Синдактилія

або стоп, що характеризується зрощенням одного або декількох пальців.

Shutterstock

Частіше, ніж можна було подумати, синдактилія може мати різне походження: це може бути результатом невпізнаних причин, це може бути спадкова ознака, передана батьками, або, нарешті, це може бути ознакою якогось генетичного синдрому.
Між руками та ногами руки найбільше страждають від присутності синдактилії; насправді, ця аномалія, як правило, без наслідків (і навіть рідше).
Все це пояснює, чому синдактилія рук завжди вимагає операції, тоді як стопи - лише в певних випадках.
Діагностика синдактилії проста і базується на фізикальному огляді.

.
Іншими словами, лікарі говорять про синдактилію, коли принаймні пара пальців і / або пальців окремої людини злиті разом, а не зазвичай розділені.
У синдактилії аномальне зрощення пальців може обмежуватися ураженням шкіри або зачіпати кістки; отже, можна зіткнутися з випадками синдактилії, коли пальці з’єднані лише на рівні шкіри, і випадки синдактилії, при яких пальці з’єднуються на рівні шкіри та на рівні кістки (с » - це« об’єднання між фалангами).

Важливо: вроджений аспект синдактилії передбачає, що останній присутній від народження.

Епідеміологія

Синдактилія є більш поширеною "анатомічною аномалією", ніж ми думаємо; згідно зі статистикою, насправді постраждає приблизно 1 з 2500 новонароджених.
Між руками і ногами синдактилія частіше впливає на руки: цифри в руках, 50% випадків синдактилії стосуються однієї руки.
З невідомих причин синдактилія частіше зустрічається серед осіб кавказького населення, ніж серед афроамериканського та азіатського населення.
Нарешті, знову ж таки з невідомих причин синдактилія частіше зустрічається у чоловічої популяції, ніж у жіночої.

Походження назви

Слово "синдактилія" походить від "об'єднання грецьких термінів" гріх "(" συν ") та" дакстилос "(" δάκτυλος "):" гріх "вказує на поняття" союз ", а також можна перекласти як" разом " ", тоді як" daxtylos "означає" палець ".
Отже, буквальне значення "синдактилії" - "зчеплення пальцями" і має "намір посилатися на" міжпальцеве з'єднання (тобто між пальцями), що характеризує дану ваду розвитку.

плоду (отже, після зачаття), вся верхня кінцівка людини (включаючи кисть) набуває форму і набуває вигляду, який вона матиме в постнатальному житті між четвертою (четвертою) та восьмою (восьмою) тижнями вагітності. Це означає, що Через 56 днів після зачаття людина вже володіє руками в їх остаточній формі, включаючи розділення між пальцями (у витоків свого розвитку верхня кінцівка нагадує весло, а рука представляє "кінцівку, делеговану для розщеплення води) .
У такому контексті синдактилія є наслідком помилки під час розвитку верхніх кінцівок протягом 56 днів, зазначених вище. Якщо бути точним, то ця помилка - це помилка сигналу стільникової зв'язку, така що належне відділення пальців не відбувається.
Іншими словами, це ніби біологічний сигнал, необхідний для поділу пальців - які біля витоків фактично всі з’єднані між собою - зазнав невдачі або був непридатний для цієї мети.

Ви знали, що ...

Поділ пальців рук і ніг є результатом клітинного сигналу, що викликає апоптоз. Апоптоз-це так звана запрограмована загибель клітин, повністю фізіологічний процес, який здійснюється організмом для певних цілей, включаючи правильний розвиток анатомічних частин, виживання тощо.
В "апоптозі" ми спостерігаємо загибель "марних" клітин, не необхідних для виживання, іноді навіть шкідливих.
Апоптоз протиставляється клітинному некрозу, який є загибеллю клітини в результаті патологічних процесів, іноді навіть дуже серйозних.

Спорадична, спадкова та синдромна синдактилія

У більшості випадків синдактилія є результатом окремої події в процесі ембріонального розвитку, що змінює остаточне формування кисті; для цих обставин синдактилії - ототожнюється з терміном спорадична синдактилія - точна причина не впізнана, тому ні генетичні, ні спадкові чинники, здається, не грають ролі.
В інших клінічних випадках синдактилія може відповідати:

"Спадкова" анатомічна аномалія (тобто передана від одного або обох батьків), не пов'язана з іншими аномаліями або іншими симптомами (спадкова синдактилія);

або до:

"Анатомічна аномалія, вставлена в" значно ширшу клінічну картину, результат генетичного синдрому або передбачуваний такий (синдактилія синдактилія). Генетичні або передбачувані синдроми, пов'язані з синдактилією, включають: синдром Польщі, синдром Аперта та синдром Холта-Орама.

