується, поки не зникне після 14 -го тижня.
Нучальна напівпрозорість: клінічне значення
Вчені відзначили, що надмірна товщина цієї напівпрозорої ділянки (звана нухальна складка) пояснюється підвищеним ризиком розвитку синдрому Дауна або інших хромосомних патологій.
Загалом, чим більша товщина нухальної напівпрозорості, тим більший ризик того, що на плід впливають хромосомні аномалії (особливо синдром Дауна і рідше трисомія 13 або 18). Незважаючи на це, збільшення прозорості нухала не завжди пов’язане з патологіями, але може бути миттєвою подією; більше того, коли воно має патологічне значення, воно також може бути присутнім за відсутності хромосомних дефектів, наприклад, через серцеві захворювання, метаболізм зміни з гіпопротидемією, вродженою або набутою анемією (інфекції), скелетні дисплазії тощо.
Що стосується нухальної напівпрозорості, це важливо пам’ятати ми завжди і в будь -якому випадку говоримо про скринінговий тест, а не фактичний діагностичний тест. Отже, результат обстеження він не повідомляє нам, чи здоровий плід, чи хворий, а лише ймовірність того, що він є. Іншими словами, негатив зменшує ризик, але не усуває його, тоді як позитив НЕ обов'язково означає, що плід вражений хворобою; швидше, це вимагає подальших діагностичних тестів, які будуть проводитися шляхом хромосомного дослідження клітин плоду після CVS або амніоцентезу; ці дослідження, як правило, не проводяться безпосередньо як перший огляд, оскільки вони обтяжені дуже маленьким, але не незначний ризик переривання вагітності (0, 5-1%).
Будучи методом скринінгу, "результат обстеження" не говорить про позитив чи негатив, але - завдяки "допомозі програмного забезпечення, розробленого Фондом медицини плоду (Лондон), та оцінці інших параметрів (вік матері, вага , куріння) тощо) - виражає ризик у статистичних відсотках (наприклад, 1 можливий патологічний випадок з 1000 або один можливий патологічний випадок із 100). Якщо дослідження показує позитивний профіль ризику, то звіт не повинен бути плутають зі здатністю тесту ідентифікувати плоди, уражені синдромом Дауна. Скоріше, це означає, що серед усіх тих випадків, на які "експертиза" звертає увагу, існує певний ризик, що вимагає подальших досліджень ", також включає певний відсоток плодів, які дійсно постраждали від синдрому Дауна (у цьому випадку 75-80%) Таким чином, при подальшому амніоцентичному або ворсинковому обстеженні переважна більшість плодів будуть підтверджені вільними від будь -якої хромосомної аномалії; це пояснюється тим, що вагітні жінки з профілем ризику дорівнюють 1 або 250 більше (одна або кілька імовірностей на 250 плід хворий).
Щоб підвищити надійність нучальної напівпрозорості як раннього методу скринінгу синдрому Дауна, обстеження тепер інтегровано з так званим дуотестом, який полягає в одночасному аналізі крові хоріонічного гонадотропіну (бета-β-ХГЧ субодиниці) та PAPP-A (пов'язаний з вагітністю білок плазми).
Вважається, що збільшення β-ХГЧ та зниження PAPP-A у венозній крові матері свідчить про підвищений ризик розвитку синдрому Дауна.
Концентрації цих двох речовин (PAPP -a та B -hCG) - помножені на внутрішній ризик, що залежить від віку матері, та інтегровані з даними ультразвуку нухальної напівпрозорості - дозволяють розпізнати до 90% випадків синдрому Дауна. відсоток хибнопозитивних результатів 5%. Хоча це поважні відсотки, коли оцінюваний ризик є значним, завжди і в будь -якому випадку пропонується пройти подальші інвазивні діагностичні тести. Цитогенетичне дослідження плода, проведене за допомогою CVS або амніоцентезу, тому зможе виключити (як це відбувається в більшості випадків) або остаточно підтвердити синдром Дауна, трисомію 18 та інші хромосомні аномалії.
Дослідження нухальної напівпрозорості також може бути пов'язане з ультразвуковим дослідженням носової кістки. Дослідження профілю плода під час УЗД, між 11 -м і 14 -м тижнем, насправді, має важливі наслідки при скринінгу, оскільки в цей період приблизно 60 років -70% плодів з синдромом Дауна не мають видимих кісток носа.
Висока нухальна напівпрозорість, навіть коли комбінований тест (УЗД + бі-тест) є негативним, може бути пов’язаний із підвищеним ризиком структурних аномалій плоду (зокрема, як уже згадувалося, ураження серця). У цьому випадку УЗД 2-го рівня рекомендується проводити на 16 та / або 20-22 тижнях вагітності, з особливою увагою до дослідження серця.
ЗВЕРНІТЬ УВАГУ: Інтеграція дуотесту з нухальною напівпрозорістю називається комбінованим тестом.
Як проводиться обстеження нухальної напівпрозорості? Скільки він триває? Чи боляче?
Іноді обстеження може тривати більше 30-45 хвилин через необхідність проводити кілька вимірювань з плодом у добре встановлених положеннях. З цієї ж причини пацієнта можуть попросити кашляти або змінювати положення, щоб визначити Зміщення плоду для правильного сканування. Огляд іноді перешкоджають певні умови, такі як ожиріння матері або об’ємна міома передньої стінки матки.
Важливо, щоб виявлення нухальної напівпрозорості здійснювалося експертами та кваліфікованими операторами, щоб подальший аналіз ризику міг бути стандартизованим, точним та надійним.
Ультразвукове вимірювання нухальна напівпрозорість його можна виконувати трансабдомінально або трансвагінально; в останньому випадку обстеження дозволяє отримати кращу роздільну здатність зображення та правильне сканування, але це також може заподіяти вагітності певний дискомфорт.