Гени, причетні до синдактилії

Молекулярні біологи та експерти з генетики виявили щонайменше 3 хромосоми, які, якщо мутуватимуть у певних частинах, відіграють вирішальну роль у виникненні синдактилії.
Розглядаються три хромосоми: хромосома 2, хромосома 6 і 7.

Хромосома 2 має область, яка в разі мутації відповідає за синдактилію між третім і четвертим пальцем або пальцем ноги.
Хромосома 6 являє собою область, яка, якщо вона є жертвою мутації, асоціюється з синдактилією мізинця кисті з сусіднім безіменним пальцем.
Хромосома 7 має ділянку, яка, якщо мутувала, пов'язана з синдактилією всіх пальців рук або ніг.

Ускладнена синдактилія: це коли, окрім зрощення між пальцями на рівні шкіри, кісток та хрящів, додається також наявність зайвого пальця або відсутність пальця.

Коли звертатися до лікаря?

Синдактилія - це «аномалія, яка не залишається непоміченою під час народження. Тому її ідентифікація та подальше планування найбільш відповідного лікування є негайним.

Ускладнення

Якщо не лікувати, синдактилія змінює нормальний ріст пальців, викликаючи помітні деформації на додаток до негативного впливу на функцію уражених кистей або ніг.

Класична деформація, що виникає внаслідок синдактилії, - це викривлення довшого пальця у напрямку коротшого пальця.

патологічні та окреслити картину наявних симптомів.

Фізичний огляд також дозволяє нам встановити, чи є синдактилія неповною або повною, і чи нормальна кількість пальців ніг.

Які наступні кроки?

Після того, як виявлено наявність синдактилії, діагност розпочинає необхідні дослідження для виявлення причин, що викликають наявну анатомічну аномалію.
Як правило, ці дослідження складаються з:

"Точний анамнез. Це критичне вивчення симптомів за допомогою конкретних питань (Примітка: оскільки пацієнт, як правило, є новонародженим, співрозмовники лікаря будуть батьками) у поєднанні з оглядом сімейного анамнезу.
Через анамнез лікар розуміє, чи є синдактилія повторюваною аномалією в родині пацієнта; ця інформація є важливою для встановлення природи синдактилії, тобто чи є вона спорадичною, спадковою чи пов’язаною з генетичним синдромом.
Рентгенологічне обстеження. Лікар за допомогою рентгенівських променів визначає, чи впливає зрощення між пальцями також на кісткову та хрящову тканини.
Генетичний тест. Це аналіз ДНК, спрямований на виявлення мутацій у критичних генах.
У контексті синдактилії, це дослідження, щоб з'ясувати, чи є ця аномалія пов'язаною з якимось генетичним синдромом.

хірургічний. Потім, як тільки гіпс буде видалено (зазвичай це відбувається через кілька днів), тимчасово прикладіть до оперованих пальців шини, чекаючи повного відновлення.

Зі зрозумілих причин, повне відновлення після складної операції синдактилії (тобто за наявності зрощення між кістковою та хрящовою тканинами) займає більше часу, ніж повне відновлення після "простої операції синдактилії".

ЯКИЙ НАЙКРАЩИЙ ЧАС ДЛЯ ВИКОНАННЯ ІНТЕРВЕНЦІЇ?

Хірургічне лікування синдактилії має відбуватися в ранньому віці.
Найкращий час для втручання залежить від розташування синдактилії:

Якщо зрощення відбувається між великим і вказівним пальцями або між безіменним або мізинцем, операцію необхідно провести до шостого місяця життя.
Якщо зрощення між пальцями відрізняється від зазначених вище, операцію також можна провести у віці 18-24 місяців.

ЧИ ОДНО ХІРУРГІЧНЕ ВМІШЛЕННЯ ДОСТАЖНО?

Деякі випадки синдактилії в руці вимагають проведення другої операції в більш зрілому віці. У цих ситуаціях післяопераційна фаза також включає цикл фізіотерапевтичних сеансів.